Mitglied inaktiv
Hallo ihr Lieben, ich habe vom Genuntersuchungslabor jetzt die Mitteilung bekommen, dass mein Embryo untersucht und die Trisomie 19 festgestellt wurde. Das Baby hatte also keine Chance. Mein Mann und ich mussten jetzt Blutproben im Labor abnehmen lassen um einen Gendefekt ausschließen zu können. Der Arzt meinte, dass es bei dieser Schwangerschaft zum ersten und letzten Mal vorgekommen sein kann und die nächste Schwangerschaft ganz normal verlaufen kann. Dies war meine 3 Fehlgeburt in Folge. Leider wurde bei den ersten 2 Schwangerschaften keine Genuntersuchung gemacht. Ist in Deutschland erst nach der 3. FG von der Kasse bezahlbar.... Es kann aber wohl auch sein, dass ich oder mein Mann einen Gendefekt haben. Oder unsere Konstellation nicht passt. Das heisst, dass wir nie zusammen Kinder haben werden. Davor habe ich so eine Angst. Ich wünsche mir so sehr, dass es ein Zufall war in dieser SS und kein Gendefekt vorliegt. Ich wünsche mir so sehr ein Baby. Die Blutergebnisse kommen erst in 2-3 Wochen. Ich bin so angespannt.... Weiß jeman von euch vielleicht mehr über die Trisomie 19? Oder hat jemand ähnliches erlebt und weiß Rat? Liebe Grüße Julia
Liebe Julia! Weißt du zufällig, um welche Form der Trisomie 19 es sich handelt? Wenn es die Freie Trisomie 19, die Mosaik-Trisomie 19 oder die Partielle Trisomie 19 ist nicht zu erwarten, dass es etwas mit euch zu tun hatte, dass euer Kleinchen es gehabt hat. Trisomien sind grundsätzlich nicht erblich bedingt. Allerdings gibt es die sogenannte Translokations-Trisomie, die auch das 19. Chromosom betreffen kann. Und in einigen (eher wenigen) Fällen besteht bei dieser Form der Trisomie eine familiäre Disposition dazu, ein Kind mit einer Translokations-Trisomie zu zeugen. Das ist dann der Fall, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation Chromosoms sind. Ich erkläre es mal auf das 19. Chromosom bezogen: Üblicherweise hat jeder Mensch 46 Chromosomen. Sie liegen paarweise vor, aber die einzelnen Chromosomen sind getrennt voneinander, sodass im Karyogramm (Chromosomenbild) auch 46 einzelne Chromosomen erkennbar sind. Bei Menschen mit einer balancierten Translokation eines Chromosoms 19 hat sich ein Chromosom 19 mit einem anderen Chromosom verbunden. Im Karyogramm erkennt man darum 45 statt 46 einzelne Chromsomen, denn eines ist aufgrund der Ortsveränderung eines Chromosoms 19 länger als sonst. Allerdings sind die Erbinformationen, die sich auf den Chromosomen befinden, nicht verändert (= balanciert), weil allein durch eine Ortsveränderung weder Chromosomenmaterial wegfällt noch etwas hinzukommt. Es tritt also bei Menschen mit einer balancierten Translokation eines 19. Chromosoms keine Trisomie 19 auf. Aber: Bei der Zellteilung kann es durch die unübliche Verbindung eines Chromosoms 19 mit einem anderen Chromosom passieren, dass das unüblich angelagerte Chromosom 19 mit in die neue Zelle gelangt. Und die hat dann drei statt zwei Chromosomen 19, was als Trisomie 19 bezeichnet wird. Du hast geschrieben, dass dies nun deine dritte Fehlgeburt war und ihr deshalb das Angebot einer Chromosomenuntersuchung in Anspruch genommen habt. Der schlimmste Fall einer balancierten Translokation 19 wäre, wenn sich bei dir oder deinem Partner die beiden Chromosomen 19 miteinander verbunden hätten. Weil dann bei der Befruchtung immer drei Chromosomen 19 in eine neue Zelle gelangen, würde ein gezeugtes Kind auch immer eine Translokations-Trisomie 19 haben. Ich bin gerade was die Trisomien angeht, recht belesen und die Tatsache, dass sich über Trisomie 19 beim Menschen so gut wie nichts finden lässt, lässt mich vermuten, dass Kinder mit dieser Chromosomenbesonderheit nicht lebensfähig sind, sondern die Schwangerschaft in der Regel bereits sehr früh mit einer meist unbemerlten Fehlgeburt endet :-( Aber ich bin ja auch nicht allwissend, darum hier drei Links zu Anlaufstellen, wo ihr vielleicht bei der Suche nach Informationen Glück haben könntet: www.leona-ev.de Verein von und für Eltern mit Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten www.kindernetzwerk.de Wir helfen weiter! www.trisomyonline.org Trisomy Online is a free email based support group that was formed in 1997 for families and professionals whose lives have been touched by the diagnosis of a trisomy condition. Liebe Julia, von Herzen wünsche ich dir alles, alles Liebe und Gute und ein gutes Ergebnis der Untersuchung!!!!! Sabine
Vielen lieben Dank liebe Sabine, also der Humangenetiker hat uns angerufen und "nur" erzählt, dass bei dem "Untersuchungsmaterial" eine Trisomie 19 nachgewiesen wurde. Aber er erwähnte keine Art der Trisomie 19. Ich wusste auch gar nicht, dass es da verschiedene Arten gibt. Ich bin auf diesem Gebiet überhaupt nicht bewandert. Wir haben jetzt Blut abnehmen lassen und müssen 2-3 Wochen auf das Ergebnis warten, ob einer von uns genetisch krank ist. Dieses warten ist so schlimm. Wenn bei den vorherigen FGs eine genetische Untersuchung vorgenommen worden wäre, wären wir jetzt schlauer. Aber nein, das ist ja nicht üblich. Ich muss mein ganzes Leben mit der Ungewissheit leben, warum meine anderen 2 Sternchen gegangen sind. Also in der Familie ist NICHTS genetisches bekannt!!! Liebe Grüße Julia