Babyzwei
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, herzlichen Dank für Ihre ausführliche Antwort. Ich hätte noch drei kurze Fragen: 1) Wie hoch geben Sie das (zusätzliche, zum Altersrisiko) Risiko für einen erneuten gen. Defekt an? 2) Selbst bei zusätzlichen 1% müsste man nach der Logik "wenn Ersstrimesterscreening ein Risiko größer 1:300 ausrechnet, dann Empfelung zur Punktion" ja bei einer bereits aufgetretenen T21 automatisch zur Punktion raten. Oder? 3) Warum raten Sie eher zur Amnioscentese also zur Chorionzottenbiopsie?? Noch einmal vielen, vielen Dank für Ihre Mühen! Babyzwei
Hallo babyzwei, bitte klammern Sie sich nicht an Zahlen!Das Risiko kann nicht echt berechnet bwerden,es kann nur eingeschätzt werden.Auch wenn eine Risikoerhöhung statistisch vorliegt,heißt das im einzelnen Fall nicht,daß es eintritt.Sämtliche Werte,bei denen man zur Punktion "rät" sind willkürlich.Wichtiger sind die Werte und Befunde vom Kind selber..Kein Wert ergibt 100%ige Sicherheit.Will man diese,muß punktiert werden.Amniocentese eher .als CVS,da das Risiko etwas geringer ist und die CVS 1-2% Mosaike aufweist,die nachpunktiert werden müßten. Aber: sind bei uns bei den US-Untersuchungen in der 13./17.und 21.Woche sonografisch(StufeIII) keine Auffälligkeiten zu sehen-hat es nie eine Chromosomenstörung gegeben.Das ist sicherer(bei entsprechender ULtraschallqualifikation),als jegliche Zahlenspielerei! Alles Gute Prof.Hackelöer
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