Carolin88
Ich habe einen Schreibfehler! Der soor war damals natürlich nicht am Mundwinkel sondern in den Wangentaschen schleierartig,dezent. Und hat man den bei einer CMC immer endokrine Beteiligungen (APECD)oder gibt es das sich isoliert? Und wann würden diese sich bemerkbar machen.(meine Tochter ist 7 und hat keinerlei Klinik)
Wenn Sie sich für die Pilzabwehr interessieren, so können Sie sich eines meiner Videos bei https://www.immundefekt.de/unser-immunsystem/natuerliche-immunitaet#video2 ansehen. Es ist zwar für Ärzte gedacht, vielleicht aber verstehen Sie das auch. Wenn Sie sich für Herpesabwehr interessieren, würde dieses Video https://www.immundefekt.de/unser-immunsystem/natuerliche-immunitaet#video3 dazu passen. Die zentrale Frage ist: Wozu führt diese Mutation? Verstärkt sie die Funktion von STAT1 (gain-of-function), dann würde das zu einer CMC passen. Schwächt sie die Funktion aber ab (loss-of-function), dann liegt ein bedrohlicher Immundefekt vor mit Neigung zu Virus- und Mykobakterieninfektionen. Das müssen Sie mit Ihrem Arzt klären! Eine Kontrolle der TH17 Zellen halte ich dagegen für überflüssig, wenn diese zentrale Frage geklärt ist. Ggf. sollte Ihr Arzt Kontakt aufnehmen zu Prof. Bodo Grimbacher aus Freiburg, der auf diesem Gebiet forscht.