Thema:
Nackenfaltenmessung - mittleres Risiko Trisomie 13/18
Hallo Zusammen
Nun bin ich eine davon (bin 36 - werde bald 37)... hatte den NIPT test vor 3 Wochen gemacht (bei 10+4) und der Arzt sagte dann die Sensibilität des Tests war nicht so gut, weil nur wenig DNA im Blut war und wir müssen den NFM abwarten - welchen ich heute bei 13+4 nun hatte.
NFM war 1.9mm
Nun rief er mich an und sagt, bei Trisomie 13/18 war es mittelhohes Risiko mit 1:188.
Ich werde um 20 Wochen zu einem Spezialisten geschickt (Pränataldiagnostiker) um zu schauen ob alles gut ist.
Nun klar, als eigentliche Gegnerin solchen Tests, bin ich trotzdem etwas beunruhigt. Und ich weiss - es ist dumm, denn zu 99.5% ist der kleine gesund....
Kennt sich hier jemand aus oder hatte ähnliche Erfahrungen in der Vergangenheit und alles kam gut?
Danke im Voraus!
von
Lubulu2105
am 13.04.2021, 16:59
Hallo, ich dachte bis 2,5 mm ist die Nackenfalte normal. Wie kommt er auf dieses Risiko?
von
angi159
am 13.04.2021, 19:25
Hallo ,
Ja hier so ähnlich, meine Tochter hatte eine verdickte Nackenfalte, erst 3 mm dann 2,4 mm, mein Risiko stieg damit natürlich an, ich hab mich total verrückt gemacht und es war alles umsonst... Sie ist gesund.
Hat er dein Risiko jetzt nur aus der Nackenfalte berechnet? Das ist hochgradig falsch!
Für eine Risikoabschätzung bedarf es auch Dinge wie Darstellung Nasenbein, femurlänge, Ductus venousus, Nieren etc. Sowie Blutwerte ppap und noch einer, Name vergessen. Erst dann kann man eine seriöse Abschätzung machen.
Mein Tipp: wenn du wirklich Sorgen hast schnellstmöglich einen Termin in einem pränatalzentrum machen (geht nur noch wenige Tage bei dir da schon 14ssw und dann nicht mehr aussagekräftig) und eine vollständige Untersuchung machen lassen.
Oder ganz gelassen bis zur 20 SSW abwarten und dich über dein zu 99.5 % gesundes Kind freuen.... 100% kriegt man eh nie ;)
Übrigens sind trisomie 13 und 18 eigentlich immer mit deutlichen Beeinträchtigungen verbunden wo man oft auch schon früh was im Ultraschall erkennen kann. ( bei trisomie 21 häufig schwieriger zu erkennen)
Liebe Grüße Efeu
von
Efeu1889
am 13.04.2021, 19:38
Wenn der Arzt anrief kann man davon ausgehen, dass er die Blutwerte mit einbezogen hat. Die Berechnung der Wahrscheinlichkeit macht ja am Ende das Labor und da werden NFM, Alter der Mutter und Biochemie (also Marker wie AFP und PappA) mit einbezogen.
Am Ende sind solche Wahrscheinlichkeiten dennoch sehr vage...die Chance, dass das Baby gesund ist, ist immer noch höher als umgekehrt. Haben die denn auf die Möglichkeit einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung hingewiesen? Hat auch seine Risiken, aber schafft auch Klarheit.
Als bei uns damals alles auf eine schwere Erkrankung hinwies (Trisomie 13 oder 18 als häufigste mögliche Ursache wurden in Betracht gezogen) wurde uns das angeboten. Es gab da allerdings viel deutlichere und schwerwiegendere Hinweise im Ultraschall als nur die Nackenfalte.
Ich drücke die Daumen ganz fest, dass euer kleines Wunder gesund ist und du die Zeit bis du Klarheit bekommst gut überstehst 
von
wintermild
am 13.04.2021, 19:54
Danke dir liebe efeu!!!
Ufff... wie geholfen.
Ja das Problem ist, dass ich eine Vorderwandplazenta habe und er irgendwie mega lang versucht hat irgendwas zu messen.
Mein vorheriger Arzt hatte bei meinen grossen noch andere Sachen gemessen...
Ich werde ihm morgen nochmals anrufen
von
Lubulu2105
am 13.04.2021, 20:01
Oh je, das tut mir sehr leid zu lesen....
Ja genau - sie haben die blutwerte von damals miteinbezogen und deshalb dann später angerufen. am morgen beim ultraschall meinte er noch es sieht alles gut aus, hände, füsse allgemeine anatomie etc. aber eben es war schwer weil ich ja eine vorderwand plazenta hab...
nein fruchtwasseruntersuchung hat er mir nicht angeboten - er meinte alles siehe soweit gut aus, auch die nackenfalte bei 1.9mm hatte ihn nicht gestört, ich solle mir keine sorgen machen und bis woche 20 warten...aber das ist natürlich einfacher gesagt als gemacht.
eben mein alter ist hier wohl eben leider ein problem mit diesen wahrscheinlichkeiten.
wenn ich fragen darf - was war denn genau was man bei deinem baby sonst noch gesehen hatte?
Herzlichen dank fürs antworten!!!
von
Lubulu2105
am 13.04.2021, 20:28
Ich hatte damals auch eine Vorderwand Plazenta aber der degum 1 ultraschaller konnte alles wunderbar erkennen. Da kommt es wirklich auf die Qualität des Arztes und des Gerätes an,ich werde solch eine Untersuchung nie wieder bei meiner normalen Frauenärztin machen lassen, auch wenn sie sonst toll ist, aber das ist nochmal eine ganz andere Liga.
Das Ultraschall Gerät im pränatalzentrum war echt wie Raumschiff Enterprise.
Also bleib ganz entspannt, da wird nix sein, vor allem wenn der Ultraschall doch morgens in Ordnung war :)
von
Efeu1889
am 14.04.2021, 06:43
Vermutlich ist es ein gutes Zeichen, dass sie die Fruchtwasseruntersuchung nicht für notwendig halten!
Damals wurden bei unserem kleinen Wassereinlagerungen um den ganzen Körper gesehen. Wohl prognostisch ein sehr schlechtes Zeichen...
Vorderwandplazenta hatte ich in der ersten Schwangerschaft und das war zum ausmessen nie ein Problem.
Wenn der Arzt bei dir ganz entspannt ist, ist das sicher auch noch ein gutes Zeichen! Ich drücke weiter die Daumen!
von
wintermild
am 14.04.2021, 07:07
Du wirst zu 99,5% ein gesundes Baby bekommen. Das ist doch schon mal ein super Wert. Mach dir also nicht zu sehr Sorgen und genieße deine Schwangerschaft. 
Ein 100% gesundes Kind kann dir sowieso Keiner versprechen, weil immer was passieren kann. Sogar noch nach der Geburt.
Ich halte von solchen Tests ehrlich gesagt gar nichts. Sie verbreiten im blödsten Falle nur Unsicherheit oder führen im allerschlimmsten Fall zur Abtreibung eines gesunden Babys 
Ich drück dir die Daumen und wünsch dir alles Gute
von
Anna F
am 13.04.2021, 20:02
Ich kann nur von einer sehr guten Freundin von mir berichten, ihr wurde von 3 "Spezialisten" gesagt, ihr Kind hätte Trisomie 21. Auch die Nackenfaltenmessung war bei allen 3 Ärzten mehr als auffällig. Sie hat mir neulich sogar die Bilder gezeigt, sah tatsächlich anders aus, als bei mir.
Sie hatten sich schon zu 100% auf ein Downie Kind eingestellt und heraus kam ein kerngesunder Junge, der in 2 Monaten 9 wird 
Also bitte bleib weiterhin positiv.
von
Daisy2020
am 13.04.2021, 21:17
Hallo Lubulu,
kannst du vielleicht die genauen Daten hier reinstellen? Also auch PAPP-A und freie beta HCG Werte? Ich glaube da fehlt etwas bei der Biochemie? In deinem Eingangspost ist absolut nichts beschrieben, was eine Berechnung von 1:188 erklären würde, da fehlt etwas, NT ist bis 2,5 mm normalerweise unauffällig.
von
miss_spicy
am 15.04.2021, 14:13
Die Ärztin hat vollkommen recht, ein ETS nach NIPT ist so nützlich wie ein Kropf, finde ich eigenartig, dass sowas überhaupt gemacht wurde. NIPT ist sowieso viel aussagekräftiger und aufschlussreicher. Mir wurde beim NIPT gleich dazu gesagt, dass wenn zu wenig Material da ist, der Test kostenlos wiederholt wird, dein Arzt klingt nicht besonders kompetent um ehrlich zu sein, ich würde der neuen Ärztin deutlich mehr vertrauen.
Ich bin sicher alles wird gut, 1:188 ist schon kein besonders besorgniserregendes Ergebnis, bei 1:788 würde ich mich sowieso entspannt zurück lehnen, mein Ergebnis war 1:66 und es war schlussendlich alles ok, ich bin auch schon 39, unser Alter spielt da eine sehr große Rolle, eine 25 jährige mit unseren Werten würde ein ganz anderes Ergebnis bekommen und es würde wahrscheinlich nicht mal zum NIPT geraten werden.
Sollte ich noch ein Kind bekommen, würde ich niemals mehr ein ETS machen sondern direkt NIPT plus Feinultraschall und fertig, macht viel mehr Sinn, ETS ist reine Geldverschwendung in meinen Augen. Alles Gute Dir!
von
miss_spicy
am 15.04.2021, 16:31
nur dank euch wusste ich dass heute der letztmögliche Tag für NTiP und NFM war