Mitglied inaktiv
Hallo, unser 2 jähriger hat einen seltenen Chromosomdefekt und aufgrunddessen Epilepsie, geistige Behinderung, globale Entwicklungsverzögerung, vermindertes Schmerzempfinden, chronisches Bronhialasthma und auffallende Gesichtszüge. Er ist 82cm groß und hat 14kg. Er hat ebenfalls sehr kleine Füße. Er ist nun 2 Jahre und zwei Monate alt und hat Schuhgröße 21!! Kennt das jemand bei Chromosomdefekten? Ist das ein Hinweis auf Kleinwuchs? Er hat im Vergleich zum Oberkörper eher kurze Beine und einen sehr großen Kopf (KU52cm). Auch seine Händchen sind eher rundlich und klein. Vielleicht kennt sich da jemand etwas näher aus? LG Hanna
Hallo, ob das zusammenhängt kann ich dir nicht sagen aber mein Sohn wird 6 Jahre ehmaliges Frühchen ist 104cm wiegt 14,4kg und hat Schuhgrößen 25 und auch kleinere Hände wie seine Altersgenossen Julia
Hallo Hanna! Man, von Dir hab ich ja lange nix gelesen! Wie gehts Dir denn so? Ich habe eine Patientin mit unsicherer Diagnose, sie ist geistig u motorisch Entwicklungsverzögert, und sie hat auffallend kleine Füße und Hände. Sie wurde auf die "gängigen" Kleinwuchsformen getestet, da wurde aber nichts gefunden! Aber pauschal kann man Deine Frage nicht beantworten. Läuft der kleine Mann denn schon? Denn wenn der Fuß nicht belastet wird hat das auch Auswirkungen auf das Wachstum... LG kathrin P.S. Vielleicht magst Du mir ja mal per PN ein Backup von Euch geben? Hab oft an Dich denken müßen.
Hallo Hanna , leider kann ich dir auch nichts konkretes dazu sagen . Colin ist jetzt 25 Monate und hat noch gr 20 . läuft nicht frei . Hände und ku relativ klein - unterste Kurve . auch gewichtsmäßig . genetisch bei uns bis jetzt nichts gefunden . lg Dani hoffe es geht DIR gut ...
Hallöchen, danke für Eure Antworten. Uns geht es soweit gut, jetzt wo der Frühling wieder da ist, geniesen wir das traumhafte Wetter. Seine Epi haben wir gut im Griff zur Zeit, seitdem wir ein zweites Medikament hinzugenohmen haben. Sein Asthma hat uns nun im Winter wieder zu schaffen gemacht. Aber wir haben Sauerstoff für daheim bekommen und können die Asthmaanfälle daheim behandeln, somit ersparen wir uns das liebe Krankenhaus! Unser Zwerg entwickelt sich langsam, aber er macht Fortschritte. Frei laufen tut er noch nicht, läuft aber in seinem speziellen Gehwagen, so dass seine Füßchen schon belastet werden. Es happert noch deutlich am Gleichgewicht und die Belastungsgreze ist auch nicht so hoch durch sein Asthma. Aber wir sind guter Dinge, denn es hat sich alles deutlich gebessert. Ich überlege schon länger ihn auf Kleinwuchs untersuchen zu lassen, denn er ist immer so an der unteren Grenze der Wachstumskurve und seine Proportionen sind doch recht auffällig. LG und danke Euch Hanna
Hallo, mein Sohn hatte mit 26 Monaten Schuhgröße 22 und war 84 cm groß. Auch er hat einen großen Kopf (mit zwei Jahren 51 cm) und einen langen Oberkörper. Kleine Hände hat er auch. Er hat keinen Chromosomendefekt, die lange Oberkörper und den großen Kopf hat er eher vom Vater geerbt. Jetzt ist er 6 Jahre alt, 120 cm groß und trägt Schuhe in Größe 31.
Wisst ihr das mit dem Chromosomendefekt genau? Hat man da schon mal getestet? Es gibt so unendlich viele. Mir fallen auch spontan 2 ein, aber nur weil meine Tochter selbst von einem der 2 betroffen ist. Vielleicht kannst du ja mal bei den rehakids.de vorbeischauen. Da gibt es auch 2 Humangenetiker, die dort öfter schreiben und Fragen beantworten. LG Claudiaaa
Hallo Claudia, ja er ist getestet worden und hat eine Deletion auf einem Chromosom. Es ist aber nur ein Fall mit indentischem Stückverlust bekannt in der Datenbank. Da ist aber ein Herzfehler, geistige Retardierung und chronische Ohrenentzündungen bekannt und die Gesichtsmerkmale eines Kabuki-Syndroms. Vergleichen kann man da nun wirklich nicht, wie bei manchen bekannten Syndromen. An welche Chromosomdefekte denkst du? Humangenetikerin möchte unseren Kleinen in einem Jahr wiedersehen und vielleicht nochmal schauen, ob noch ein anderer Chromosomfehler vielleicht vorliegt.
Meine Tochter hat Angelman. Sie hat aber viele typische Merkmale gar nicht, so dass man erst von Prader - Willi ausging. Das fiel mir ein. Aber die Sachen die dein Sohn hat, treffen auch bei vielen anderen Gendefekten zu. Ich kann dir wirklich die rehakids.de empfehlen. LG Claudiaaa
Danke dir für den Tipp und den Link. Angelman war bei uns auch der erste Verdacht wurde aber ausgeschlossen. Werde mir das Prader Willi Syndrom mal ansehen. Danke dir und alles Gute für deine Tochter!
Euch auch alles Gute.
Hab eine kleinwüchsige Nichte und weiß deshalb - wenn auch nur wenig- davon. Typische Symptome sind wohl die Proportionen - Arme z.B. müssen ausgestreckt eigentlich bis zum Oberschenkel gehen, gehen bei kleinwüschsigen Kindern eher nur bis zur Hüfte. Hinzu kommen ausgeprägt niedliche Gesichtszüge, insbesondere sehr große und runde Augen. Wir haben deshalb in der letzten SS auch mit einer Humangenetikerin gesprochen, die uns sagte, man könne auch Kleinwuchs testen lassen, diese spezielle Chromosomenstörung wird aber bei einer Fruchtwasseruntersuchung ohne speziellen Wunsch der Eltern nicht untersucht. Wie gesagt, nur rudimentäres Wissen,wahrscheinlich findest du beim googeln mehr heraus. Gruß, Julinga