Sehr geehrte Dr. Hackelöer, Ich war letzte Woche bei der Feindiagnostik (20+2) aufgrund einer grenzwertigen NT von 2,6mm im Erstteimesterscreening. Die Biochemie war auch auffällig, weshalb ich einen Panoramatest durchführen lassen habe. Dieser war unauffällig. Verursachen noch andere genetische Erlrankungen eine schlechte Biochemie, außer die Trisomie 21,18 und 13??! Meine Werte von 13+0 SSW: fßHCG 79,360 IU/l (2,48 MoM) Papp-A 16,190 IU/l (2,26 MoM) PIGF 37,750 pg/ml (0,6828 MoM) Bei der jetzigen Untersuchung war die Nackenfalte bei 3,6mm. Der Arzt (DEGUM2) hat aber dazu nichts weiter gesagt. Ist das für die SSW zu hoch? Gibt es da einen Grenzwert? Die Cisterna Magna war auch zu klein. Lag bei 3,3mm auf der 4. Perzentile. Rest war ok. Könnte das ein Hinweis auf irgendeine Erkrankung bei meinem Baby sein? Ich habe schon so viel im Internet nachgeschaut und gefunden, dass das Noonan-Syndrom auch eine erhöhte NT verursachen kann. Jetzt mache ich mir Sorgen, dass mein Kind das haben könnte. Das kann man ja leider nur mit einer FU untersuchen lassen. Sollte ich eine FU diesbezüglich machen lassen oder würde man das Noonan-Syndrom noch durch andere Softmarker im Ultraschall erkennen? Vielen Dank für ihre Bemühungen im Voraus.
von MarieH am 23.06.2020, 11:08