Mitglied inaktiv
Hallo Frau Dr. Müller, ich habe Sie schon oft angeschrieben um etwas zu verstehen oder Ihre Meinung zu hören bzw. zu lesen vielleicht lesen Sie noch mal nach??? Hier sonst noch mal in kurz: ich bin Mutter einer 5jährige Tochter (aus einer anderen Partnerschaft )und erst mitte 20Jahre alt.Mein neuer Partner ist 31Jahre. Im Januar und November 2008 hatte ich FG in der ca.8ssw und im Januar2009 eine Eileiterschwangerschaft.....Nach langem hin und her stimmte mir mein FA zu Untersuchung zu machen um vielleicht zu erfahren was mit mir nicht stimmt. Wir bekamen eine Überweisung zur Fachärztin für Humangenetik und nun haben wir das Ergebniss zu geschickt bekommen,doch verstehe ich nur Bahnhof und bin völlig durch den Wind und auf der suche hier im Internet,bin ich nicht wirklich schlau geworden und nun bitte ich um Hilfe und Rat von Ihnen,denn ich wüßte gerne was all das nun bedeutet...... Zitat aus dem Brief lautet; Frau...... ist homozygot für die Mutation an Position-675 im Gen von PAI-1. Diese Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der Fibrinolyse und kann Ursache der Fehlgeburten gewesen sein. Dieser Risikofaktor kann durch eine Thromboseprophylaxe kontroliert werden. Was genau hat das nun zu bedeuten????????? Ist das was ernstes??? Wir haben nach wie vor den Kinderwunsch und würden jetzt gern die Pille zuende nehmen bis mitte Mai und dann gern es wieder versuchen....ist das möglich und gibt es risiken und welche??? und ist es überhaupt noch möglich an Nachwuchs zu denken?? auf einigen Seiten hab ich gelesen,man muss sein Lebenlang Medikamente nehmen muss.... Was bedeutet all das jetzt???? bitte um Antwort. Gruß Mandy
Dr. Birgit Müller
Hallo Mandy, Sie haben eine von Ihren Eltern vererbte Blutgerinnungsstörung (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-(PAI)-1-Polymorphismus), die dazu führt, daß Sie ein erhöhtes Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt, Schlaganfall haben und eben auch für Fehlgeburten, weil - wahrscheinlich durch "Minithrombosen" in den kleinen Blutgefäßen die SS sich nicht weiterentwickeln kann. Da Sie homozygot sind (also beide Gene verändert sind), haben Sie ein höheres Risiko für Gerinnungsstörungen als jemand, der heterozygot ist, also ein "krankes" und ein "gesundes" Gen hat. Möglicherweise gibt es in Ihrer Familie mehrere Personen, die eine Thrombose, einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben. Zur Vorbeugung wird nun empfohlen, daß Sie spätestens ab Feststellung einer erneuten SS (falls möglich, z.B. bei einer KiWu-Therapie, bereits ab dem Eisprung), tgl. ein Heparinpräparat zur Blutverdünnung spritzen (natürlich nach Anordnung und unter Überwachung Ihres Arztes). Da Sie generell ein erhöhtes Thromboserisiko haben, wird Ihnen wahrscheinlich auch empfohlen, in Risikosituation, z.B. nach Operationen oder während längerer Flüge) Heparin zu spritzen. Auch ist die Pille für Sie nicht geeignet, da sie zusätzlich das Thromboserisiko erhöht. Sie können aber unter Einhaltung der o.g. Vorsichtsmaßnahmen (Heparinspritzen) unter guter ärztlicher Überwachung auf jeden Fall wieder versuchen, schwanger zu werden. Fragen Sie bei Ihrem Arzt nochmals genau nach! Liebe Grüße Dr. B. Müller