Signorina83
Hallo Herr Prof. Abeck, auch ich habe mal wieder eine Frage zu Café au Lait Flecken. Meine Tochter, 7 Jahre, in allen Bereichen super entwickelt, hat ca. seit dem 1. Geburtstag zwei CALF jeweils 5 und 10 mm im Durchmesser sowie zwei ganz kleine < 5 mm. Diese haben sich größentechnisch seitdem nicht verändert. Kein Freckling unter den Achseln oder der Leiste. In den letzten Jahren sind nun ein paar weitere vereinzelte kleine Hyperpigmentierungen 2-4 mm groß am Oberkörper hinzugekommen, so dass wir in Summe wohl nun bei ca. 10 Stück sind. Per Diagnosekriterien für NF 1 zählt ja eigentlich nur der eine mit 10 mm Durchmesser. Meine drei Fragen an Sie: 1. Kennen Sie einen Fall von NF, wo der größte Fleck gerade einmal 1 cm im Durchmesser misst? 2. Interpretiere ich das richtig, dass die genaue Größendefinition der CALF in den Diagnosekriterien extra vorgenommen wurde, eben weil kleinere Hyperpigmentierungen ganz unabhängig von ihrer Anzahl eher eine Art Normvariante darstellen und sie keine Relevanz in Bezug auf eine mögliche NF 1 haben? 3. Wenn ich die diversen Fachbeiträge im Ärzteblatt und in online verfügbarer Fachliteratur richtig gelesen habe, sind die Flecken bei meiner Tochter zu klein, zu hell und auch in der zeitlichen Entstehung zu spät erschienen. Zusammen mit ihrer sonstigen tollen Entwicklung und Gesundheit brauche ich mir doch auch Ihrer Expertenmeinung nach keine Sorgen in Hinblick auf eine mögliche NF machen oder? Herzliche Grüße!
Sie haben sehr gut recherchiert: Ihre jetzt 7-jährige Tochter erfüllt die Diagnosekriterien für eine Neurofibromatose Typ 1 nicht!