Mitglied inaktiv
Hallo, wie ja bestimmt schon ein paar wissen, ist mein Sohn Julian (18Monate) mit einer Pierre Robin Sequenz und eine Gaumenspalte zur Welt gekommen (www.julian-miehling.de.vu) Nun ist es so, das Julian ja kein Einzelkind bleiben soll, wir uns aber dazu beschlossen haben erst mitte nächsten Jahres anfangen wollen zu üben. Nun gab mir die Spezialklinik in der Julian behandelt wurde, den Tip eine Gen untersuchung durchführen zu lassen, um festzustellen ob es einfach eine Laune der Natur gewesen sei, oder ob einer von uns diese Fehlbildungen weitergegeben hat (obwohl es nach unseren Recherechn beider familien NIE solch Fehlbildungen gab) Da ich eigentlich gerne eine Gen Untersuchung durchführen lassen möchte, damit ich gleich weiß wo wir unser Kind hinbringen müssen. Diese Spezialklinik ist in Baden Würrtemberg, in Tübingen.Also für uns ein weiter Weg, da wir aus der Nähe Nürnberg kommen. Was haltet ihr davon? Klar ich werde mein Kind nehmen so wie es ist, aber dennoch wäre es für mich im vornhinein besser zu wissen was los ist und was uns erwartet. Da ich ja bei Julian einfach damit konfrontiert wurde und gar nicht wusste was los ist. Hat jemand schon mal so eine Gen untersuchung gemacht und kann mir sagen wie das abläuft bzw wie sicher da diese Diagnosen sind? Ich wäre wirklich dankbar. Lieben Gruß und eine schöne Weihnachtszeit. Steffi,Markus und Julian
Hallo Steffi wir haben eine Genuntersuchung machen lassen da mein erster Sohn mit einer Gastroschisis auf die Welt kam. Naja Genaugenommen konnten wir uns die sparen da ich ja mit Jason schon in der 10.woche ss und es ein absolutes Wunschkind war, aber meine FÄ hat darauf bestanden. Es wurde aber keine Blutuntersuchung gemacht sondern nur ein Stammbaum angelegt mit allen Krankheiten die in meiner und meines Mannes Familie vertreten sind. Zum Schluss kam raus das wir genetisch zusammen passen, aber trotzdem hatte Jason auch eine Fehlbildung bzw. bei ihm war ein Hoden gar nicht vorhanden. Aber das schreckt uns alles nicht ab und wir wollen nächstes Jahr noch ein Kind haben :-))und diesmal werde ich außer die Vorsorgeuntersuchungen nichts machen lassen, denn es kommt sowieso immer anders als man denkt ;-) ich wünsch dir alles Gute und eine schöne Weihnachtszeit. wenn Du noch Fragen hast dann frag ruhig LG Janine www.viermalj.de Ich
Danke für deine Antwort. Ja abschrecken würde es mich im großem und ganzen eigentlich auch nicht, aber da sich ja bei uns keiner mit den Fehlbildunge Julians auskannte und wir wirklich nur gut in Tübingen aufgehoben waren, denkt man schon manchmal nach. Wir wollten eigentlich vor ein paar Wochen schon loslegen aber irgendwie ist da ne Angst da, wo ich mich einfach nicht traue, unter andrem, habe ich Angst, Julian nicht genügend Zeit zu schenken, wenn das zweite Fehlbildungen haben sollte. Ich habe mir deine HP schon vor Monaten sehr intensiv durchgelesen, und ich muss sagen ich war sehr erschrocken, was es nicht alles gibt. Gerade die kleinsten trifft es am häufigsten. Auf der andren Seite denk ich mir, was es dran ändern sollte, wenn ich vorher schon weiß was auf mich zukommt, weil eigentlich wäre das ja egal, da wir ja den Weg gehen müssen. Wie kann man den anhand nem Stammbaum von krankheiten drauf schließen wie am schluß die Krankheit deines Sohnes aufkam? Das versteh ich nicht, kannst du mir das mal erklären? Ich danke dir Janine. Lieben Gruß Steffi
der Stammbaum war nur dafür gemacht worden um andere Gendefekte auszuschließen. Die Gastroschisis ist einfach eine Laune der Natur die meist Junge Mütter betreffen. Tja und die Fehlbildung mit dem Hoden kann mir auch keiner erklären, wir haben im Nachhinein einen Gentest bei Jason gemacht auf das Klinefeltersyndrom aber es hat sich nicht bestätigt, also scheint es wieder eine Laune der Natur gewesen zu sein. Ich denk mir einfach der liebe Gott wird sich schon was dabei gedacht haben mir die beiden Kinder zu schenken :-)) und ich muss sagen ich sehe seit dem einiges anders wenn man solche besonderen Kinder hat, deswegen mach ich mir auch nicht mehr so viele Gedanken beim 3. das einzige was mir sorgen macht ist das ich nun schon 2 KS hatte und es dann zum 3. kommt. Ich habe deine HP nach langer Zeit mal wieder besucht und ich muss sagen Julian hat sich super gut gemacht und ist ein wunderhübscher Junge. Ich wünsch euch alles Gute LG Janine www.viermalj.de
Hallo, wir haben bei unserem Sohn einen Gentest machen lassen, da er recht lange mit dem VERDACHT auf Marfan-Syndrom leben mußte. Hat über ein Jahr bis zum Ergebnis gedauert, da die in Hannover nicht gerade auf die Proben warten und war auch nicht aussagekräftig.Es ist wohl auch nicht so einfach, da man nicht sagen kann -guck mal ob was anders ist, sondern die brauchen eine Vorgabe, wonach sie suchen müsse/sollen- sonst sucht man sich da einen Wolf... Wir haben die bestätigung nur bekommen, da er noch mehr spezielle Symtome entwickelt hat. mfg Karen (wir haben auch beide kein Marfan, also ist die Natur sowieso recht oft LAUNISCH...-viel Spaß beim Üben...)
Hallo Steffi, also wir haben auch eine Genuntersuchung machen lassen, da wir noch ein Kind wollten. Unser Sohn kam 6 Wochen zu früh auf die Welt- was wir wussten, da ich eine Gebärmutterfehlbildung habe. Wir wussten also auch um das Risiko einer erneuten SS. Aber der Kleine entwickelte recht schnell einen Hydrocephalus externus- für den es keine Erklärung gab! Wir sind in ein Diagnostikzentrum, die haben einen Stammbaum angelegt- die Überweisung gabs vom Gyn. Dann wurden wir weiter überwiesen, weil die dort keine Kinderuntersuchungen machen konnten..... In ein Kinderkrankenhaus, das eine Abteilung für solche Untersuchungen hat. Ihm wurde Blut abgenommen, Urin untersucht und ein Hauttest wurde gemacht- das ist aber ja von den Dingen abhängig, die ausgeschlossen werden sollen. Es wurde nichts festgestellt;0) Eine Laune der Natur! Wir entschlossen uns es zu probieren und ich wurde direkt schwanger. Unser Zwerg kam auch zu früh- aber es geht im suuuper gut- meinem Großen übrigens auch;0) Die Entscheidung für eine Genanalyse muß muß jeder selbst entscheiden- da gibt es von Außenstehenden meiner Meinung nach kein Recht zu einer Beurteilung- oder Verurteilung! Wir waren so ruhiger, auch wenn wir ja trotzdem keine Garantie hatten- wer hat die schon? Zumal die Frühbeburt abzusehen war, für die ich auch blöde Kommentare geärntet habe;0( Aber auch da.....Muß es jeder selbst wissen! Wir hätten bei einem negativen Ergebnis kein Kind mehr bekommen wollen. Anders sieht es aber aus, wenn man schon schwanger ist......Schwer....Bin froh das ich das nie mit meinem Mann entscheiden musste!!!!! Alles Gute und schöne Feiertage;0) Alexandra
Das macht die Uniklinik Erlangen. Institut für Humangenetik. Brauchst eine Überweisung vom Kinderarzt oder Frauenarzt und da rufst Du dann an und lässt Dir Sekretariat einen Termin für die Sprechstunde geben. Da kannst Du auch fragen welche Unterlagen sie benötigen. Die leiten auch die Informationen bzw. Proben für molekulargenetische Untersuchungen an die entsprechenden Fachkliniken (z.B. Tübingen) weiter. Da musst Du nicht extra hinfahren. Daisy
Danke für eure tollen Antworten. Wir sind bisher zu keinem richtigen Entschluß gekommen, aber ich gehe mal davon aus das wir einfach mal der Sache ihren Lauf lassen. Mal sehen... Ich wünsche euch ein Frohes Weihnachtsfest und einen guten Rutsch ins neue Jahr. Liebe Grüße und bis bald :o) Steffi Markus und Julian
Hallo, unser Sohn Simon hat ebenfalls eine PRS, er ist allerdings unser 2tes und letztes Kind :). Wir haben allerdings eine Genuntersuchung durchführen lassen um weitere Syndrome auszuschließen. Es wurde dann das Stickler-Syndrom ( von dem sehr viele PRS Kinder betroffen sind) festgestellt. Bei diesem Syndrom treten auch Kurzsichtigkeit, frühzeitige Arthrosen etc. auf. Bei uns zieht sich das Sticklersyndrom durch 4 Generationen ( war vor der Geburt unseres Sohnes nicht bekannt) und ich bin dankbar das wir es wissen, wenn es auch nichts lebensbedrohliches darstellt und man mit dieser Diagnose mehr als gut leben kann :-) Hätte ich noch Kinderwunsch, würde es mich nicht davon abhalten, aber ich wäre dann eben darauf vorbereitet das es wieder passieren kann. Liebe Grüsse Sconi