Sunoda
Liebe Ärzte. unser Sohn hat zunächst die Diagnose CVID erhalten. Der Gentest ergab nun, dass er an der sehr seltenen Krankheit "Roifman-Syndrom" leidet. Er bekommt von uns seit 8 Wochen Cuvitru subkutan verabreicht. Ebenso bekommt er eine Dauertherapie mit Cotrim, inhaliert Viani und n.B. Salbutamol. Sein Gesundheitszustand bessert sich nicht. Der ist dauerkrank und das meist sehr schwer. Er hat Knochenschmerzen, seine Beine tun ihm täglich weh. Sein Husten ist ebenfalls durchgehend extrem. Er rennt fünf Meter und hustet dann wie verrückt. Wir werden in einer Uniklinik NRW (Immundefektzentrum) behandelt. Die Krankheit ist jedoch sehr selten... Die Termine (MRT, Ultraschall etc.) liegen Monate auseinander. Wir sind Rat-und hilflos was wir noch tun können. Wir würden uns sehr gerne eine zweite Meinung einholen, egal wo und wie weit es ist. Haben Sie einen Tipp für uns? Haben Sie eine Idee was wir noch tun können?Sein Immunsystem wird und wird nicht stärker und die Symptome werden gefühlt immer mehr... Ich danke Ihnen sehr für Ihre Zeit und Mühe, viele Grüße.
Ich gehe davon aus, dass eine (pathogene) homozygote Mutation bei RNU4ATAC nachgewiesen wurde. Neben dem Immunsystem ist sicher auch das Skelett und der Augenhintergrund untersucht worden. Der Therapieversuch mit Cuvitru ist in der Literatur beschrieben und sicher berechtigt. Wenn Sie eine Zweitmeinung einholen wollen, können Sie hier eine Liste von Ambulanzen einsehen (https://www.dsai.de/immundefekte/ambulanzen/).
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