Sehr geehrter Herr Dr. Bluni,
ich bin 38, habe eine 2 jährige gesunde Tochter und bin nun wieder schwanger. In der Woche 11+5 wurde ein Nackenfaltenödem von 5,4mm festgestellt. Chance auf Trisomie 21 liegt bei 1:2, Trisomie 18 bei 1:6. In meiner Familie gibt es bisher keine Erbkrankheiten.
Heute, 13+1, hatte ich eine Chorionzottenbiopsie von einem sehr erfahrenen Arzt, der das seit 30 Jahren macht (täglich mindestens 1 Eingriff), Ödem war nun bei 4,83 mm und liegt wahrscheinlich an der Schwangerschaftswoche.
Falls es nun in den nächsten Tagen nach vorliegen des Befundes keine Indikation für einen Gendefekt gibt hätte ich folgende Frage:
Gibt es Aufzeichnungen, Erfahrungsberichte, wie oft es vorkommt, dass ein Kind bei dieser oben angeführten Indikation (Ödem) trotzdem vollkommen gesund auf die Welt kommt? Oder muss man einfach damit rechnen "das etwas nicht passt". Ich bin im Internet auf genau einen Beitrag gestoßen, wo eine Mutter bei einem Ödem von 8 mm mitgeteilt hat, dass sie eine gesunde Tochter geboren hat.
Ich habe schon eine Antwort von Ihnen gelesen, dass folgende Krankheiten / Störungen auch mit dieser CVS-Untersuchung nicht ausgeschlossen sind:
Stoffwechselstörung, Muskelstörungen, Erbkrankheiten, Fehlbildungen, Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Extremitätenfehlbildungen, geistige Behinderung.
Freue mich auf Ihre Antwort, Nina
von
Nina22
am 12.01.2018, 23:18
Antwort auf:
Pränataldiagnostik
Liebe Nina,
sicherlich kann dieses vorkommen, auch wenn das Kind völlig gesund ist. Wenn in der Genetik keine Störung nachgewiesen werden kann, auf die untersucht wurde, dann werden wir aber dennoch empfehlen, dass um die 20. Woche herum in einem ausgewiesenen Zentrum für pränatale Diagnostik ein differenzierter Missbildungsultraschall erfolgt, um auch einen Herzfehler auszuschließen.
Eine solche Vorstellung empfehle ich im übrigen auch schon jetzt und in solchen Zentren wird sehr wahrscheinlich deutlich mehr als einmal am Tag eine derartige Diagnostik durchgeführt.
Näheres dazu erfragen Sie bitte auch bei unseren Spezialisten, HHerrn Professor Dr. Hackelöer.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 13.01.2018
Antwort auf:
Pränataldiagnostik
Hallo liebe Nina,
dein Posting ist schon einige Tage her.... habe eben von deiner großen Sorge um dein Baby gelesen. Darf ich fragen, wie es dir inzwischen geht? Weißt du schon mehr?
Zu deiner Frage nach dem Nackenödem kann ich sagen, dass ich sehr oft schon von besorgten Mamas gelesen habe, und auch immer wieder staune, wie stark verdickt die Nackenfalte ist und dann trotzdem ein putzmunteres Baby geboren wird.:-)
Deshalb möchte ich dir auch gerne etwas Mut machen, weiterhin zuversichtlich zu sein..., denn es besteht bislang nur die Möglichkeit einer Beeinträchtigung, dein Baby kann auch wirklich ganz gesund sein.
Gerne schicke ich dir gleich noch eine persönliche Nachricht, hoffe, du kannst sie finden.
Liebe Grüße von Mariella
von
Mariella04
am 16.01.2018, 07:57
Antwort auf:
Pränataldiagnostik
Liebe Nina,
ich denk noch an dich!! Wie mag es dir und deinem Baby gehen?
Sind sicher angespannte Tage die du im Moment aushalten musst...oder hast du inzwischen dein Ergebnis von der Chorionzottenbiopsie
bekommen?
Wünsch dir viel Gutes,
Mariella
von
Mariella04
am 22.01.2018, 10:47
Antwort auf:
Pränataldiagnostik
Hallo Mariella,
vielen lieben Dank für dein persönliches Mail. Hab dir kurz darauf geantwortet, bin mir aber nicht sicher ob es funktioniert hat ;-).
Liebe Grüße, Nina
von
Nina22
am 03.02.2018, 11:42
