Guten Morgen, sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, vergangene Woche habe ich mich bereits an Herrn Dr. Bluni gewandt, der mich aber gebeten hat, meine Frage an Sie zu richten. Leider ist das Thema etwas komplex, aber ich versuche mich kurz zu fassen: Beim organultraschall 20+1 wurde festgestellt, dass beide Femurknochen unseres Babys stark verkürzt und leicht gebogen sind, Femurlänge 25. Daraufhin wurde ich direkt zum Spezialisten überwiesen, der die Diagnose bestätigt hat. Verdacht auf Thanatophore dysplasie.... FU wurde gemacht, nach 3 Horrorwochen Ergebnis- weder Thanatophore Dysplasie noch Achondroplasie. Das ist ja schon mal gut. Innerhalb der letzen drei Wochen sind die Knochen parallel zur Wachstumskurve weitergewachsen, bei 22+3 war die Femurlänge 30,5. Gestren bei 24+0 34,5. Wadenbein und Scheinbein knapp über der 5. Perzentile, Humerus auf der 50.(!) Perzentile. Organe alles ok, keine trisonomien . Auch sonst keinerlei Auffälligkeiten. Flaches Profil (Gesicht). Was meinen Sie, wenn der Kleine weiterhin zwar unter der Perzentile aber zumindest parallel dazu wächst, hat er eine Chance nicht kleinwüchsig zu sein? Klar er wird keine 1,80 Meter, aber ich hoffe so sehr... Wie sehen Sie diese leichte Biegung der Knochen? Der pränatal Arzt meinte übrigens jetzt nach Ergebnis der FU sei er recht entspannt... Gestern waren wir zur Einholung einer zweiten Meinung bei dem Professor unserer Uniklinik (Großstadt), der eigentlich alles genauso bestätigt hat wie der andere Pränatalarzt. Zusätzlich hat er etwas verkürzte Rippen festgestellt, die man beobachten muss, sind bis jetzt aber wohl nicht bedenklich. Er würde gerne noch eine Campomele Dysplasie ausschließen wobei er selber sagt, dass ausser der leichten Biegung nichts darauf hinweisen könnte. Haben Sie sonst noch eine Idee? Ich würde mich sehr über Ihre Einschätzung freuen!! Ich hoffe, dass die Frage jetzt nicht dopplet angezeigt wird, aber eben erschien sie nicht unter Fragen.... Vielen Dank vorab. Herzliche Grüsse
von B79 am 10.12.2013, 09:58
