Mitglied inaktiv
Hallo Sam du hast mir ja den supertollen Link vom Klinefeltersyndrom geschickt. Du scheinst dich ja in Genetik ein wenig auszukennen (hoffe es da du ja zu allen Links hast) Ich suche verzweifelt die Mosaikform vom Klinefeltersyndrom oder ein Syndrom was dem ähnlich ist, da Jason gestern auf beide getestet wurde aber ich leider den Namen vergessen hab. vielleicht kannst du mir weiterhelfen. Danke und LG Janine www.viermalj.de
Puhhh, das ist nicht leicht. Zum Klinefelter-Syndrom gibt es meines Wissens nicht sooo viele Möglichkeiten der Diffenentialdiagnose. Hier habe ich dir die genetischen Unterschiede zwischen dem klassischen Klinefelter-Syndrom, der Mosaik-Form und dem Pseudo-Klinefelter-Syndrom mal aufgeschrieben und als einzige Differentialdiagnose ist mir das Kallmann-Syndrom eingefallen: Klinefelter-Syndrom: Karyotyp 47,XXY (= zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen / bei 80 von 100 „Betroffenen“) Klinefelter-Syndrom im Mosaik: Karyotyp 46,XY/47,XXY (zusätzliches X-Chromosom nur in einem Teil der Körperzellen, während die anderen chromosomal wie üblich sind / bei 4 von 100 „Betroffenen“) Bei 16 von 100 „Betroffenen“ sind im Karyogramm noch mehr als zwei X-Chromosomen zu finden (Karyotyp z.B. 48,XXXY) à Ausschlussdiagnostik durch Chromosomenanalyse. Wenn sie unauffällig ist, liegt weder die klassische noch die Mosaikform noch die sonstige Polysomie-Form vor, aber vielleicht das... ...Pseudo-Klinefelter-Syndrom / falsches Klinefelter-Syndrom (kann auch beim weiblichen Geschlecht auftreten, unauffälliger Karyotyp: 46,XY bzw.46,XX) mögliche Differentialdiagnose: Kallmann-Syndrom / Olfaktogenitales Syndrom http://de.wikipedia.org/wiki/Kallmann-Syndrom Falls kein „Treffer“ dabei war, kannst du ja mal die Liste der Syndrome durchschauen; oft fällt einem ein Begriff ja wieder ein, wenn man ihn liest. Möglicherweise ist das Syndrom hier aufgeführt: http://de.wikipedia.org/wiki/Liste_der_Syndrome Nicht viel, aber vielleicht doch etwas :o) Liebe Grüße, Sabine