Anne94Mama
Wir haben nun eine komplizierte und sehr seltene Diagnose für unseren Sohn. Leider kann uns kein Arzt richtig weiterhelfen, daher hoffe ich, dass eventuell jemand hier damit schon in Berührung gekommen ist. Unser Sohn ist 21 Monate alt und auch normal groß, aber so weit entwickelt wir ein 7 Monate altes Kind. Sein Gendefekt bezweckt eine Stoffwechselstörung, wobei mitunter Lysin nicht korrekt abgebaut werden kann. Wer kennt wen, der helfen kann?
Ich hab Dir eine PN geschickt. Mitochondriale Erkrankungen können nicht geheilt werden und eine symptomatische Therapie ist immer ein Zeitspiel. Ist es Euer einziges Kind? Habt Ihr Kontakt in eine humangenetische Praxis/Ambulanz? Alles Gute! Marén
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