Mitglied inaktiv
hallo ihr lieben, ich schreibe euch heut weil ich hoffe das ihr mir helfen könnt kurz zu unsere geschichte. ich habe im dez 06 einen gesunden probberen sohn bekommen der bis er 4 monate war vollkommen gesund war.dann fing sein gewicht zu stagnieren an und er nahm auch immer weniger nahrung zu sich bis er stark untergewichtig war (bmi von 12) wir waren deswegen schon 2 mal in der klinik und es wurde nie wirklich was gefunden man hat ihm nun vor 2 wochen eine magensonde gelegt und er wird über nacht mit spezieller sondennahrung versorgt darunter hatte er auch schön zu genommen 500gr in 1 woche nun stagniert das gewicht wieder und wir haben die ergebnisse von der urin untersuchung bekommen welche auffällig waren nun sprach unsere kinderärztin von einer leberstoffwechselstörung.was kommt da auf uns zu?kennt jemand dieses problem?kann uns vielleicht jemand einige tips geben was uns den alltag dann erleichtert? ich wäre für zahlreiche antworten echt dankbar... bis dann lg jenny
Hmmm...eigentlich lassen sich Stoffwechselstörung nur anhand von Blutuntersuchungen in einer Stoffwechselambulanz diagnostizieren. Hast du die genaue Bezeichung der Stoffwechselstörung ? Lara hat auch eine Stoffwechselerkrankung (MCAD), da ist die Leber mitbetroffen, aber im Normalfall nehmen die Kinder nicht ab. Lg Nicole
also im blut waren die leberwerte recht auffällig und darauf hin wurde noch mal ein urintest veranlasst um die aminosäuren im urin zu untersuchen dabei kam raus das der kreatininwert viel zu hoch ist was auf eine ketotische stoffwechsellage hinweist ebenso waren 2 andere organischen säuren erhöht aber ein stoff und zwar der succinylaceton war gar nich vorhanden. woraufhin unsere ärztin (sie ist spezial. auf stoffwechselstörungen sie arbeitet in einem großen kindergesundheitszentrum)nun erneut blut und urin testen lässt sie sagte genaues kann sie mir noch nicht sagen aber sie ist davon überzeugt das der leberstoffwechsel gestört ist. ich wusste noch nicht mal das es so viele störungen gibt. hilfe! ich hoffe nur das wir bald genaueres wissen. sie meinte mit dem gewichtsverlust wäre gar nicht so untypisch da der körper die nährstoffe bei einer stoffwechselstörung manchmal nicht richtig aufspalten kann und somit nicht richtig verwertet wird. lg jenny
Hmmm...das kann natürlich alles mögliche sein. Lara hat auch das Problem, daß sie mittelkettige Fettsäuren nicht aufspalten kann und deshalb nicht auf ihre Fettzellen zugreifen kann, ist halt schwierig, wenn sie nichts isst oder krank ist. Wenn sie ihre Medis nicht nimmt, wird die Leber in Mitleidenschaft gezogen, sie verfettet mit der Zeit, d.h. die Werte sind dann auch erhöht. Wenn es einer der o.g. Störungen ist, kann ich dir ein wenig dazu schreiben, da wir selbst betroffen sind. Ansonsten kannst du mal nach dem Kindernetzwerk.ev googeln, die versenden zu speziellen Krankheiten Unterlagen gegen Portokosten, die recht informativ sind. Meine Mailaddy hab ich hinterlegt, wenn du noch Fragen hast;-) LG Nicole Ein ähnliches Bild macht aber auch LCAD oder SCAD, da können die lang-bzw. kurzkettigen Fettsäuren nicht aufgespalten werden.
Hallo, meine war von Anfang an auffällig - ist eine laaaaanggggeee Geschicht - unglaublich - kannst Du nachlesen wenn Du meinen Namen in den Suchlauf eingibst!!! Letztendlich ist es so, daß wir nun 2 stationäre Aufenthalte hatten, weil ihre Leberwerte zu hoch waren! Sie bekam dann u.a. eine Leberbiopsie und es stellte sich heraus, daß sie eine Leberzirrhose hat! Wieso auch immer: im September wissen wir mehr. Wir vermuten auch eine Speicherkrankheit - aber es fehlen noch einige Blutwerte aus der Pathologie und Genetik in Heidelberg! Lass Dir einen Termin bei Spezialisten geben, und die sollen Dein kind durchchecken! LG Jamu
Hab jetzt deine Beiträge noch nicht durchforstet. Seid ihr aus der Nähe von HD ? Welche Störung wird bei euch denn vermutet ? *malneugierigbin* LG und schönen Abend nicole
hallo, bei meiner kleinen, jetzt ein jahr, war das so, dass man erst vermutete, der darm läge falsch, da sie auch nich gut aß und das mit der verdauung auch nicht richtig wollt-war aber nicht der fall. es kam zum aszitess(flüssigkeit im bauch) und es fand eine leberbiopsie statt, da man bei der darmop feststellte, die sähe komisch aus. und sie hätte viel eisen gespeichert, warum? keine ahnung. es ging alles sehr schnell-innerhalb von 2 wochen bekam sie eine neue leber. vielleicht weil sie ien frühchen ist-vielleicht auch nicht. evtl beziehungsweise da es in meiner familie nicht der erste fall ist, ist es erblich bedingt. ich hab bis heut alles noch nicht verstanden. wie alt ist dein kind?
mein sohn ist jetzt 8 monate und wir rennen damit auch schon seit 4 monaten von arzt zu arzt. waren insgesamt auch schon über 30 tage im krankenhaus derzeit wird er auch mit einer magensonde ernährt und sondennahrung.ich hoffe nur das wir bald wissen was es ist und wir endlich daran arbeiten können. wie ihr ja selber wisst kostet es enorme kräfte das durch zu halten...
