Lamiya
Hallo an alle, bitte um eure Erfahrung. Nach paar Auffälligkeiten meiner 2 tochter nach der geburt. Hüftluxation D beide seiten Unterkiefer etwas hinten ( hat meine Schwester auch) Flacher nasenwurzel Geb gewicht 2600 32 cm kopf 44 cm klein werten wurden uns in 6 woche untersuchung mukind pass Überweisung für gips für die hüfte gegeben. Gleichzeitig war der Verdacht auf downsyndrom trisomie 21 auch da und es wurden die tests veranlasst Fish.von äußerlichen sieht sie nicht aus wie downsyndrom hat auch super zu gelegt 6 wochen nach geburt 3340gram 49 cm. Und 33,5cm kopf. Der schnelle fish test hat ergeben zur 90% keine Auffälligkeiten negativ und downsyndrom kann ausgeschlossen werden. Da stand im bescheid aber drin. Eine genaue Ergebnis kann erst nach den karyotypisierung snp array analyse gesagt werden. Heute rief die kinder Oberärztin uns an und meinte die karyotypisierung snp array analyse wären da und wir sollen zur Besprechung kommen in 4 tagen. Sie meinte auch " wir haben zum labor gesagt die karyotypisierung snp array analyse sollen noch nicht durchgeführt werden, das labor hat es aber trotzdem gemacht wahrscheinlich weil sie was endekt haben" was soll ich mir jetzt dabei denken. Hat die fish analyse nicht 90% down syndrom ausgeschlossen? Was kann den da noch sein das die großen tests gemacht wurden.? Kann da noch was "schlimmes" als downsyndrom sein oder? Diese 4 tage wartezeit bringen mich noch um seit der geburt 10.12. 21 kämpfen wir mit der kleinen uns von arzt zu arzt von spreizhose zu gips, gu bluttest usw durch.vor lauter sorge ist meine milch zurück gegangen und ich musste zu milch nahrung aus dem regal greifen, Bitte um etwas Klarheit wenn möglich. Lg.
Du,es gibt wahrscheinlich 100 von Syndromen und anderen Tripletts. Das ist schon sehr speziell. Ich drück die Daumen und wünsche euch alles Gute
Poste deinen Beitrag so wie er ist gleich nochmal hier, da gibt es eine Humagenetikerin die dir sicher weiter helfen kann, das Thema ist ja schon sehr komplex. ...
Hallo Lamiya, es tut mir Leid, dass der Beginn für Euch so schwierig ist. Vielleicht hilft es Dir, Dir dies zu vergegenwärtigen: Du hast eine wundervolle, zauberhafte Tochter, die sich bisher sehr gut entwickelt. Was immer die Untersuchungen ergeben, Du wirst sie lieben, hegen und pflegen, ihr beistehen, ihre Mama sein, mit allem, was Du bist und hast, und sie wird Dich lieben, deswegen und auch einfach, weil Du ihre Mama bist. Sei guten Mutes! Es wird alles gut, auch wenn es jetzt sehr schwer ist! Alles Liebe und Gute! VG Sileick
Da hast du recht 100%. Danke dir für die schönen Wörter macht mir mut und bringt mich runter von meinem Gedanken Karussell.
Es gibt Menschen, die ein versteckte Trisomie 21 haben. Da haben dann so zu sagen nur bestimmte Zellen im Körper die Trisomie, sie selbst sind dann davon weiterst gehend nicht betroffen, haben also z.b keine lernschwäche, können Trisomie aber vererben. Ich bin da kein Profi, ließ es am besten selbst nach. Heißt glaube ich Mosaik Trisomie 21. Vielleicht hat sie auch etwas anderes, sicher ist ja aber, dass sie soweit uneingeschränkt ist. Sie kann stillen, gedeiht gut und hat kein typisches erscheinungsbild. Ich würde mir da jetzt ehrlich gesagt nicht so extreme sorgen machen, unabhängig von Syndrome etc. Scheint deine kleine sich doch gut zu machen. Und zur milchbildung: anlegen, anlegen, anlegen. Dann kannst du auch bald wieder voll stillen.
Ich danke dir. 