Dezember 2020 Mamis

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Geschrieben von anna121, 15. SSW am 05.06.2020, 12:07 Uhr

Trisomie 21

Hallo ihr Lieben,
erstmal zu mir, ich bin 20 Jahre jung und in der 15. Woche schwanger.
Nun der Schock, letzte Woche bei der Nackenfaltenmessung gewesen heute kam der schockierende Anruf vom Frauenarzt ich soll bitte sofort kommen.
Angekommen wurde mir gesagt das aufgrund meines Bluttest der gemacht wurde ein erhöhtes Risko einer Trisomie 21 festgestellt wurde 1:386.
Im Ultraschall war aber laut dem Arzt alles super entwickelt, keine Auffälligkeiten.

Nun wollte ich von euch wissen, habt ihr Erfahrungen damit? Wie wahrscheinlich ist das Risiko trotz meines jungen Alters? Wie geht es nun weiter für mich?

Ich habe wahnsinnige Angst, bin am Boden zerstört und weiß nicht wie es weiter gehen soll.

PS: es ist meine erste Schwangerschaft.

Anna.

 
11 Antworten:

Re: Trisomie 21

Antwort von Meyla, 14. SSW am 05.06.2020, 12:13 Uhr

lass einen Harmonytest machen. Sollte dieser positiv azmud T21 sein, wird man über eine Biopsie die enddiagnose stellen.

Trisomien können bei JEDEM Alter der mutter entstehen. Ein höheres alter erhöht lediglich die Chance, die Definitiv schon vorher gegeben ist.

Der Harmonytest dauert 5 bis 7 Tage und hat eine 99% Sicherheit, keine Wahrscheinlichkeit. Der andere bluttest ist nicht so viel besser als raten.... weshalb ich den niemals machen würde. Er verunsichert völlig unnötig.

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Re: Trisomie 21

Antwort von Glitzerblümchen am 05.06.2020, 12:16 Uhr

Puh....das ist heftig.
Fühl dich gedrückt und umarmt.
Ich mache keine zusätzlichen Untersuchungen und meine FA meinte,dass z.b die Nackenfaltenmessung nicht immer korrekt sei.Sie hatte auch schon den Fall,dass angeblich was nicht stimmt und die Frau hat ein gesundes Baby bekommen.
Was hat den FA gesagt wie es weitergehen soll/kann...
Hole dir auf jedenfall Hilfe und Rat!
Grüße

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Re: Trisomie 21

Antwort von Glitzerblümchen am 05.06.2020, 12:19 Uhr

Ach sorry...lese es war der Bluttest. Und das ist ja "nur" eine wahrscheinlichkeitsrechnung...Und wahrscheinlich bedeutet halt nicht, dass dein baby nicht gesund ist...wie meyla schon geschrieben hat...

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Re: Trisomie 21

Antwort von anna121, 15. SSW am 05.06.2020, 12:20 Uhr

Hallo,
ich habe eine Überweisung zu einem Gentechniker oder so ähnlich bekommen.
Allerdings erst in 2 Wochen, und das wird wohl eine sehr harte Zeit bis dahin..
Die Meinung von ihr war natürlich ich soll mich nicht verrückt machen da es ja wohl nur bedeutet das eine von 368 Frauen mit dem gleichen Ergebnis wie ich ein Baby mit Trisomie 21 bekommen aber das Risiko ist ja dennoch da.

Und ich weiß nicht wie hoch ein Facharzt das Risiko für mich schätzt.
Ich habe wahnsinnige Angst.

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Re: Trisomie 21

Antwort von Thiara82 am 05.06.2020, 12:43 Uhr

Liebe Anna,

erstmal durchatmen!

Du hast nach dem Bluttest ein erhöhtes Risiko. Das ist keine gesicherte Diagnose.
Lass, wie Meyla schon schrieb, den Harmony Test machen. Dort geht es nicht mehr um Wahrscheinlichkeiten.

Und falls es sich wirklich bestätigen sollte, dann muss das immer noch nicht schlimm sein! Leider kann man den Grad der Behinderung erst mit der Zeit feststellen, aber es gibt ganz viele Menschen mit Trisomie21, die einen „normalen“ Alltag haben.
Mein Frauenarzt erzählte mir von einem Mitstudenten, den er fälschlicherweise für einen Asiaten gehalten hatte, bis sie mal ins Gespräch kamen und er eben aufklärte, Trisomie zu haben. Er ist heute Arzt.

Nachbarn haben letztes Jahr einen Jungen bekommen und erst drei Tage nach der Entbindung erfahren, dass der Kleine Trisomie21 hat. Das hat ihnen erstmal den Boden unter den Füßen weggezogen (gerade in so einer emotionalen und hormonellen Zeit) aber mittlerweile kommen sie gut klar. Der Kleine hat von Anfang an Förderung bekommen, sie gehen zwei Mal die Woche zur Physio aber er ist super entwickelt und ein Sonnenschein.

Ja, das ist erstmal ein Schock. Keine Frage.
Aber bislang ist es nur eine Wahrscheinlichkeit. Lass dich von nicht zu sehr verrückt machen!
385 Kinder werden in deinem Fall ohne Gendefekt geboren.
Es könnte auch 1:1.000.000 sein. Die Wahrscheinlichkeit ist sehr gering, aber dennoch könnte man eben die 1 sein.
Warte ein gesichertes Ergebnis ab und überlege dann!

Alles Gute!!!

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Re: Trisomie 21

Antwort von Thiara82 am 05.06.2020, 12:43 Uhr

Liebe Anna,

erstmal durchatmen!

Du hast nach dem Bluttest ein erhöhtes Risiko. Das ist keine gesicherte Diagnose.
Lass, wie Meyla schon schrieb, den Harmony Test machen. Dort geht es nicht mehr um Wahrscheinlichkeiten.

Und falls es sich wirklich bestätigen sollte, dann muss das immer noch nicht schlimm sein! Leider kann man den Grad der Behinderung erst mit der Zeit feststellen, aber es gibt ganz viele Menschen mit Trisomie21, die einen „normalen“ Alltag haben.
Mein Frauenarzt erzählte mir von einem Mitstudenten, den er fälschlicherweise für einen Asiaten gehalten hatte, bis sie mal ins Gespräch kamen und er eben aufklärte, Trisomie zu haben. Er ist heute Arzt.

Nachbarn haben letztes Jahr einen Jungen bekommen und erst drei Tage nach der Entbindung erfahren, dass der Kleine Trisomie21 hat. Das hat ihnen erstmal den Boden unter den Füßen weggezogen (gerade in so einer emotionalen und hormonellen Zeit) aber mittlerweile kommen sie gut klar. Der Kleine hat von Anfang an Förderung bekommen, sie gehen zwei Mal die Woche zur Physio aber er ist super entwickelt und ein Sonnenschein.

Ja, das ist erstmal ein Schock. Keine Frage.
Aber bislang ist es nur eine Wahrscheinlichkeit. Lass dich von nicht zu sehr verrückt machen!
385 Kinder werden in deinem Fall ohne Gendefekt geboren.
Es könnte auch 1:1.000.000 sein. Die Wahrscheinlichkeit ist sehr gering, aber dennoch könnte man eben die 1 sein.
Warte ein gesichertes Ergebnis ab und überlege dann!

Alles Gute!!!

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Re: Trisomie 21

Antwort von Wir2015, 11. SSW am 05.06.2020, 12:51 Uhr

Erstmal drück ich dich ganz doll !
Das ist natürlich ein Schock .
Das tut mir sehr leid.

Ich habe diese Tests bei meinen Kindern nie durch führen lassen ... denn es ist nichts sicher . Es kann sein , muss aber nicht!
Und würde das jetzt etwas ändern ?
So habe ich immer gedacht , selbst wenn es wirklich so wäre , würdest du dein Kind trotzdem Bedingungslos lieben , oder !? Natürlich !

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Re: Trisomie 21

Antwort von Huhu88 am 05.06.2020, 13:27 Uhr

Ich hatte bei meinem sohn ein rest risiko 1:20 ich war 27 jahre. Er hatte eine grosse nackenfalte 3.1 mm dan ein white spot am herz eine pleuxzyste im hirn und kurzer oberschenkelknochen. Mein sohn ist gesund auf die welt gekommen. Aber ich habe nur den harmonytest gemacht

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Re: Trisomie 21

Antwort von Lakritzmädchen am 05.06.2020, 13:40 Uhr

Also erstmal atmen.

Dein erhöhtes Risiko bedeutet: die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind mit einer trisomie zur Welt kommt liegt bei deinem
Ergebnisse bei 0,26%!!!!

Ich verstehe die panikmacherrei nicht!
Es gibt keine 100% Gewissheit.
Nachdem Test weißt du, dass es nicht die trisomie 13,18 oder 21 ist.

Was ist mit den 1000 anderen defekten oder Autismus, oder andere Erkrankungen die oft erst im 1. Lebensjahr auftauchen??

Ich will deine Angst nicht runterspielen aber ich finde bei einem Risiko von 0,26% gerundet muss man dann vor fast allem Angst haben!

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Re: Trisomie 21

Antwort von Lakritzmädchen am 05.06.2020, 13:47 Uhr

Und mal andersherum gefragt, wenn man dir sagen würde, dass du zu 99,74% nach einer schweren Krankheit wieder gesund wirst, würdest du dich eher freuen und positiv sein, oder?

Ich wünsch dir von Herzen alles Gute für dich und dein Baby!

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Re: Trisomie 21

Antwort von Chrissy2912, 14. SSW am 05.06.2020, 21:42 Uhr

Hallo!

So eine Diagnose oder Wahrscheinlichkeit an den Kopf zu bekommen ist heftig.
ABER: Bedenke, dass sie doch recht klein ist.
Ich habe aufgrund meines Alters (39) schon eine Wahrscheinlichkeit von 1:95 für Trisomie 21. Dann hätte ich gar nicht erst wieder schwanger werden dürfen?!
War gestern beim Ersttrimester-Screening. Im Ultraschall sah alles super aus. Damit ist meine Wahrscheinlichkeit auf 1:472 gesunken. Die Ärztin war fast schon überzeugt, dass ich ein gesundes Kind bekommen werde. Habe nun noch den Praena Test, aber nur für Trisomie 21, machen lassen. Bin aber ganz entspannt.
Bleibe zuversichtlich. Natürlich kann in jedem Alter etwas passieren. Mach den Test und warte was da drin steht. Versuche, dich nicht verrückt machen zu lassen.
Ach ja: in meiner letzten Schwangerschaft hieß es in der 20. SSW, es sei bei meinem Kleinen was am Herzen. Wir hatten vorher keine Tests gemacht. Da aber dieses Syndrom ein Softmarker für Trisomie 21 ist, lag meine Wahrscheinlichkeit bei 1:5!!! Er ist kerngesund!
Nie die Hoffnung verlieren und positiv denken, auch wenn das jetzt ein paar schwere Wochen werden.
GlG

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