Frage: Femurlänge unter Norm

Hallo Herr Dr. Bluni, Beim Ersttrimesterscreening bei dem ich mehrmals zum vermessen war, kristallisierte sich nun langsam heraus, dass die Femurlänge deutlich unter Norm liegt (bei 13+4 8,5mm später bei 15+1 14,8mm). Der Humerus wurde mir gesagt wäre auch verkürzt (13+4 10,1mm später bei 15+1 14,6mm), obwohl er in der Tabelle im unteren normbereich eingeordnet war. Mir wurde geraten zur genetischen Beratung zu gehen, was ich letzten Freitag tat. Dort wurde mir Blut abgenommen, um einen evtl gendefekt meinerseits zu bestimmen (denn ich selbst bin auch gerade mal nur knapp 1,50m). Auserdem auf meinen Wunsch hin ein pränatest um T21 auszuschließen, obwohl alle anderen Werte aus dem ETS unauffällig waren. NF bei 1,6. Habe kein Blut zum Test nehmen lassen und trotzdem wurde das Risiko der trisomien als nicht weiter unzersuchungswürdig gewertet. Außer die Empfehlung zur Feindiagnostik. Und nun noch was zur Familie. Wie gesagt bin ich selbst sehr klein, wie auch alle Frauen mütterlicherseits, wenn auch größer als ich. Mein Freund ist 1,68m und seine mutter ist auch nur knapp 1,55m. Als ich nun heute mein Babyalbum in der Hand hatte, fiel mir auf, dass ich nur 45cm und 2700g bei der geburt war. Obwohl ich 9 Tage verspätet kam. (Mutter war übrigens Raucherin, ich nicht). Natürlich können Sie mir keine Sicherheit geben, ich frage sie nur, sind meine Hoffnungen realistisch, dass die kurze Femur wohl meine Gene sind? Das Kind wurde auch dem weiblichen zugeordnet. Über eine ehrliche Einschätzung wäre ich sehr dankbar. Einen schönen Sonntag Ihnen noch.

von Aconite am 25.02.2018, 13:30



Antwort auf: Femurlänge unter Norm

Hallo, das kann schon gut der Fall, sein, aber natürlich ist es richtig, Ihnen mitzuteilen, dass das Ersttrimesterscreening nur eine Risikoberechnung ist und dass wir bei solchen Abweichungen immer auch eine invasive Diagnostik empfehlen werden, da nur sie die Sicherheit bietet, dass diese Veränderungen keine genetische Ursache haben im Sinne einer Trisomie, was eben auch möglich ist. Bitte wenden Sie sich in dieser Frage in jedem Fall auch an unseren Experten für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ Er wird diese Frage ganz bestimmt noch viel kompetenter beantworten können. VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 26.02.2018



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