Sehr geehrter Prof. Hackelöer,
ich habe ein gesundes 2,5 jähriges Kind, bin nun in der 13. SSW und habe letzte Woche die Diagnose Enzephalozele am Hinterkopf erhalten. Haben Sie Erfahrungen mit dieser Diagnose? Es gibt derzeit keinen Hinweis auf eine kombinierte Fehlbildung am 'Baby'. Die genetische Untersuchung habe ich 'vertagt', weil ich wenn überhaupt eher zur FU tendiere. Wissen Sie von Kindern, die mit dieser Diagnose auf die Welt gekommen sind? Was könnte die Diagnose im schlimmsten und besten Fall bedeuten, wenn ich das Kind austrage? Wo könnte ich Informationen bzw. Erfahrungen etc. zu diesem Thema erhalten? An wen kann man sich zwecks mentaler Be- und Verarbeitung des Themas wenden?
Mitglied inaktiv - 27.09.2011, 14:00
Antwort auf:
Diagnose Enzephalozole
Hallo stetali,
eine Enzphalozele ist eine schwerwiegende Fehlbildung des Schädels und mögliche Hirnfehlbildung.Es sollte zur weiteren Beurteilung unbedingt ein Praenatalspezialist mit Erfahrung hinzugezogen werden.Vermehrt können auch andere Organfehlbildungen und/oder Chromosomenfehler vorliegen.Nach endgültiger Sicherung der Diagnose sollte ein Gespräch mit einem Neonatologen und einen Neurochirurgen erfolgen um je nach Befund
das weitere Vorgehen zu besprechen.Pauschal ohne genaue Kenntnis des Befundes kann ich nichts weiteres dazu sagen.
Ich wünsche ihnen Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 28.09.2011
Antwort auf:
Diagnose Enzephalozole
Hallo Herr Prof. Hackelöer,
vielen Dank für Ihre erste Einschätzung. Woher weiß ich, wer solch ein Spezialist ist? Im Moment bin ich in Nürnberg in einer Pränatalpraxis zur Untersuchung und Beratung. Im Moment sind keine weiteren Organfehlbildungen erkennbar und die Untersuchung der Chromosomen wollte ich erst durch eine FU machen lassen. Das Großhirn ist lt. Ultraschall beidseitig, geschlossen und symmetrisch angelegt. Anscheinend ist von der Enzephalozele die Region unterhalb des Großhirnes (hintere Schädelgrube wurde das glaube ich genannt) betroffen. Halten Sie mit dieser Kenntnis das Abwarten auf die Möglichkeit der FU für sinnvoll oder würden Sie eine Chorionzottenbiopsie vorziehen, da die Chancen insgesamt eher schlecht stehen und ein früherer Abbruch in Erwägung gezogen werden sollte?
Ich weiß, dass diese Fragen für Sie schwierig zu beantworten sind, aber ich weiß nicht, mit wem ich mich sonst darüber auseinandersetzen kann und bin für jede 'Gedankenstütze' dankbar.
Mitglied inaktiv - 28.09.2011, 15:43