Motherjum
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Med. Wahn, Ich kopiere Ihnen nochmal meine Frage: mir ist die Liste der Immundefektzentren bekannt. Können Sie mir bitte sagen, an welchen Arzt, welche Ambulanz, welches Zentrum... ich mich mit einem extrem seltenen Gendefekt wenden kann? Ich möchte mir unbedingt eine zweite Meinung bezüglich des Krankheitsverlaufs meines Sohnes einholen. Egal wo... Vielen lieben Dank und viele Grüße Sie benötigen den Namen des Gens: RNU4ATAC/Roifmansyndrom Herzlichen Dank!
Das Roifman-Syndrom gilt als eine Form des kombinierten Immundefekts mit Veränderungen u.a. am Skelett und am Auge. Wenn Sie auf meiner Webseite hier oben rechts im Suchfenster "Roifman" eingeben, erhalten Sie weitere Informationen. Sicher können Sie sich zur Beratung und Zweitmeinung an eines der Ihnen bekannten Zentren wenden. Am besten bringen Sie dann die vorliegenden immunologischen und genetischen Befunde mit. Mir ist nicht bekannt, dass sich eines dieser Zentren schwerpunktmäßig mit dem Roifman-Syndrom beschäftigt hat. Auch die Literatur ist überschaubar.