Anny
Hallo, ich bekam vorhin einen Anruf aus der Stiftung in der mein Sohn (10) seit Oktober letzen Jahres lebt. Alles genau zu erklären würde hier wohl den Rahmen sprengen daher nur das Aktuelle: Der Gruppenleiter sagte mir nun, dass in der Psychiatrie in der mein Sohn seit einigen Wochen untergebracht ist, der Verdacht auf eine X Chromosomenstöhrung vorliegt wegen seines markanten Kinns und des Nackens was dann wohl auch Rückschlüsse auf seine massiven Ausbrüche Kennt sich da vielleicht jemand mit aus? Zur Zeit wird das noch getestet, wenn es bestätigt werden sollte, werde ich da sicher genau drüber informiert, frage mich dennoch gerade, was das denn genau heißen würde??? lg. Anny
Hallo Anny! Das wird wohl eine Phänotypanalyse(körperliche Merkmale) gewesen sein.Wurde bei meiner Tochter auch gemacht,im Rahmen der Humangenetischen Untersuchung. Kann dir das Rehakids.de Forum empfehlen.Da kriegst du ganz sicher mehr Infos! lg Bella
Google mal nach Fragiles- X- Syndrom. Darum geht es wahrscheinlich.
Also die 2 Dinge passen auf jeden Fall, das wurde schon lange festgestellt. Aber er ist sehr intelligent bis auf ein Teil, der mit der Verarbeitung zu tun hat, was auf das Aufmerksamkeitsdefizit bezogen wird. Nun, ich kann ohne hin nur warten, was nun dabei raus kommen wird. Aber vielen Dank für die Informationen und sollte es so sein, werde ich mich auch mal auf der anderen Seite die vorgeschlagen wurde umschauen. lg. Anny
Hallo, gibt es denn eine genetische Vorbelastung in der Familie? Du müsstest ja wenn dann Träger sein. Ich denke auch, dass nur das Fragile X Syndrom gemeint sein kann. Phänotyp. wären dann zB das markante Kinn etc. Lg und alles Gute
In meiner Familie wüsste ich jetzt nicht, allerdings habe ich eine extrem große Familie und kenne nicht alle Familienmittglieder. Muss ICH der Träger sein oder kann es auch von der Fam. des Leiblichen Vater sein? Vielleicht ne doofe frage, aber ich kenn mich da absolut nicht aus. lg. Anny
Hallo, da es eine Störung auf dem X-Chromosom ist, kannst bei einem Sohn nur DU der Träger sein, da vom Vater das Y-Chromosom kommt. Bei einer Tochter könnte auch der Vater der Träger sein.
Nun, ich weiß nicht ob es sowas bei mir in der Familie gibt, da müsste ich meine Mutter fragen, aber als ich ihr das am Telefon erzählte hat sie nichts erwähnt. Ich werde nochmal nachfragen.
Danke
lg. Anny
mein Sohn hat das fragile x-Syndrom, allerdings ist er erst 4 1/2 Jahre alt...die Symptome bei meinem Sohn sind: er hat eine verwaschene Aussprache, spricht gerade mal in 3-4 Wortsätzen, wedelt bei Aufregung/Freude mit den Händen, ist noch nicht trocken, braucht noch ´ne Windel, spielt gerne mit Wasser, spielt gerne mit Türen auf und zu, hat eben autistische Züge und eine niedrige Frustrationstoleranz, hat einen großen Kopfumfang, dass soll ´sich aber, wenn er etwas älter ist normalisieren...und, ich bin Trägerin dieses Gendefektes, ich habe eine Prämutation und bei meinem Sohn ist der Defekt ausgebrochen, er hat die Vollmutation. Meine Mutter hat sich auch testen lassen, sie ist auch Trägerin, somit habe ich es von meiner Mutter, meine Mutter hat viele Geschwister um genau zu sein 5 Schwestern und einen Bruder, alle haben gesunde Kinder und deren Kinder ebenso, scheint mich irgendwie bis jetzt als einzigste betroffen zu haben...