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Geschrieben von Erstesmalhier19 am 12.04.2019, 8:01 Uhr

Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Liebes Forum,

ich bin neu hier und noch ziemlich geschockt von dem Ergebnis des Praena-Tests, das meiner Frau gestern mitgeteilt wurde. Wir haben über 10 Jahre unerfüllten Kinderwunsch hinter uns und meine Frau ist durch eine lange, sehr belastende Behandlung gegangen. Die Pränataldiagnostik in dieser endlich vielversprechenden Schwangerschaft sollte uns helfen, ein wenig "herunter zu kommen" nach all dem Bangen in der letzten Zeit. Das ist allerdings schief gelaufen...

Nach Ultraschalldiagnostik: Bei sonst unauffälligem Fetus mit NFT von 2,3mm --> "reverse flow in der A-Welle (ductus venosus)" sowie ein Rückfluss über eine Herzklappe, wenn ich das richtig verstehe. Die erfahrene Oberärztin sagte, das sei kein Grund zur Sorge, es würde sich bestimmt noch richten; Der dann trotzdem durchgeführte Praena-Test lieferte jetzt den "Hinweis auf Trisomie 21."

Wir müssen die Trisomie ja nun akzeptieren, aber wir machen uns große Sorgen wegen des möglichen Herzfehlers. Weiß jemand zufällig, ob sich so etwas auch bei ungeborenen Kindern mit Down-Syndrom noch "verwachsen" kann, oder haltet Ihr es für sehr wahrscheinlich, dass wir in den ersten Tagen / Wochen nach der Geburt um das Leben unseres Kindes bangen müssen?

Meine Frage ist wirklich sehr konkret und ich weiß nicht, ob jemand eine Antwort hat. Ich würde sie auch gerne im Expertenforum stellen, aber das scheint erst nächste Woche wieder möglich zu sein.

Bis dahin würden wir uns über einen Erfahrungsaustausch sehr freuen.

Viele Grüße!

 
11 Antworten:

Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Ellert am 12.04.2019, 11:04 Uhr

Lieber Erstesmalhier19,

auch wenn wir kein Down Kind haben sondern ein Kind mit anderen Behinderungen lese ich aus Deinem Post das Wort HINWEIS auf Down -
ist das denn sicher getestet oder nur ein Verdacht ?
Meine Gyn weigerte sich Nackenfaltenmessungen zu machen weil viel zu oft falsch negative Ergebnisse rauskommen würden -
auch sehe ich nicht in welcher Woche Deine Frau ist, denn je früher desto unsicherer sind alle US-Ergebnisse .

Ich kann gut verstehen dass Ihr total verunsichert und geschockt seid - endlich klappt es und dann solche Aussagen. Klar wird jeder sagen dass sich das verwächst, garnicht so kommen muss oder man sich nicht verrückt machen soll - leider lässt sich das Gefühl vermutlich niemals abschalten.
Wir wussten nicht dass unser Kind anders werden würde und waren überfahren -
egal ob man es vorher wirklich weiss oder erst später bemerkt, die Ängste und Sorgen sind die selben.

Keiner wird Euch sagen können falls Euer Krümel etwas hat ob sich das verwächst
und fieserweise kann man sich nichtmehr so richtig über die Schwangerschaft freuen wenn der verdacht aufkommt.
Im Zweifel sucht Euch einen zweiten Arzt und lasst es Euch ganz genau erklären
auch bei Sicherheit dann eine Klinik zur Geburt wählen die damit viel Erfahrung hat.
Egal wie es kommt, Ihr werdet den Krümel lieben genau so wie er ist !

dagmar

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Trini am 12.04.2019, 11:12 Uhr

Ich kann dir nachfühlen, wie es euch im Moment geht.

Vor knapp 23 Jahren ergab bei uns der damals durchgeführte Triple-Test ein Risiko für eine Trisomie von 1:9.
Wir haben uns dann für die Amniozentese entschieden, um Klarheit zu haben. Zum Glück war das Ergebnis negativ, unser Sohn hat keine Trisomie. Ich bin unendlich dankbar, dass ich diese Entscheidung nicht fällen musste.

In der Familie haben wir einen Fall von Trisomie 21. Er hatte auch den typischen Herzfehler, der im jungen Erwachsenenalter operiert wurde, wie auch die Hüfte.

Habe noch mal gegoogelt und bin hier im Expertenforum gelandet:
https://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/Ductus-venosus-reverse-flow-fetal-DNA-test-oder-Fruchtwasseruntersuchung_6695.htm
https://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/Reverse-Flow-im-Ductus-Venosus_12384.htm

Alles Gute für euch
Trini

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Erstesmalhier19 am 12.04.2019, 14:27 Uhr

Liebe Dagmar, liebe Trini,

vielen Dank für eure Nachrichten! Es bringt etwas Normalität in die Sache, wenn ich mich mit euch austauschen kann.

Das Screening wurde an 12+3 durchgeführt, Wahrscheinlichkeit für T21 danach 1:5. Der dann durchgeführte Praenatest liefert allerdings eine Wahrscheinlichkeit von um die 95%. Wir haben uns in der Kinderwunschbehandlung zu viel mit Statistiken auseinandergesetzt, daher können wir einen "5%-Strohhalm" nun auch nicht gebrauchen.

Wir können die bestehende Situation ja nicht ändern, daher werden wir keine invasive Diagnostik vornehmen lassen. Und wenn dieses Kind gehen "will", muss es das selbst tun.

Es ist auch wirklich beruhigend zu lesen, dass typische Herzfehler offenbar nicht so schwerwiegend sind, dass sie alle direkt nach der Geburt operiert werden müssen.

Die Freude über die Schwangerschaft ist natürlich erstmal getrübt. Aber wir haben einen kleinen Action Plan mit Frauenarztwechsel, KH-Wahl, Selbsthilfegruppe etc. Wir erlauben uns ab jetzt (heute 13+0 ) die konkrete Hoffnung auf ein verhältnismäßig gesundes Kind, das womöglich ein ziemlich glückliches Leben vor sich hat.

Herzliche Grüße und alles gute auch für eure (kleinen und großen) Kinder!

Thomas

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Winterkind09 am 12.04.2019, 15:38 Uhr

Hallo Thomas, das ist eine sehr gute Einstellung.
Bei uns kam spät eine relativ hohe Warscheinlichkeit auf Trisomien heraus. Daraufhin haben wir auch einen nichtinvasiven Test/ bzw. vorher ein entsprechendes Organscreeing gemacht.
Der Bluttest ergab dann zu 99% keine Trisomie... Das Kind wollten wir so oder so, obwohl ungeplant. Durch Frühgeburt + Geburtszwischenfall u. evtl. zusätzlicher genetischer Komponente ist er aber doch ein Kind mit vielen gesundheitlichen Baustellen. Aber auch sehr liebenswert und lustig.
Was ich damit sagen will ist: freut euch auf das Kind, den Rest hat man nicht in der Hand.
Vielleicht bekommt ihr in der weiteren Schwangerschaft Hinweise auf das Herz, aber jetzt ist es warscheinlich viel zu früh.
Ich drücke euch die Daumen, dass euer Kind gesund ist, trotz der T21.
LG Winterkind

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Erstesmalhier19 am 12.04.2019, 16:00 Uhr

Danke für Dein Posting Winterkind,

Euer Fall zeigt eben, dass sich das Leben nicht allein um Trisomie dreht. Schicksalsschläge kann es die unterschiedlichsten geben. Meine Frau sagte heute, bei unserem Kleinen kam der erste eben ganz besonders früh. Dafür wächst er (hoffentlich) damit auf, für ihn wird es ganz normal sein.

Liebe Grüße und weiterhin alles Gute für alle Baustellen bei Eurem Sohn!

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Ellert am 12.04.2019, 19:32 Uhr

Hallo Thomas

wenn die Wahrscheinlichkeit so hoch ist würde ich versuchen eine Selbsthilfegruppe zu finden denn ich bin ganz sicher dass Ihr Euch dort zu Hause fühlt,
sich mit Betroffenen auszutauschen nimmt etwas die Panikl vor der Zukunft die doch so anders zu werden scheint als man dachte.

Ich finde es unheimlich wichtig keine rosarote Brille zu tragen aber auch nicht schwarz zu sehen, und klar wird es ein Wechselbad der Gefühle.
An einen 5%-Strohhalm muss man sich nict klammern aber umsomehr freut man sich wenn es das ggf dann doch wird.

Ich würde einen fehler nicht machen, rumerzählen im Umfeld dass Euer Kind besonders wird
denn kaum einer hat Verständnis dafür
oft bekommt man die dumme Reden an den Kopf, dass es für das Kind doch besser wäre es nicht zu bekommen.
Ich hae ein wirklich schwer behindertes Kind - niemals haben wir das bereut eben weil wir sehen wie glücklich er im Leben ist.
Dummes Gerede verunsichert einen nämlich umso mehr und man kann sich nichtmehr wirklich auf das Kind freuen.
Und wenn es Down bekommt - dann freut Euch dennoch - es wird ein besonderes Kind sein und auch Eure Leben mit Glück erfüllen.
Wenn es operiert werden muss seid Ihr an seiner Seite und liebt es
man leidet jedes mal mit, hat ständig Angst aber freut sich dennoch mit und über jeden Fortschritt

dagmar

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zum 5%-Strohhalm

Antwort von Philo am 12.04.2019, 20:16 Uhr

möchte ich die Geschichte des Sohnes meiner Freundin beitragen.
Meiner Freundin wurde in dem 5. Schwangerschaftsmonat gesagt, dass das Kind mit einer großen Zwerchfellhernie keine 5% Chance hat, die Schwangerschaft zu überleben, bzw. wenn es diese überleben sollte, würde es in den ersten Lebenswochen versterben. Dies waren die Aussagen mehrerer Ärzte. Die Eltern ließen sich nicht beirren und glaubten an ihr Kind.
Nach einem Blasensprung in der 33. Schwangerschaftswoche (was die Überlebenschance nochmals schmälerte, da die Lunge aufgrund der großen Hernie viel zu klein und zudem noch nicht reif war) wurde meine Freundin per Heli in die Spezialklinik geflogen, dort konnte die Geburt noch ca. 2 Wochen hinausgezögert werden, ehe es per Kaiserschnitt entbunden wurde.
Das Kind ist jetzt 6 Jahre alt, es ist ein pfiffiger kleiner Blondschopf, der seine "Baustellen" hat, aber das Leben der Eltern und auch von uns als Freunden enorm bereichert.
Ich wünsche euch alles Gute!
LG, Philo

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Jasmin7 am 13.04.2019, 0:30 Uhr

Huhu Thomas, habe dir im anderen Forum und PN geschrieben.
Man kann sagen das fast die Hälfte der DS einen mehr oder weniger schweren Herzfehler mitbringen der dann operiert werden muss oder eben nicht, meist wird nach der Geburt gewartet bis die Babys etwa 6 KG erreicht haben (wenn nicht akut) Meist liegt ein VSD vor aber auch kleinere Auffälligkeiten gibt es zum Glück.
Worauf auch getestet wird ist die Schilddrüse, die Augen und die Hörfähigkeit da haben viele DS Kids so ihre Baustellen. Auch die Niere ist öfter mal ein wenig anders gebaut (Hufeisenniere) Das alles kann aber muss natürlich nicht sein.
Wir hätten damals in der Schwangerschaft den Feinultraschall wo alle Organe gecheckt wurden sind und es wurde nichts entdeckt. Anfangs keine auffällige Nackenfalte, keine Auffälligkeiten der Nase oder Länge der Extremitäten.
Unser Schatz wurde dann nur mit einer leichten Pulmonalstenose und DS geboren. Er hatte nach der Geburt ziemliche Anpasdungsstörungen sodass er intubiert werden musste. Auch das Stillen, füttern generell war ziemlich schwierig weil er anfangs gleich eine Magensonde bekam. Dadurch, vermute ich mal war der Anfang etwas erschwert. Nach einer Woche konnten wir die Klinik dann verlassen. Außer immer wiederkehrenden Atemwegsinfekten ist er nun gesund und entwickelt sich für das DS super. Natürlich haben uns auch einige Therapien und die Frühförderung auf diesem Weg geholfen und am meisten seine 6 Geschwister von denen er sich das meiste abschaut.
Bis zum Organultraschall müsst ihr euch leider noch gedulden und je nachdem was sich feststellen lässt würde ich dann die Entbindungsklinik wählen. Eine gute Kinderklinikanbindung ist sicher nicht verkehrt auch wenn organisch alles top sein sollte was ich euch natürlich wünsche. Aber es erleichtert das ganze, sollte doch eine Behandlung auf der ITS notwendig sein.
Auf jeden Fall finde ich es super das ihr euren Schatz bekommen werdet, das ist leider nicht immer der Fall, leider auch weil immer noch viel zu wenig Aufklärung besteht. Sicher, es ist nicht immer alles rosig und die Angst ist oft ein Stück mehr dabei dennoch sind unsere Kids glücklich und haben ein Recht auf Leben verdient.
Alles Gute euch

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von BB0208 am 13.04.2019, 13:55 Uhr

Unser Sohn kam mit einem schweren Herzfehler zur Welt, einer der ganz wenigen, die im US nicht erkennbar sind.
Wir haben viele Sorgen um ihn, es gibt in Europa keinen vergleichbaren Fall. Sein Fehler ist mit OPs minimal verbesserbar, aber nicht zu beheben. Herztransplanation stand schon mehrfach im Raum.
Bei den Klinikaufenthalten hatten wir schon mehrmals Kontakt zu Familien mit Kindern mit T21. Die Down Syndrom typischen Herzfehler sind gut zu behandeln, "leicht" zu operieren. Diese Kinder haben meist deutlich größere Untersuchungs-Intervalle als wir. Und sind fit!!
Nach einer HerzOP ist man in manchen Fällen bereits nach 8-10 Tagen wieder zu Hause.
Ich möchte Euch irgendwie diese Herzfehler Panik nehmen.
Das Herz ist ein wichtiges Organ, keine Frage! Wenn es nicht funktioniert wie ein gesundes Herz ist das natürlich blöd, aber wir sind in Europa, haben extrem gute Zentren für Kinderkardiologie und die Medizin ist schon so weit.

Unser Sohn ist wirklich doll krank, das Herz leistet unglaubliches.
Er fährt E Bike, geht mit seinem Zwilling in eine normale Schule, er kann sich so unfassbar freuen über Kleinigkeiten, ist absolut goldig mit der kleinen Schwester,.... Sein Leben ist absolut lebenswert!!!

Ein möglicher Herzfehler sollte Euch nicht in Angst und Schrecken versetzen.

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Erstesmalhier19 am 13.04.2019, 21:16 Uhr

Dein Posting ist sehr nett und wirklich hilfreich! Wir müssen in der Situation erst noch ankommen. Es ist halt auch unser erstes Kind. Ich verstehe so langsam, dass es einen immer noch irgendwie schlimmer oder irgendwie besser treffen kann. Wenn ich versuche mir eure Sorgen vorzustellen, scheitere ich. Und doch bringst Du es fertig, uns unbekannterweise Mut zu machen und uns mit Stolz über Deinen kranken Sohn zu berichten. Vielen Dank dafür und alles Gute für euch beide, eure Zwillinge und die kleine Tochter!

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Re: Trisomie 21 - Herzfehler? - Pränataldiagnostik

Antwort von Jana287 am 15.04.2019, 15:17 Uhr

Leider kann ich Euch zu der genannten Auffälligkeit am Herzchen nichts sagen, allerdings war es mir wichtig ein paar liebe Grüße da zu lassen.
Es ist so toll, dass Euer Kind auch mit Trisomie 21 willkommen ist.
Falls Ihr Kontakt zu anderen Eltern sucht, kann ich das Forum unter http://www.ds-forum.de/phpBB30/ sehr empfehlen.
Wir haben zwei Kinder, unsere Große ist 7 und hat auch Down Syndrom. Leider mit allerhand Baustellen, aber ein sehr fröhliches und glückliches Mädchen.
Sie wurde mit einem ASD ( Vorhofseptumdefekt ) geboren, welcher sich jedoch im ersten halben Lebensjahr von selbst verschlossen hat.
Ich wünsche Euch eine schöne Schwangerschaft und kann nur raten, macht Euch nicht zu viele Gedanken, manches kommt sowieso ganz anders und manches regelt sich von alleine. Ich habe ganz oft gedacht, dass sich am Ende viele meiner Befürchtungen nicht bewahrheitet haben, manches ist auch anstrengender als gedacht. Unterm Strich aber ist es ein Segen, dass ich dieses kleine Mädchen habe.

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