Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

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Frage zu Feindiagnostik - Organscreening

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Sehr geehrte Dr. Hackelöer,

Ich war letzte Woche bei der Feindiagnostik (20+2) aufgrund einer grenzwertigen NT von 2,6mm im Erstteimesterscreening. Die Biochemie war auch auffällig, weshalb ich einen Panoramatest durchführen lassen habe. Dieser war unauffällig.
Verursachen noch andere genetische Erlrankungen eine schlechte Biochemie, außer die Trisomie 21,18 und 13??!

Meine Werte von 13+0 SSW:
fßHCG 79,360 IU/l (2,48 MoM)
Papp-A 16,190 IU/l (2,26 MoM)
PIGF 37,750 pg/ml (0,6828 MoM)

Bei der jetzigen Untersuchung war die Nackenfalte bei 3,6mm. Der Arzt (DEGUM2) hat aber dazu nichts weiter gesagt. Ist das für die SSW zu hoch? Gibt es da einen Grenzwert?

Die Cisterna Magna war auch zu klein. Lag bei 3,3mm auf der 4. Perzentile. Rest war ok. Könnte das ein Hinweis auf irgendeine Erkrankung bei meinem Baby sein?

Ich habe schon so viel im Internet nachgeschaut und gefunden, dass das Noonan-Syndrom auch eine erhöhte NT verursachen kann. Jetzt mache ich mir Sorgen, dass mein Kind das haben könnte. Das kann man ja leider nur mit einer FU untersuchen lassen. Sollte ich eine FU diesbezüglich machen lassen oder würde man das Noonan-Syndrom noch durch andere Softmarker im Ultraschall erkennen?

Vielen Dank für ihre Bemühungen im Voraus.

von MarieH am 23.06.2020, 11:08 Uhr

 

Antwort auf:

Frage zu Feindiagnostik - Organscreening

Hallo MarieH,
bei einer erhöhten NT kommen auch körperliche Auffälligkeiten,wie z.B. Herzfehler infrage.Hat ein qualifizierter Pränataldiagnostiker nichts Auffällige gefunden und ist der Panoramatest unauffällig,sollte eigentlich alles in Ordnung sein.Bestehen weiter Zweifel -bei 20+2 ist eine NT von 3,6mm extrem auffällig- sollten Sie eine 2.Meinung bei einem anderen Pränataldianostiker einholen,sich aufgrund der Befunde nochmals beraten lassen und danach evtl. eine Amnniozentese machen lassen um z.B. ein Noonan-Syndrom auszuschließen.Alternativ können Sie auch sofort eine Amniozentese machen lassen.Das Risiko ist bei erfahrenen Untersuchern sehr gering.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 23.06.2020

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