Forum Hilfe für kranke und behinderte Kinder
Bei der FWU kam raus,dass es ein unaufälliger Chromosomenbefund gab. Nachträglich haben wir spez.auf Mikrodeletion 21,11 q gestestet. das wars dann. Bei dem Herzfehler kommt es entweder zu dem oder zu T21. Kann es trotzdem sein,dass es sich um noch ein Syndrom handelt?
von snoopy13 am 27.01.2013, 19:33
Du meinst sicherlich Mikrodeletion 22q11 und nicht 21q11 oder? Ich habe mich ja zwangsläufig in meiner SS damit befassen müssen. Mikrodeletion 21q11 sagt mir nix. Kenne nur Mikrodeletion 22q11. LG
Mitglied inaktiv - 27.01.2013, 19:38
Hallo Snoopy, du hast da etwas falsch verstanden. Dieser Herzfehler kann bei 22q11 oder bei T21 auftreten. Das heißt nicht, dass der Herzfehler diese Syndrome verursacht, sondern dass er ein möglicher Bestandteil der Syndrome ist. Also sowohl Kinder mit T21 als auch Kinder mit 22q11 können diesen Herzfehler haben. Der Herzfehler allein bedeutet aber nicht, dass das Kind eines der Syndrome hat. Es ist ganz klar, dass du dir Sorgen um deine Kleine machst, aber dieses Suchen bringt es wirklich nicht. Versuche die Situation zu akzeptieren. Außerdem: ganz egal was für ein Syndrom deine Kleine hat, behandelt werden muss symptomatisch. Also die Probleme die sie aktuell hat, müssen angegangen werden. Eine Heilung, die auf die Grunderkrankung abziehlt, gibt es leider nicht. Und das heißt für euch: einen Schritt nach dem anderen gehen. Jeden Tag und jede Woche sehen, dass die kleine Maus sich etwas mehr stablisiert. Jede Woche und jeden Monat sehen, wie die Entwicklungsmöglichkeiten im Moment sind und wie ihr sie am besten fördern könnt. Also im Moment möglichst viel Hautkontakt, viele Streicheleinheiten, viel mit ihr reden, vorsingen. Vielleicht kann sie auch schon massiert werden? Lass dich doch mal von den Schwestern beraten, die wissen meist ganz viel. Liebe Grüße Anja
von 4hamänner am 27.01.2013, 21:54
Das weiss ich mit dem Syndrom,frage war nur ob sie ausser der Mikrodeletion noch ein anderes Syndrom haben kann,bei der FWU wird ja nicht jedes untersucht.
von snoopy13 am 29.01.2013, 14:07
Natürlich kann man Flöhe und Läuse haben. Eine T21 wär aber ganz sicher aufgefallen. Bei einer 22q11 handelt es sich um eine Veränderung an einer bestimmten Stelle auf dem 22. Chromosom. Man muss sich also das Chromosom genau ansehen. bei einer Trisomie ist ein Chromosome statt 2 mal 3 mal da. Das ist dann schon eher offensichtlich. Aber das ist hier eigentlich egal, da man ja nur die Symptome behandelt. Und eine Förderung der Entwicklung wird sich immer am aktuellen Stand des Kindes orientieren. Anja
von 4hamänner am 30.01.2013, 01:15
eine FWU zielt in erster Linie sicher auf die bekannten Trisomien und Kinder oder erwachsene Personen können mehrere Syndrome haben bzw. entwickeln: AIDS, AD(H)S, PTS, AS (aber diese erkennt man (noch?) nicht am Karyogramm ...)
von anludile am 29.01.2013, 20:09
Meine Mikrodeletion und Katzenaugensyndrom zb.
von snoopy13 am 31.01.2013, 09:51
Es gibt um die 200 BEKANNTE Syndrome die aber nicht alle mit einer Veränderung der Chromosome einher gehen bzw teilweise gar nicht definitv getestet werden können.Manchmal muss man allein nach den Markern das Syndrom "definieren"
von rosalie-erdbeer am 31.01.2013, 23:25
Was würde das ändern, wenn deine Kleine noch ein anderes Syndrom hat?
von 4hamänner am 01.02.2013, 03:45
