Nijo90
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, Ich war heute auf Überweisung zur FD, da singuläre Nabelschnurarterie. Blurfluss, Herz und Nieren o.B. und alles in Ordnung. Festgestellt wurde Nackenfalte vom 5mm bei 21+6 und beide kleine Finger verkürztes/schmales Mittelglied, aber alle 3 glieder da. Meine Wahrscheinlichkeit (28 Jahre ohne gendefekte in Familie) für T21 liegt bei 1:241. Mir würde Material zur Punktion mitgegeben mit der Aussage, ich solle es mir überlegen. Wie sehen Sie eine Punktion bzw die oben genannten Auffälligkeiten in der Summe? Wäre ein Harmony Test nicht auch sinnvoll? LG
Hallo Nijo90, sollten die Befunde genauso sein,wei Sie schreiben(was ich nicht überprüfen kann),ist das Risiko für Tr.21 tatsächlich erhöht.Eine Amniozentese wäre auf jeden Fall besser ,als ein DNA-Test.In der Hand des geübten Spezialisten liegt das Risiko bei 0,1-0,2%. Alles Gute Prof. Hackelöer
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