Miri_Alm1989
Sehr geehrter Herr Dr. Wahn, bei mir wurde ein Alpha 1 Antytrypsin Mangel festgestellt. Der Mangel scheint sich auf die Leber auszuwirken, da ich bereits eine Leberfibrose Grad 1 habe. (37 Jahre alt, Normalgewicht, kein Alkoholmissbrauch) Mit der Lunge hatte ich bisher nie Probleme und hoffe, dass dies auch so bleibt. Eine Genotypisierung wurde bisher bei nicht gemacht. Nun ist es so, dass meine Tochter 6 seit einem Jahr eine starke Verschlechterung ihres Asthmas erlebt und an einer PBB leidet, die wir nicht in den Griff bekommen. Jeder noch so kleine Infekt artet in einer starken Bronchitis aus und der Schleim kann nur mit regelmäßigem inhalieren von Mucoclear, ausgehustet werden. ( zusätzlich zu Viani mite 25/50 2-0-2, das sie seit 2 Jahren ihnhaliert) Angenommen ich hätte diese Erkrankung an meine Tochter vererbt, wovon ja auszugehen ist, kann sich dies im Kindesalter bereits auf die Lunge auswirken? Ihre Leberwerte sind normal. Das AAT ist auch bei ihr erniedrigt, aber nur leicht. Sollte man dieser Thematik auch bei meiner Tochter Beachtung schenken? Danke vorab für ihre Hilfe Mfg Almesberger
Ich denke, Ihre Tochter sollte bei Gelegenheit in einem kinderpneumologischen Zentrum mit AAT-Erfahrung für diese seltene Erkrankung und der Möglichkeit zur Genotypisierung vorgestellt werden (zz/sz-Typ etc.), um definitiv zu klären ob eventuell eine genetisch bedingte Heterozygotie mit leichterem Verlauf oder eine völlig andere Erkrankung, möglicherweise auch ein schwer kontrollierbares Asthma, vorliegt. Sie wissen vermutlich, dass nach heutigem Kenntnisstand eine frühe Diagnostik angestrebt wird. Erste Therapie-Optionen gibt es bereits für die frühen Krankheitsstadien, in der Zukunft hoffentlich mehr. Gruß, Ulrich Wahn
