kikipt
wer von euch hat einem gentest zugestimmt, gerade bei einer seltenen krankheit zb. nur von dem kind? von der familie? wenn ihr es nicht wolltet aber es moeglich gewesen waere warum habt ihr abgelehnt? wird die zustimmung eingeschrenkt (auf die krankheit bezogen) gegeben oder ist das eine allgemeine testung? Cristina
Hallo! Mit dem Mittleren war ich wegen eines Verdachts im humangenetischen Institut und wäre es da konkreter geworden, hätten wir sicherlich testen lassen - wenigstens als Info für ihn, wenn er Kinder haben will. (Es war dann aber nichts und alle merkwürdigen Symptome, die einen Syndromverdacht bildeten, sind mittlerweile weg.) Lg Fredda
es ist halt so, dass ich mir schon ein wenig gedanken machen wir wissen dass Pat. HI hat. das das ja genetisch sein soll, es wurde bereits auf 7 genen festgestellt (als moeglichkeit) da ja pat einen komplett a-typischen verkauf hatte (hat) interessiert es natuerlich ob es auf einen der bereits 7 bekannten gene liegt (oder mehrere) oder ob sie dann eben weitersuchen ob es bei ihr ganz wo anders liegt und dann eben ob es bei uns (einem von uns) liegt oder beiden und wie weit z.b auch sohn betroffen ist.
ich schick dir mal eine PN
bei meinem mittleren Sohn haben wir einen Gentest machen lassen, da der Verdacht auf einen Gendefekt bestand. Aber auch nur um zu wissen was los ist und für sein späteres Leben. Bei meinem Kleinsten sollte jetzt auch getestet werden, aber da es an seiner Diagnose nichts ändert haben wir es nicht machen lassen. lg mauschel
Hallo, ich kenne das nur "andersrum": Befreundete Eltern haben nach mehreren Fehlgeburten einen Gentest machen lassen und es stellte sich ein bestimmter Defekt heraus. Als eine erneute Schwangerschaft eintrat, wurde auch das Kind getestet: Der Defekt lag vor, erwies sich aber als "harmlose Variante". Nun sollte auf Wunsch der Eltern auch der große Bruder getestet werden (wegen möglichem eigenem Kinderwunsch), dies wurde aber von mehreren Ärzten abgelehnt. Wäre der Junge bereits 16 und würde seine Zustimmung geben, wäre das ok. Aber mit 4 Jahren führt da wohl kein Weg hin. Grüße Andrea
doch, ich weiss dass wenn die eltern unterschreiben die gentests gemacht werden (charité-berlin, magdeburg als beispiele, da bin ich sicher) kommt also ganz auf den arzt/kh an
Wir haben unseren gr Sohn testen lassen und da es ein sehr seltenen Defekt ist und dies noch erforscht wird haben wir uns auch testen lassen aber unseren zweiten nicht da er keinerle Merkmale hat.
Wir haben unsere Kleine an einer Studie teilnehmen lassen bei der ihre Gene untersucht wurden. Das dient der Vorbeugung und Behandlung für andere Kinder und wir bekamen Gewissheit, ob bei ihr der Gendefekt vorliegt, den die Große schon hat. Wir hoffen immer noch, dass für die Große eine Heilung gefunden wird bzw. dass es, falls die Kleine betroffen gewesen wär (der Gentest war negativ) für sie dann rechtzeitig eine Heilung gegeben hätte. Aus Neugier oder um einem von uns die Schuld zuzuweisen würde ich es nicht machen. Wir werden keine Kinder mit anderen Partnern haben, da ist es egal, von wem es kommt und wenn sie Kinder kriegen will später muss sie später selbst die Entscheidung treffen, ob es das Risiko wert ist. Ich kann es ihr nicht verbieten Kinder zu kriegen
danke, es ist weder neugierde noch schuldzuweisung. es geht uns einfach 1) um ihre zukunft (beim kinder kriegen vielleicht auf kuenstliche befruchtung und kontrolle der befruchteten eizellen und die kranken aussieben.. klingt mistig ist aber eine loesung) anderseits ist es eine seltene krankheit und jede info hilft weiter. auch in der forschungt der krankheit selber. verbieten koennen wir ihr klarerweise nicht kinder zu bekommen aber wir koennen ihr mit rat und tat zur seite stehen. HI wurde bereits auf 7 vewrschiedenen genen festgestellt. und da sie ein total a-typischer fall ist, wenn es auf keinen der bekannten 7 zu finden ist suchen sie weiter. finde ich ok
Wenn ihr der Forschung weiterhelfen wollt -was ich durchaus als sinnvoll erachte, aber das muss jeder für sich entscheiden- dann sucht euch für den Gentest jemanden, der auf dem Gebiet forscht und bietet euch an. Andernfalls landen eure Ergebnisse nämlich leider nicht dort wo sie helfen würden. Fürs spätere Kinderkriegen finde ich, können die Kinder das dann selbst entscheiden. Bei uns ist es nicht so dramatisch, dass das potentielle Enkelkind dann nicht überlebensfähig wäre, von daher wenn sie es drauf anlegen wollte, dann kann sie es tun. Wenn sie wünscht das Risiko auszuschließen, dann kann sie vorher einen Gentest machen. Das verzögert die Planung nur minmal. Ich hätte ein schlechtes Gefühl dabei, wenn sie mir eröffnen würde, sie plant ein Kind zu kriegen und das erste, was ich denke ist: Ach, da hab ich doch noch den schrieb von damals ode sie wird ungeplant schwanger und ich sage: gaaaanz blöde Idee, das hab ich sogar schriftlich. (ist blöd formuliert, aber weißt wie ich meine? Der vorsorglich veranlasste Gentest bringt einfach dann zusätzliche zwischenmenschliche Probleme auf, wenn die Kinder uns dringend brauchen.)
Bei Zoé könnte eine gemacht werden, da man beim Autismus ja immer noch nicht soooo genau bescheid weiss. Wir haben es noch nicht machen lassen, da wir als Eltern nicht mehr vorsehen, nochmals Nachwuchs zu bekommen. Es ist natürlich auf die Dauer interessant, wie es aussieht, wenn die beiden Grossen mal über Nachwuchs nachdenken. Aber bis spätestens dann, haben wir den Gentest mit Zoé machen lassen, damit man vielleicht bis dahin weiss, ob Autismus vererbar ist und wenn ja in wie weit ( Zwillis überspringen ja auch eine Generation) und so weiter und so fort.... Aber dazu muss sie nun nicht extra gepickst werden, wir warten auf die nächste OP ( die spätestens in 18 Monaten eh wieder ansteht).... lg phi
Nachdem bei unseren Tochter seinerzeit Anenzephalie diagnostiert wurde, haben mein Mann und ich uns auch einer Humangenetischen Untersuchung unterzogen, da die genaue Ursache des Defektes noch nicht bekannt war bzw. ist. Lg Inga