aline111
Guten Tag Unsere Tochter, 4 Monate alt, hat seit der Geburt über 15 Café-au-lait-Flecken bekommen. Einige kleine, auch grössere (1cm-4cm). Wie schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit für NF ein? Falls es so wäre, wären so viele Flecken ein Anteichen für einen schnellen Verlauf/starke Ausprägung der Krankheit? Ist ein Gentest möglich? Freundliche Grüsse!
Zum Vorgehen: Bei der großen Zahl an Hautveränderungen geht man von einer Neurofibromatose aus und führt die vorgeschriebenen Untersuchungen, insb. die augenärztliche regelmäßig durch. Die Zahl der Flecken korreliert nicht mit der möglichen Schwere, wenn die Neurofibromatose gesichert sein sollte. Ein Gentest existiert. Auch hier sagt ein + Tetst nichts über die Schwere der Erkrankung aus. Sie sehehn, sehr viele Fragezeichen. Alles Gute für Ihre Famiie wünsche ich Ihnen!
Uschi23
Hallo, bitte die Antwort von Herrn Prof. Abeck nicht missverstehen: Die Flecken allein begünden noch keine sicherere Diagnose für NF1, sondern sollten nur Anlass sein, das Kind auf die Ausbildung weiterer Symptome regelmäßig untersuchen zu lassen, weil ein VERDACHT auf NF1 besteht. Erst wenn mindestens ein weiteres Symptom auftritt (insb. Neurofibrome, Frackling etc.) ist die Diagnose sicher gestellt. Diese weiteren Symptome können auch erst im späteren Kindesalter oder in der Pubertät auftreten, müssen aber nicht. Es ist also bislang nicht zwingend, dass Ihr Kind tatsächlich NF1 hat. Alles Gute!
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