Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

faktor XII

Frage: faktor XII

hanfri

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Hallo, bei meinem sohn wurde festgestellt (da PTT zu schlecht), dass faktor XII bei 48% liegt..... nun googlete ich, da der tolle arzt ja so viel zeit hatte.... faktor 12 liegt auf chromosm 5, welches auch beim katzen-schrei-syndrom verändert ist. mein sohn schrie als baby so als katze, dass ich und auch nachbarn nach katzen guckten, zudem hat er immer noch eine schluckstörung, lief erst mit 18 monaten, hypoton, infektanfällig mit bronchitiden und paukenergüssen etc... ärzte, die ich mal fragte, sagten immer er sähe ja nicht so aus....aber gibt es nicht auch ganz schwache veränderungen? kenne ich vom down-syndrom, wo kinder sogar "fast normal" sind....sollte ich nun mal chromosom 5 kontrollieren lassen oder ist das eigentlich irrelevant. ??? danke u gruß hanfri


Dr. med. Andreas Busse

Dr. med. Andreas Busse

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Liebe H., wenn Sie sich da Sorgen machen, dann sollten Sie die ganze Sache bitte einen erfahrenen Humangenetiker beurteilen lassen. Alles GUte!


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