Mitglied inaktiv
Hallo, ich bin heute zum ersten Mal im Forum. Meine Tochter hat einen sehr, sehr, sehr seltenen Gen-Defekt. Er ist sozusagen einzigartig. Es kann uns keiner sagen, wie ihr gesundheitlicher Verlauf sein wird. Gibt es jemand, dem auch so etwas gesagt wurde? Wie geht ihr damit um? Gruß Conni
Hallo Conni, um welchen Defekt handelt es sich denn und seit wann wisst Ihr es? Mein siebenjähriger Sohn hat Mukoviszidose. Das kommt zwar häufiger vor, allerdings weiss auch niemand wie es weitergeht. Wir wissen es jetzt seit 3 1/2 Jahren und inzwischen kommen wir gut damit zurecht. Ab und zu ziehen halt einmal schwarzen Wolken auf, aber mit viel positivem Denken, lassen die sich ganz gut verscheuchen. Würde mich freuen wieder von Dir zu hören! LG, Christina :O)
Hallo Christina, danke für deine prompte Antwort. Theresa hat eine sogenannte Multiple Chromosomentranslokation an 4 Chromosomen. Es gibt Kinder, die bekannt sind, die eine Translokation an 3 Chromosomen haben, aber 4 gibt es weltweit überhaupt nicht. Zumindest sind keine Fälle bekannt. Wir wissen von diesem Defekt seit Theresa 2 Wochen alt ist. Der Kommentar unseres Kinderarztes war: Ich habe eine gute und eine schlechte Nachricht, Theresa lebt obwohl sie es gar nicht dürfte, leider wissen wir nicht wie lange oder wie sie sich entwickelt. Klasse, nicht?? Theresa ist jetzt 2 Jahre alt und mußte schon 3 mal operiert werden (Herz, Gaumenspalte und ein Tracheostoma). Sie ist sehr entwicklungsverzögert und kann mit ihren 2 Jahren weder sitzen, krabbeln oder laufen. Aber sie ist trotzdem unser ganzer Sonnenschein. Leider ist sie durch das Tracheostoma sehr Infektanfällig und sehr oft im Krankenhaus. Das ist für unser Familienleben nicht unbedingt zuträglich. Theresa ist nämlich unser 4. Kind. Ich würde mich freuen wieder von dir zu hören. Gruß Conni
Hallo Conni, ja, bei dem was manche Ärzte so gefühllos ablassen, kann einem manchmal schlecht werden. Die checken es überhaupt nicht, dass die Art und Weise wie sie es mitteilen oft ein Schock für die Eltern ist! Gibt es denn ein Möglichkeit die Krankheit Deiner Theresa zu therapieren? Vielleicht bessert sich der Zustand mit der Zeit. Leider kann man das von Muko nicht behaupten. Da kann man froh sein, wenn die Krankheit stillsteht und nicht fortschreitet. Aber ich bin zuversichtlich und glaube fest an den wissenschaftlichen Fortschritt. :-) Ich wünsche Dir alles Gute, Christina :O)
Hallo Conni, unser Zwerg hat auch einen einzigartigen Gendefekt. Er ist jetzt 14 Monate alt. Uns haben die Ärzte auch nichts sagen können, oder sie wollten auch nichts falsches sagen. Ich kann mich so gut in dich reinversetzen. Wir sind auch von hier nach dort gerannt, waren extra bei einem spezialisten im Ausland. Mittlerweile habe ich gelernt damit umzugehen. Klar hab ich auch meine Tiefpunkte. Aber nur noch ganz, ganz selten. Wenn du willst, mail mich doch privat an, dann kann ich dir die ganze Geschichte erzählen, das wäre hier nämlich zu lange. Ich denk an dich und knuddel dich mal ganz doll. LG Claudia
Hallo Claudia, ich habe mich über deine Antwort gefreut. Was hat dein Zwerg für einen Gendefekt? Theresa hat eine "Multiple Translokation an 4 Chromosomen". Kannst du damit etwas anfangen? Schreib mir deine private e-mail. Meine e-mail lautet: cwwacker@aol.com Ich würde mich freuen von dir zu hören. Gruß Conni
Hallo Conni, unser zweiter Sohn hat auch einen Chromosomendefekt. Allerdings werden jährlich ca. 800 Jungs in DEutschland damit geboren. Wir sind also nicht so selten. Unser Sohn hat das Klinefelter Syndrom. ER ist Unfruchtbar und muss wahrscheinlich sein Leben lang ab der Pupertät Testosteron nehmen. Aber wer weiss, wie weit die Chromosomenforschung in ein paar Jahren aussieht. Eigentlich wollte ich auch nur auf "Leona EV" hinweisen. Das ist ein Verein mit Chromosomengeschädigten Kindern. Schau doch einfach mal auf ihrer Seite vorbei. http://www.leona-ev.de/ Gemeinsam ist sowas etwas leichter zu ertragen, finde ich. Alles Gute für euch alle. Und hier ist es wirklich Prima. Wenn auch in den anderen Foren oft gestritten wird, hier ist immer ein offenes Ohr. Lieben Gruss Pinky (mit Marco und Timo und Krümmel inside)
Hallo Pinky, vielen Dank für die e-mail Adresse. Da werde ich mal reinschauen. Gruß Conni