Thema:
NIPT ohne Ergebnis und jetzt Feinultraschall?
Hey zusammen,
Vor zwei Wochen habe ich in der 14 SSW einen Harmony-Test machen lassen. Gestern erhielt ich den Befund bei meiner Gyn und zu unserer beider Überraschung lieferten meine beiden Blutproben kein Ergebnis. Die fetale DNA lag bei 5% und war damit über den minimalen Wert von 4% gegeben, aber aufgrund des Signal-zu-Rausch-Verhältnis habe ich nun kein Ergebnis erhalten können.
Hatte jemand von euch schon mal dasselbe Problem? 
Ich bin verwirrt und mache mir nun Sorgen, weil es wohl eine gering erhöhte Wahrscheinlichkeit gibt, dass T13 oder T18 dahintersteckt. Meine Gyn hat mich deshalb zur frühen Feindiagnostik und Fruchtwasserpunktur überwiesen, der Termin ist bereits morgen Vormittag. Bisher gab es keine Auffälligkeiten im US... Daher verstehe ich nicht ganz, wieso gleich die FU anvisiert werden soll. Ich weiß, dass ich mich natürlich trotzdem dagegen entscheiden kann, möchte aber auch gern Gewissheit haben... 
Echt schwierig.
von
Ninimei-
am 02.03.2023, 18:33
Hallo aus dem Juli Bus. Mach dir keine Sorgen bei mir war das auch so, die Zell menge hat nicht gereicht ich war nochmal beim der Blutabnahme für den harmony und beim zweiten mal war alles super! Das ist gar nicht so selten ich hab mich etwas schlau gemacht, komme selbst aus dem wissenschaftlichen Bereich und gerade wenn man, so wie ich ein paar Kilo mehr auf der Waage hat ist es recht häufig. Je später Blut entnommen wird umso mehr fetale Zellen sind vorhanden. Ich finde es ehrlich gesagt krass gleich einen Invasiven Eingriff zu machen. Mir ist das nicht empfohlen wurden und ich war in einer renommierten Uniklinik dafür. sollen sie doch erstmal den harmony wiederholen, warum haben sie das nicht angeboten?
Alles Gute dir, viel Glück 
von
Clea81
am 02.03.2023, 19:32
Auf der Rückseite des Tests sollte stehen, ob ein erneuter Test Sinn macht oder nicht.
Ich versteh den Invasiven Eingriff unter den Aspekten auch nicht so recht.
Hast du schon das Beratungsgespräch für die FU gehabt? Das muss vorher stattfinden. Da würde ich das auch nochmals ansprechen.
Ich kann mitfühlen, wie verunsichert du bist. Letzte Woche Montag war meine FU und ich hatte eine scheiß Angst davor.
Versuch dich zu entspannen, sprich einen 2. Harmony auf jeden Fall nochmals an und im Zweifelsfall keine Angst vor der FU haben 
Rühr dich, wies weitergegangen ist und fühl dich gedrückt!
von
Sophie Emilia
am 02.03.2023, 20:27
Danke für eure Antworten!
Tatsächlich habe ich auch schon gelesen, dass es vorkommen soll mit den fehlenden Ergebnissen. Auf der Rückseite wird eine Wiederholung empfohlen, die ich eben erst gelesen habe, da ich den Befund erst vorhin mit der Überweisung ausgehändigt bekam. 
Ist ja nen Ding! Beruhigt einen nur leider nicht so sehr, weil das ständige Warten frustrierend ist und es wohl auch oft mehrmals dazu kommen kann :( Hätte ich das vorher geahnt, dann hätte ich den NIPT bleiben lassen. Eigentlich habe ich ihn bloß gemacht, weil ich keinen Termin zur frühen Feindiagnostik ohne aktuelle Auffälligkeiten bekommen habe und dachte, damit könnte ich zumindest ein bisschen schneller Gewissheit bekommen...
Gut, nun habe ich die Feindiagnostik morgen, etwas unverhofft, aber nicht schlecht.
Ich denke meine Gyn kommt gleich mit der FU ums Eck, weil mein erstes Sternchen 2020 mit der Cantrell-Anomalie gesegnet wurde... FU wurde damals gemacht, war keine Trisomie vorhanden, aber trotzdem lethale Fehlbildungen mit offenem Thorax, Bauchdecke Omphalozele, Herz, Milz und Leber außerhalb des Körpers; stille Geburt in der 18 SSW. Ein Jahr später missed Abort in der 9 SSW ohne Befund.
Wir sind etwas sensibilisiert deswegen, daher kommt sie wohl gleich mit der "Keule". Aber ich denke wenn der Termin morgen nichts Auffälliges ausspuckt und der Dok mir nichts anrät, dann bleibts erstmal dabei.
Ich berichte! :)
von
Ninimei-
am 02.03.2023, 21:16
Der Harmony Test ist mit absoluter Vorsicht zu genießen. Das haben die Ärzte im Pränatalszentrum ebebfalls gesagt.
Ich hatte ein auffälliges Ergebnis für Trisomie X. Die FU hat ergeben, dass die Auffälligkeit falsch war.
Daher würde ich an deiner Stelle eher aufatmen, anstatt Krise zu schieben
Dass du da etwas sensibler bist, ist doch absolut verständlich und das darfst du auch sein! Immerhin sind wir werdenden Mamas doch das Bollwerk, das unsere Babys in erster Linie schützt 
Viel Erfolg bei deinem Termin. Wir warten hier artig!
von
Sophie Emilia
am 03.03.2023, 08:52
Es Kommt beim harmony drauf an was für teine Untersuchunge man macht, für Trisomie 21,18 und 13 ist er sehr sehr gut für die x Chromosomale Untersuchung schlecht, meine FA und das Pränatalzentrum haben davon abgeraten bzw im Zentrum gar nicht angeboten! Weil einfach das Ergebnis und vorallem die Bedeutung oft unklar ist und das zu vielen unnötigen FUs führt. Aber ehrlicherweise muss man auch sagen, wenn der harmony für die drei genannten Trisomien unauffällig sind, heißt das nicht, dass das Kind gesund ist, eben nur das es diese 3 Trisomien nicht hat. Irgendwie sind die ganzen Untersuchungen Fluch und Segen zu gleich 
von
Clea81
am 03.03.2023, 10:31
Cantrell-Anomalie noch nie gehört, aber gleich gegoogelt. Das tut mir total leid, ich bin immer ganz bedrückt wen ich sowas lese. 1:65000 ist die Wahrscheinlichkeit. Hat man das nicht früher erkennen können als in Woche 18 ? Oh man , drück dir doll die Daumen
von
nita80
am 03.03.2023, 15:37
Hi, meine Meinung dazu wäre: definitiv erstmal keine Fruchtwasseruntersuchung. In Woche 19/20 kannst du zur Feindiagnostik Organultraschall gehen. Wen da alles in Ordnung ist, ist doch alles gut.
Bei Trisomie 13 oder 18 hätte man doch schon Auffälligkeiten im US sehen müssen. So würde ich es machen, Ärzte überweisen gerne und schnell gleich zur Fruchtwasserunt.
Die Frage ist auch, was machst du wen bei der Fruchtwasser was negatives rauskommt ?
Lg
von
nita80
am 03.03.2023, 15:23
Hey Leute 
Danke erstmal für eure Beiträge!
Der Termin verlief soweit gut und es konnten aktuell keine Fehlbildungen festgestellt werden! Ich habe dem Arzt gleich gesagt, dass ich zur FU nur bereit bin, sollten sich irgendwelche Auffälligkeiten ergeben und am Ende sah auch er keinen Anlass dazu.
Zum nicht auswertbaren NIPT meinte er auch nur, dass der fetale Anteil mit 5% lausig war (meine Gyn hatte das ganz anders ausgedrückt...) und angeboten, dass wir einen zweiten NIPT machen können, so wie es beim ersten Versuch auch als Empfehlung stand. Blutprobe ist raus und ich bin mal gespannt, ob dieses Mal was dabei rauskommt
Baby wurde noch mal 4 Tage zurückdatiert, weil noch ein bisschen wenig Gewicht fehlt und ich soll nun ASS nehmen, da der Widerstand einer Arterie erhöht ist.
Uuund wir haben erfahren, dass wir im Team blau sind 
!
@Nita:
Die Diagnose Cantrell kam damals etwa in der 12.-13. Woche, zuvor hatte meine Gyn nur die sehr große Omphalozele gesehen und mir schon mitgeteilt, wie schlecht es darum steht. Danach bekam ich direkt die Überweisung zur Feindiagnostik, wo noch mehr Auffälligkeiten festgestellt und die FU gemacht wurde. Selbst nach so einem Befund zieht sich alles wochenlang hin, die ganzen Beratungen, der Ethikrat usw. Ich hätte mir auch gewünscht es ginge schneller, obwohl ich die Zeit wohl auch brauchte, immerhin hatte ich bis zum Schluss Hoffnung, dass es irgendwie ja noch gut ausgehen könnte.
von
Ninimei-
am 04.03.2023, 17:59
Hey Mädels!
Vorhin rief mein Arzt an und durfte mir die guten Neuigkeiten überbringen: NIPT beim zweiten Versuch auswertbar und absolut unauffällig! 
Mich beruhigt das nach all den Ungewissheiten sehr und ich danke euch für die wertvollen Tipps!
von
Ninimei-
am 10.03.2023, 17:50
