zurück| Geschrieben von max am 18.03.2004, 11:19 Uhr |
Gentest
Hallo!
Hat schon wer einen Gentest bei seinem Kind machen lassen? Muss das mit Blut sein oder reicht z.b. Speichel auch?
Eine KiÄin meinte jetzt, Lisas Symptome könnten auf einen Gendefekt hinweisen oder auf eine Stoffwechselkrankheit.
lg max
Beitrag beantwortenRe: Gentest
Antwort von Sabrinau am 18.03.2004, 14:06 Uhr
Hallo!
Also unserem Sohn wurde Blut abgenommen (Kopf, Finger oder Ferse) und er musste in ein Röhrchen pullern (für Mädchen und Jungs gibt´s da unterschiedliche "Vorrichtungen"; ist aber ganz einfach zu händeln). Durch diese Blut- und Urinabgaben ließen sich schon jede Menge Stoffwechselerkrankungen ausschließen.
Außerdem bestand der Verdacht auf das Angelman-Syndrom - dazu wurde nochmals Blut abgenommen und das 15. Chromosom, auf dem dieser Defekt liegt, genau untersucht - war aber auch Fehlanzeige.
Wir haben für unseren Sohn (2,5 Jahre alt und mehrfachbehindert) bis heute keine Diagnose. Für 50 % aller behinderten Kinder lässt sich leider keine Ursache der Behinderung finden.
Ich wünsche euch alles Gute!
Lieben Gruß,
Sabrina
@Sabrinau
Antwort von max am 18.03.2004, 15:06 Uhr
Danke für die Info!
Lisa ist (gottseidank) nicht behindert. Sie hat nur gewisse Symptome (Haare wachsen langsam, keine Augenbrauen, grieskörnige Haut, rauhe, schuppige Haut an Wange, Stirn) die eben auf Gendefekt hinweisen könnten.
Werde berichten, sobald wir genaueres wissen.
lg max
Re: @Sabrinau
Antwort von hase67 am 19.03.2004, 8:46 Uhr
Hi Max,
ich weiß nicht, ob ich in einem solchen Fall überhaupt einen Gentest durchführen lassen würde. Oder hat Lisa noch anderweitige Probleme? Ich finde diese "Syndrom-Finderitis" mancher Ärzte ziemlich problematisch.
Etwas anderes ist es natürlich, wenn ein Kind schwere Beeinträchtigungen, Behinderungen oder Entwicklungsverzögerungen hat und man versucht, der Ursache auf den Grund zu gehen, um möglicherweise einen Ansatzpunkt zu haben, um dem Kind zu helfen. Aber wegen solcher rein "kosmetischen" Auffälligkeiten? Oder will man etwas ausschließen, für den Fall, dass du noch ein weiteres Kind bekommen möchtest?
Wir standen selbst mal vor der Frage, weil Annabelle leicht verfärbte Schneidezähne hat (sieht aus, als hätte es mal "hineingeblutet"), und sie zu dem Zeitpunkt, als wir den Arzt darauf hingewiesen haben, noch keinen Haarwuchs im Bereich zwischen Schläfen und Ohrläppchen hatte (ansonsten war ihr Haar ziemlich dicht). Einer der möglichen Erklärungsversuche war auch ein genetischer Defekt, und uns wurde auch geraten, das "mal abklären" zu lassen. Wir haben uns dann im Gespräch mit dem Arzt dagegen entschieden und beschlossen, erst einmal zuzuwarten, ob weitere Auffälligkeiten hinzukommen. Heute lächelt er selbst über seine damalige Vermutung und meint, da hätte er ja wohl ziemlich daneben gegriffen.
Ich finde das deshalb problematisch, weil ich es grundsätzlich nicht mag, wenn Menschen nach "Syndromen" qualifiziert werden. Oft wird darüber vergessen, dass es einfach individuelle Unterschiede gibt, punkt. Ich habe im Internet (weiß nicht mehr wo) mal die Geschichte einer Frau verfolgt, deren Tochter an einem schweren, seltenen Gendefekt (eine Trisomie mit Deletion eines weiteren Chromosoms) litt. Festgestellt worden war das im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung. Nun das Überraschende: Da die meisten Betroffenen schwerstbehindert sind und nie ein selbständiges Leben führen können, rechnete die Frau schon in der Schwangerschaft und in den ersten Lebensmonaten ihrer Tochter mit dem Schlimmsten. Nur: Ihre Tochter entwickelte sich vollkommen normal, zeigt auch keine äußerlichen Hinweise auf den Chromosomendefekt und besucht mittlerweile erfolgreich die Realschule. Dennoch ist das Glück der Mutter nicht unbelastet, und sie "harrt" immer wieder darauf, dass irgendwann doch noch schlimmere Symptome der Erkrankung auftreten könnten...
Ich will damit sagen: So lange Lisa und du ein unbeschwertes Leben führen (vom Alleinerziehen und gewissen Problemchen mal abgesehen) und sich keine weiteren Auffälligkeiten zeigen, ist es doch egal, ob vielleicht irgendwo ein Arm an einem Chromosom etwas kürzer ist als "im Normfall".
Liebe Grüße
Nicole
