Motherjum
Lieber Herr Prof. Dr. med. Wahn, vielen Dank für den Link- dieser war mir bislang nicht bekannt und ist sehr interessant. Die Diagnostik meines Sohnes ist noch nicht ganz abgeschlossen. Bislang sind seine Augen,Lunge und das Immunsystem betroffen. Ein Problem macht mir aktuell Sorge und eventuell haben Sie noch einen Tipp. Er klagt seit vielen Wochen/Monaten mehrmals die Woche über starke Beinschmerzen, diese sind extrem stark und für ihn nur mittels Schmerzsaft auszuhalten. Sein CK Wert steigt ebenfalls stetig, zuletzt lag dieser bei 570. Ein Ultraschall der Beine so wie ein Röntgenbild eines Knies waren zunächst unauffällig. Er bekommt einmal in der Woche Physiotherapie. Seine Schmerzen werden jedoch nicht weniger. Haben Sie einen Tipp, welche Untersuchungen noch möglich sind, um herauszufinden woher diese Schmerzen kommen oder was ich tun kann um diese zu lindern? Sie sind unabhängig von Bewegung oder Uhrzeit, nach körperlicher Anstrengung aber meist deutlich stärker. Ich danke Ihnen vielmals! Mit freundlichen Grüßen
Ich kann das natürlich von hier aus nicht klären. Denkbar wäre, dass sich die spondylometaphysäre Dysplasie durch Schmerzen zeigt, oder aber, dass eine autoimmune Komplikation vorliegt wie eine Polymyositis oder Kardiomyopathie. Autoimmunität mit entsprechenden Autoantikörpern ist ja beim Roifman-Syndrom beschrieben, und die erhöhte CK könnte dazu passen. Physiotherapie hilft dabei natürlich nicht. Was genau die Ursache ist, kann nur vor Ort geklärt werden.