Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Behinderungswahrscheinlichkeit

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Behinderungswahrscheinlichkeit

StefanieDamian

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Hallo Herr Dr., könnten Sie mir sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung meines Kindes ist, wenn der Onkel meines Lebensgefährten Mongoloid ist? Wir sind beide gesund und jung (ich 25, er 28) Sein Bruder hat bereits 2 gesunde Kinder. In meiner Familie (mütterlicherseits und väterlicherseits) sind alle kerngesund. Bei meinem Verlobten gibt es auch nur diesen einen Fall von Behinderung in der Familie. Empfehlen Sie mir dennoch eine Nackfaltenmessung? Vielen lieben Dank im Voraus


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo StefanieDamian, da die Trisomie 21 nur in extrem seltenen Fällen familiär vererbt wird und das in der vorliegenden Konstellation sicher nicht so ist,liegt bei Ihnen die Wahrscheinlichkeit ein damit erkranktes Kind zu bekommen nicht höher,als es Ihrem Altersrisiko entspricht und das dürfte deutlich niedriger als 1:1000 sein.Damit gäbe es keinen Grund eine Fruchtwasserpunktion durchzuführen,aber ,da Sie sicher Ängste haben und auch ohne familiäre Belastung zufällig eine Chromosomenauffälligkeit bei Ihrem Kind auftreten könnte,würde ich immer das nicht invasive Ersttrimesterscreening mit Ultraschall empfehlen.Das Kind genau anzuschauen schadet sicher nicht. Alles Gute Prof.Hackelöer


StefanieDamian

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Ja das mit den Ängsten haben Sie scho sehr gut erkannt. Es ist mein erstes Kind und ich möchte alles erdenklich tun, damit es der Kleinen/dem Kleinen gut geht... In welcher Asklepiosklinik gibt es denn die Möglichkeit ein solches Screening durchführen zu lassen oder gibt es hierfür auch bestimmte Praxen? Was würden in dem Fall für Kosten auf mich zukommen, denn lt. meiner Information, werden diese Screenings ja nicht von den KK übernommen. Viele Grüße


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo StefanieDamian, das Screening kann an vielen Praxen durchgeführt werden.Auch an der Asklepios Klinik Barmbek.Die Kosten dafür sind sehr unterschiedlich und könnten von Ihnen bei der Anmeldung erfragt werden(ca. € 100 - 250 incl.Hormonbestimmungen). Es ist für die Durchführung sinvoll ,daß der Untersucher mindestens eine Stufe II oder III -Qualifikation haben sollte,da ja auch ein Fehlbildungsausschluß sinnvoll ist. Alles Gute Prof.Hackelöer


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