schnullerfee11
Hallo liebe Leute, mein 6jähriger Sohn und ich waren heute im SPZ bei der Kinderaerztin. Er ist ja sprachbehindert, entwicklungsverzögert und leicht lernbehindert und hat einen ziemlich kleinen Kopf (ich nicht). Man hat ja noch nicht rausgekommen, wo die Ursache dafür liegt. Jetzt soll er ins MRT und sein Urin und Blut soll untersucht werden und wir sollen zur gentischen Sprechstunde. Vielleicht liegt bei bei ihm eine spontane genetische Mutation vor. Jetzt weiß ich nicht, was ich mir wünsche, dass was gefunden wird oder, dass nichts gefunden wird? War schon mal ein Kind von Euch im MRT, oder war schon mal jemand von euch bei der neuropaetrisch-genetischen Sprechstunde? In meinem Kopf ist ein großes ?. LG
Hallo....leider kann ich dir gar nicht weiterhelfen....ich kann dir nur den Tipp geben, deinen Beitrag noch mal im Unterforum "kranke und behinderte Kinder" zu stellen...ich bin mir sicher, dass dir da jemand Auskunft geben kann....lg und alles Gute
Wir waren bei einer humangenetischen Beratung. Hintergrund ist der das unser Sohn von seinem Vater einen Gendefekt geerbt hat und wir wissen wollten wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist das sich das i weiteren nachteilig auswirken könnte. War aber in unserem Fall nur ein Gespräch, wir mussten also Familienanamnese auflisten, Ärzteberichte mitbringen usw. Blutuntersuchungen usw waren in unserm Fall nicht nötig da beide Eltern Träger des Defekt sein müssen damit das gemeinsame Kind unter dem "Ausbruch" zu leiden hat. da ich negativ bin kann unser Sohn also den Defekt "nur" weitervererben an seine Kinder. Solche Infos, welche besonderen Mutationen usw es geben kann erfährt man halt genau dort. Und im Fall eines Erbdefektes eben auch wer sich testen lassen sollte.
Wir waren mit unserem Mittleren in der humangenetischen Sprechstunde im SPZ wegen Verdacht auf übergeordnete Syndromale Erkrankung, er wurde mit je 6 Zehen pro Fuß und einer Nierenfehlbildung geboren, war außerdem Krampfkind. Der Genetiker schaute ihn sich ca eine Stunde ganz genau an, fotografierte von allen Seiten, beobachtete die Bewegungsabläufe... Und schrieb dann seinen Brief mit eventueller Vermutung, die sich in einem Bluttest jedoch nicht bestätigte. Eigentlich hätten wir den Bluttest auch nicht gemacht (wir stellten uns immer die Frage, ob sich mit Diagnose etwas ändern würde, er mehr Aufmerksamkeit bräuchte, benachteiligt wäre...), aber es war klar, dass noch ein Kind kommen sollte und da wollten wir vorab schon mal Gewissheit. Neuropädiatrische Sprechstunde haben wir ebenfalls mehrfach hinter uns, MRT auch. Allerdings als Baby, da wurde er sediert. Wie man das bei 6 jährigen macht, weiß ich nicht. Ich kann dich verstehen, ich war mir auch nicht sicher, ob ich "es" wissen möchte oder ob nicht - wir haben die Untersuchungen bis zu dem Punkt mitgemacht, an dem die Ärzte dann vorschlagen, eine Medikation auszuprobieren (wegen der Krämpfe). Da war dann klar, bis hierher und nicht weiter. Letztendlich kam nie etwas raus und nun ist er 3 und alles ist ok. Manchmal gibt es keine Ursache.