Mitglied inaktiv
Wer hat ähnliches erlebt und kann meine Sorgen vielleicht entschärfen? Bei meiner Tochter wurde nach der Geburt beim Guthrie-Test ein leicht erhöhter Acylcarnitinwert festgestellt. Die Untersuchung wurde dreimal wiederholt und erbrachte das selbe Ergebnis. Im Urin wurde keine Auffälligkeit festgestellt und da das Kind sich normal entwickelte haben wir keine weiteren Untersuchungen oder Behandlungen durchführen lassen. Madleen ist jetzt 10Monate alt. Sie robbt und kann sich seit ein paar Tagen aus der Bauchlage auf den Rücken drehen, was sie aber kaum macht. Sie kann noch nicht krabbeln, nicht frei sitzen und schon gar nicht sich selbst hinsetzen oder gar den Vierfüßlerstand. Deshalb war ich heute sicherheitshalber mit ihr beim Kinderarzt.Der hat bestätigt, daß die motorische Entwicklung nicht altersgemäß ist und hat vor allem festgestellt, daß der Kopf seit der U5 nicht richtig mitgewachsen ist. Sie hat heute KU 43,5 bei einer Größe von 74 cm und einem gewicht von 8500g. Bei der Geburt hatte sie KU 35, Größe 53cm und Gewicht 4380g. Wir sind zur Weiteruntersuchung an ein sozialpädiatrisches Zentrum überwiesen worden aber bis wir jetzt Klarheit über den Zustand unserer Tochter erhalten- machen wir uns natülich verrückt....Madleen ist ansonsten sehr vergnügt und zufrieden und wir hatten nicht den Eindruck, daß sie irgendwie behindert ist......
Hallo, leider kann ich Deine Sorgen nicht entschärfen, nur ich kann mit Dir und Deiner Familie mitfühlen, was ihr durchmacht. Wir haben ähnliches durchgemacht. Bis zum 2 Lebensjahr war bei unserer Tochter alles normal, dachten wir, nur das sie nicht sprach. Nach langem warten auf Termin im SPZ und etlichen Untersuchungen, die Diagnose. Gendefekt, der sich auf die Sprache auswirkt. Aber mit der Diagnose, herrscht bei mir teilweise immer noch Gefühlchaos. Wir machen Ergotherapie, Sprachheiltherapie und seit einem Monat ist unsere Tochter in einem integrativen Kiga. Und sie macht von Tag zu Tag mehr Fortschritte. Auch unsere Tochter ist lebensfroh, lustig und sehr aufgeweckt und keiner der es nicht weiß, merkt ihr Handicap. Ich kann euch nur raten, so normal wie möglich mit eurem Kind um zu gehen. Es ist schwer, sehr schwer, aber durch die normalität wird einiges leichter. Ich wünsche euch viel Glück und das bei den Untersuchungen nichts negatives zu vorschein kommt. LG Barbara
Hallo, ist es denn nicht so,dass ein auffälliger Wert beim Guthrie Test gut behandelbar ist? Ich weiss jetzt nicht,was Carnitin im Körper macht,wenn es zu hoch ist,aber wenn es beim Guthrie Test abgefragt wird,dann hat es negative Konsequenzen,wenn das Ergebnis nicht in Ordnung ist.Bei meiner Tochter wurde beim Guthrie Test eine Hypothreose festgestellt.Nun muss sie täglich ein Schilddrüsenhormon nehmen,damit sie sich normal entwickeln kann.Ich weiss,dass es bei anderen Stoffwechseldingen auch oft eine Diät ist,die man dann einhalten muss.Wurde dir denn gesagt,dass der erhöhte Wert in Ordnung ist und nichts passieren kann? LG Andrea
Ja- es wurde mir gesagt, da das Kind sich augenscheinlich gut entwickelt einige Wochen nach der Geburt) und der Acylcarnitinspiegel sich nur knapp jenseits des Grenzbereichs befindet, wird vermutet, daß es sich einfach um eine biochemische Besonderheit handelt, die keine pathologische Relevanz hat ( oder so ähnlich hat der KiA das ausgedrückt)und bei einem syptomfreien Kind nicht behandelt werden muß. Da dieser Wert erst seit relativ kurzer Zeit überhaupt gemessen wird fehlen die Erfahrungen hierfür und eventuell muß die festgelegte Grenze ab der der Wert n.i.O. ist nochmal korrigiert werden...Jetzt muß ich diese Aussage natürlich in Frage stellen....
Hallo, da hast du Recht,da würde ich mich auch fragen,ob man dir das Richtige geraten hat.Aber vielleicht hat die Verzögerung deiner Tochter auch eine andere Ursache oder verwächst sich eines Tages.Bei Kindern kann man ja kaum wirklich was vorraussagen.Ich wünsche dir auf jeden Fall für dein Kind alles Gute. LG Andrea
Meine Tochter hat einen Kopfumfang von 41,5 sie ist 19(!!!!)Monate alt In der Uniklinik sind sie seit monaten am Forschen und finden nichts Sie hatte bei der Geburt 33cm Meine Tochter ist eigentlich normal entwickelt von daher hoffe ich das nichts ist Das ist bei euch sicher auch der Fall *daumendrück*