VanessaRB
Sehr geehrter Professor. Dr. Abeck, Unsere Tochter nun 15Monate alt hat seit ihrer Geburt am Rumpf 3 große hypomelanotische Flecken. Seit einiger Zeit kommen weitere an Armen und Beinen welche unter der Wood-Lampe leuchten, dazu. Auch 3 Muttermale hat sie bereits. Auf mein Verlangen hin erfolgte vor einiger Zeit ein Herzecho sowie ein EEG. Das EEG zeigte einen Normalbefund. Das Herzecho zeigte an 2 Stellen eine kleine Veränderungen welche für Rhabdomyome allerdings ungewöhnlich klein wären. Bisher konnten wir bei Martha außer einmalig bei sehr hohem Fieber auch kein Anfallsleiden beobachten. Sie neigt zu trockener Haut und kleinen schuppige Stellen. Ihre Entwicklung ist leicht verzögert, der Grund könnte aber eine virale Meningoenzephalitis welche sie im Alter von 7Monaten erlitt, sein. Nun Frage ich mich welche Untersuchungen noch erfolgen sollten. Wäre ein MRT zum Ausschluss einer tuberösen Sklerose sinvoll. Oder sollte sie aufgrund der zahlreichen Hauterscheinungen hormonell untersucht werden oder kommen ganz andere Diagnosen im Betracht? Oder sind evtl gar keine Untersuchungen nötig, da es keine relevante Therapie gibt? Vielen Dank für Ihre Hilfe. Viele Grüße Vanessa
Guten Tag! Die Indikation f. ein MRT muss Ihr KA festlegen. Zur Zeit ist die Diagnose tuberöse Sklerose noch nicht gesichert: Klinische Diagnostik Die Diagnose gilt als klinisch gesichert, wenn zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien erfüllt sind. Hauptkriterien Faziale Angiofibrome oder Plaque Nagelfibrome ≥3 white spots Shagreen patches Multiple retinale noduläre Hamartome Cortikale Tuber Subependymale Noduli (SEN) Subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA) Cardiale Rhabdomyome Lymphangiomyomatosis Renale Angiomyolipome Nebenkriterien Multiple Pits des Zahnschmelzes Knochenzysten Hamartomatöse rectale Polypen Radiale Migrationslinien der weißen Hirnsubstanz Zahnfleischfibrome Hamartome außerhalb der Nieren Achromatische Patches der Retina Eine genetische Untersuchug ist zwar möglich, aber nicht eindeutig beweisend.
Junemoon
Hallo Vanessa, bei meiner Recherche wegen des hellen Hautflecks meiner 10 Monate alten Tochter bin ich auf Deinen Beitrag gestoßen. Auch wir machen uns gerade große Sorgen, dass sie an Tuberöser Sklerose leiden könnte. Eine schreckliche Vorstellung. Darf ich fragen, wie es bei Euch weiterging? Ich hoffe, es gab eine harmlose Ursache für die Flecken? Über eine Rückmeldung würde ich mich sehr freuen! Alles Gute für Euch :-) Viele Grüße, Junemoon
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