Mitglied inaktiv
... wir wissen seit gestern, daß wir ein totkrankes Kind zu Hause haben, was vor Lebensfreude nur so strahlt. Leider hat sich die Verdachtsdiagnose bestätigt und mein kleiner Mann leidet an einer bisher unheilbaren Muskelkrankheit. Die Diagnose steht zu 99,9% fest, es fehlt nur noch das Ergebnis schwarz auf weiß. Es war kein Schlag mehr ins Gesicht, da wir ja schon damit gerechnet haben und der letzte Funke Hoffnung auch zu letzt stirbt und diesen gibt es weiterhin, da die Forschung schon sehr weit ist und bereits am Menschen testet. Nun werden wir uns wohl um andere Dinge erstmal kümmern müssen, wie Spezialambulanz und Beantragung von Pflegegeld etc. Danke nochmal an Alle die die Daumen gedrückt haben. LG Steffi mit Noah
och mensch ds tut mir leid...ich wünsche euch von ganzen herzen ganz viel karaft und denk dran wir hier alle sind immer für euch da....lg laxxia mit lucas elias 24+2
Hallo! Mir fehlen die Worte, es tut mir unendlich leid für Euch! Um welche krankheit handelt es sich denn genau? Ich betreue in der Praxis 2 Muskeldystrophiekinder. Die eine ist jetzt 20 und studiert in Marburg! Die Ärzte hatten ihr eine Lebenserwartung von höchstens 12 Jahren gegeben! Ich wünsche Euch alles Gute und vor allem nette und verständnisvolle Ärzte in der Spezialambulanz! Liebe Grüße kathrin
Die Verdachtsdiagnose bestand auf Duchenne und dies scheint sich leider zu bewahrheiten. Wir müssen jetzt den Abschlußbericht der Laboruntersuchung vom Muskelgewebe abwarten und haben am 16.07. dann das Gespräch mit der Genetikerin. Als weiteren Test werden wir wohl ins Detail gehen müssen und den Defekt im Gen suchen lassen. Beim ersten Genetiktest kam hierbei kein Ergebnis raus und nur den Standardfall ausschließen ließ. Außerdem muß ich mich testen lassen, ob ich schon Überträgerin war/bin und somit mein Kinderwunsch dahin ist oder ob es eine unglückliche Laune der Natur war und es sich um eine Neumutation handelt. Tja, so schnell ändert sich das Leben. Gruß Steffi mit Noah
aber die forschung ist gut. Mein Bruder hatte Muskeldystrophie wie die Diagnose genau heißt weiß ich nicht. Wweiß nur dass ich kein überträger bin. In unserem Fall meine Mutter. und da es meißtens eine Generation überspringt kann wohl meine Tochter diesen gendefekt weitergeben. Aber auch nur an Jungen. Und ja mein Bruder hatte eine lebenserwartung von max. 15jahren. Er wurde 24. Und es waren sehr sehr schöne Jahre mit ihm. Ich denke immer gerne an ihn. Er war oder ist was ganz besonderes. Dir wünsche ich viel Kraft für die kommende Zeit. Wie alt ist dein kleiner Sohn denn jetzt? Und wie hat sich die Krankheit bemerkbar gemacht. Fühl dich lieb gedrückt alles Liebe Danie
Noah ist knapp 14 Monate (korrigiert 13 Monate) alt und wir haben die Krankheit eigentlich nur durch Zufall entdeckt. Er war wegen einer Lungenentzündung im KH und dabei wurde ein Blutbild erstellt, bei dem die CK-Werte in horrender Höhe waren. Nun wurde eine Genetik-Analyse sowie eine Muskelbiopsie durchgeführt, bei der nun das Ergebnis bekannt wurde. Den genauen Wortlaut aus dem Institut haben wir noch nicht, aber da wir Samstag in den Urlaub fahren, wollten wir schon die Diagnose vorher wissen. Nach Deiner Beschreibung handelt es sich bei uns um die selbe Krankheit wie bei Deinem Bruder, da diese auch nur an Jungen vererbbar ist. Allerdings steht bei mir der Überträgerstatus noch nicht fest. Das muß ich erstmal meine CK-Werte überprüfen lassen und dann eventuell auch eine Gentikanalyse machen lassen. Gruß Steffi mit Noah
Oh Nein. Ich weiß gar nicht, was ich schreiben soll. Es tut mir einfach so unendlich Leid für euch. Ich wünsch euch viel Kraft für die nächste Zeit und hoffe, dass ihr noch ganz ganz viele tolle Jahre mit eurem Zwerg. Lg von Katja mit Julian
Hallo Steffi! Wenn Du magst, werde ich mal mit meiner Chefin reden. Sie hat seit 30 Jahren eine KG Praxis für Kinder. Vielleicht hat sie gute Tips oder kennt noch andere Ärzte etc.... Ich drück fest die Daumen, daß es keine erbliche Krankheit ist!!! Die nächste Zeit wird sicher chaotisch und anstrengend, versuch dabei aber Deinen Noah im Mittelpunkt zu lassen und nicht seine Krankheit! Ich weiß, das ist sehhhhhr schwer, aber auch soooooo wichtig! Ganz viel Kraft wünsche ich Euc LG kathrin P.s. Wie alt ist Noah und wie seid Ihr darauf gekommen, daß er eine Krankheit haben könnte????
Das wäre nett, wenn Du da mal nachhaken könntest. Wie wir es gemerkt haben, habe ich 2 Antworten drüber geschrieben bei @dalasefra Keine Sorge, die Krankheit steht bei uns nicht im Mittelpunkt und das versuche ich auch gerade der Familie klar zu machen. Ich freue mich jeden Tag daran, wie Noah sich weiterentwickelt und seine Lebensfreude versprüht. Ich lebe seit 7 Wochen im hier und jetzt und nicht in der Zukunft. Da mir sowieso niemand sagen kann, was die Zukunft uns bringt. Grüssle Steffi
Liebe Steffi, irgendwie mag ich nicht glauben, dass Noah soooo krank ist! Ich kenne ihn nicht, aber so wie du ihn immer beschreibst, ist er ein lebensfroher Junge, dem es doch so gut geht. Als ich deinen Beitrag gelesen habe, kam ich mir vor, als ob mir jemand in die Magengegend getreten hätte! Besteht denn die Hoffnung, dass es eine leichte und nicht ganz so bedrohliche Variante der Krankheit ist? Ach Steffi, ich wünsche euch alles Kraft der Welt und das ihr mit der Diagnose so gut wie möglich zurecht kommt! Auch wünsche ich euch viel Nerven bei den bevorstehenden Terminen, sei es bei Ärzten, Ämtern oder sonst wo. LG aus dem Urlaub karya
Hallo Steffi, das tut mir sehr leid für Euch. Wünsche Euch, daß Ihr viel Kraft habt und gemeinsam gegen die Krankheit versucht anzukämpfen. Hoffe, daß nicht Du es warst, die diese Krankheit weitergegeben hat. Möchtest Du noch ein weiteres Kind? Lg Susanne
Hallo Steffi,
was du schreibst ist ja ganz schrecklich. Ich hatte echt nicht damit gerechnet dass diese schlimme Diagnose wahr wird. 
Hoffentlich schreitet die Medizin so schnell voran, dass sie eurem kleinen Mann bald helfen kann. Ich wünsche euch noch ganz viele glückliche Jahre zusammen mit Noah!
Eigentlich schon, aber nun wird eben nicht wie geplant im Oktober gestartet, sondern erst wenn ich es selber 100%ig weiß.
Es tut mir sehr leid, dass sich der Verdacht bestätigt hat. Ich wünsche euch viel Kraft und hoffe, dass sich die Medizin schnell so weit entwickelt, dass eurerm Sohn geholfen werden kann. Alles Liebe, Kathrin mit Julia
...es geht uns soweit ja ganz gut, da wir schon bei der Verdachtsdiagnostik damit gerechnet haben und nun alles dransetzten werden, daß Noah noch viel erlebt und wir alle Therapiemöglichkeiten ausschöpfen können. Wie schnell die Krankheit verläuft kann uns im Moment eh niemand sagen und von daher müssen wir ihn eben weiterhin mit KG und Bewegungstherapien fördern, damit die Muskeln arbeiten. Die KG meinte heute auch, daß Noah voraussichtlich bald läuft, was wiederrum gegen den normalen Verlauf der Krankheit spricht. Dafür ist er viel zu agil. Mal sehen was alles im endgültigen Bericht drinstehen wird und was die Zeit mit sich bringt. Ich gebe den Glauben und die Hoffnung nicht auf. Immer wenn ich das Gefühl habe es wir mir zuviel, denke ich an Noahs Taufspruch, er ist im Moment sowas von passend. "Lass dich durch nichts erschrecken und verliere nicht den Mut, denn ich der Herr, dein Gott, bin mit dir, wohin du auch gehst." LG Steffi mit Noah Wer Schmetterlinge lachen hört, weiß wie Wolken schmecken
Ich habe so gehofft und gebangt, dass sich der Verdacht nicht bestaetigt. Ich wuensche Euch super viel Kraft, dass Ihr das alles mit Eurem kleinen Strahlemann durchsteht ... Ich drueck Dich feste ... Katja :(
als ich erfahren habe was mein sohn hat hat mir das gedicht "reise nach holland" immer wieder sehr geholfen ich weiss nicht ob du es schon kennst , aber ich stell es hier mal ein Wenn man ein Baby erwartet, ist das, wie wenn man eine wundervolle Reise nach Italien plant. Man deckt sich mit Reiseprospekten und Büchern über Italien ein un plant die wunderbare Reise. Man freut sich aufs Kolosseum, Michelangelos David, eine Gondelfahrt in Venedig, und man lernt vielleicht noch ein paar nützliche Brocken Italienisch. Es ist alles so aufregend. Nach Monaten ungeduldiger Erwartung kommt endlich der lang ersehnte Tag. Man packt die Koffer, und los gehts. Einige Stunden später landet das Flugzeug. Der Steward kommt und sagt: "Willkommen in Holland." "Holland?!? Was meinen sie mit Holland?!? Ich habe eine Reise nach Italien gebucht! Mein ganzes Leben lang habe ich davon geträumt, nach Italien zu fahren!" Aber der Flugplan wurde geändert. Du bist in Holland gelandet, und da mußt du jetzt bleiben. Wichtig ist, die haben uns nicht in ein schreckliches, dreckiges, von Hunger, Seuchen und Krankheiten geplagtes Land gebracht. Es ist nur anders als Italien. So, was du jetzt brauchst, sind neue Bücher und Reiseprospekte, und du mußt eine neue Sprache lernen, und du triffst andere Menschen, welche du in Italien nie getroffen hättest. Es ist nur ein anderer Ort, langsamer als Italien, nicht so auffallend wie Italien. Aber nach einer gewissen Zeit an diesem Ort und wenn du dich vom Schrecken erholt hast, schaust du dich um und siehst, dass Holland Windmühlen hat... Holland hat auch Tulpen. Holland hat sogar Rembrandts. Aber alle, die du kennst, sind sehr damit beschäftigt, von Italien zu kommen oder nach Italien zu gehen. Und für den Rest deines Lebens sagst du dir: "Ja, Italien, dorthin hätte ich auch reisen sollen, dorthin habe ich meine Reise geplant." Und der Schmerz darüber wird nie und nimmer vergehen, denn der Verlust dieses Traumes ist schwerwiegend. Aber... wenn du dein Leben damit verbringst, dem verlorenen Traum der Reise nach Italien nachzutrauern, wirst du nie frei sein, die speziellen und wundervollen Dinge Hollands genießen zu können." Emily Perl Kingsley ich weiss nicht ob es dir genauso hilft wie es mir geholfen hat, aber ich hoffe es doch sehr liebe grüße -fühl dich gedrückt katrin mit sarah (13.08.04:kerngesund) und elias (08.05.07: spina bifida -> telquerschnittslähmung ab wirbel L3/L4, hydrocephalus -> shuntversorgt, AC-Malformation Typ II, neurogene mastdarmlähmung + neurogene blasenlähmung -> selbstkatheterismus , klumpfüße und hüftluxation)
Hallo Steffi Es tut mir so leid. Ich weiß gar nicht was ich sagen soll:( Ich wünsch Euch viel, viel Kraft vorallem bei den Behördengängen ganz starke Nerven. Freut euch an eurem Kind. Habt viele schöne gemeinsame Stunden. Lass auch Tränen fließen, es ist ganz wichtig auch mal weinen zu dürfen und nicht immer nur stark zu sein. Und gebt die Hoffnung niemals auf.... Sei ganz fest gedrückt Christina