Mini2012
Guten Tag, Herr Prof. Dr. Hackelöer, im Juni dieses Jahres hatte ich eine stille Geburt. Unser Baby hatte leider eine frei Trisomie 21 (festgestellt durch Fruchtwasserunterschuchung) und einen ausgepräten Hydrops Fetalis. Nun bin ich wieder schwanger in der 15. SSW. Bei 13+3 war ich zur Nackenfaltenmessung bei der Praenataldiagnostik. Vorher habe ich noch einen Praenatest gemacht, bei dem mir keine Auffälligkeiten für eine Trisomie 13, 18 oder 21 diagnostiziet wurde. Beim Feinultraschall konnte der Arzt leider kein Nasenbein darstellen. Alle anderen Untesuchungsergebnisse waren TOP. Wir haben uns eine zweite Meinung in einer Uniklinik am nächsten Tag geholt, auch hier waren alle Ergebnisse TOP, das Nasenbein war zumindest ansatzweise darstellbar. Die Uniklinik meinte, die Chance, dass wir ein gesundes Baby erwarten sei recht hoch. Ich habe daraufhin den Termin beim ersten Arzt für eine Fruchtwasseruntersuchung abgesagt. Hierbei meinte der Arztk, dass auf Grund der guten Biochemie-Blutergebnisse, die nun auch noch vorlagen, die Wahrscheinlichkeit für eine Trimosie 21 eher niedrig ist, das schlecht darstellbare Nasenbein jedoch einen Grund haben müsse, ob ich das nicht wissen wolle, was mein Kind wirklich hat. Nun bin ich ganz verunsichert. War eigentlich sehr positiv nach dem Termin in der Uniklink, aber nach dem Telefonat habe ich nun wieder Sorge. Welche Krankheiten/Behinderungen können denn auf Grund des schlecht darstellenbaren Nasenbeins noch vorliegen? Sollte ich doch eine Fruchtwasseruntersuchung machen. Herzliche Dank im Voraus für Ihre Rückmeldung.
Hallo Mini2012, wenn der Praenatest unauffällig war sind doch die wichtigsten Trisiomien ausgeschlossen und,daß das Nasenbein nicht gut darstellbar war,kann auch am Arzt liegen und nicht am Kind!An der Uniklinik hatte man es doch gesehen! Der Praenatest ist weitergehender ,als Hormone und ersetzt eine Fruchtwasseruntersuchung.Ich verstehe das nicht,wieso Ihr Arzt jetzt noch eine FW-Untersuchung machen will. Alles Gute Prof. Hackelöer
Mini2012
Ach ja, die Nackenfalte lag bei 2,8 also im oberen Normbereich, auf der 95 % Linie.
Mini2012
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, herzlichen Dank für Ihre Rückmeldung! Die Aussage war, dass auf Grund der grenzwertigen Nackenfalte von 2,8 und des schlecht darstellbaren Nasenbeins (beim ersten Feindiagnostiker gar nicht darstellbar, bei der Uniklinik ansatzweise darstellbar aber viel zu klein für diesen Zeitpunkt der Schwangerschaft) und der trotz der guten Biochemiewerte und des positiven Praenatest ja auch eine andere genetische Problematik bestehen könnte. Mosaiktrisomie z.B. oder sonstige Gendefekte die halt im Praenatest nicht erkennbar sind. Aussage einer Ärztin war, dass zwar die üblichen Trisomien wohl ausgeschlossen sind, es ja aber irgendeine Ursache haben müsse, dass der Nackenfaltenwert und das Nasenbein auffällig sind.
Hallo Mini2012, es gibt auch kleine Nasenbeine ohne pathologische Ursachen.Wenn alles sonst abgeklärt ist,kann man ersteinmal ruhig warten.Spezielle andere Chromosomenanomalien,ald sie untersuchten, nur mit kurzen Nasenbeinen gibt es nicht. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ähnliche Fragen
Hallo Herr Professor Doktor Hackelöer, vergangene Woche Donnerstag war ich zur Routine Ss Untersuchung bei meiner FÄ(12+6). Ihr fiel im US eine verdickte NT von 5,4 auf. Nasenbein war aufgrund der Lage schlecht zu beurteilen. Am darauffolgenden Montag waren wir nochmal dort, die NT war ihrer Meinung nach „gesunken“ (auf 3,5) und sie war bester D ...
Hallo, 01.08 ist der Tag an dem ich vermutlich durch einen Lusttropfen schwanger geworden bin. Da ich zu dem Zeitpunkt leichte Schmiedblutungen hatte, und paar Tage davor stark Durchfall hatte, vermute ich dass meine Pille nicht gewirkt hat. Am 14.08 habe ich erbrochen und hatte von diesem Zeitpunkt aus, eine Woche länger Unterleibschmerzen und ...
Ich befinde mich gerade in der 21. ssw mit zweieiigen Zwillingen. Letzten Freitag in der 20. ssw war ich beim beim Pränataldiagnostiker zur feindiagnostik. Nach dem Ultraschall hat er nur gemeint, dass beide babys so weit gut entwickelt sind, die Organe auch zeitgerecht entwickelt sind. Nur das bei einem baby das Nasenbein nicht sichtbar sei. Und ...
Sehr geehrte Dr. Hackelöer, ich war heute beim 1. Trimester Screening bei 12+6. Das Nasenbein war bei 2,12 mm. Der Arzt hatte dazu nichts gesagt. Im Nachhinein habe ich aber gelesen, dass dieser Wert nur bei 2 % liegt. Haben Sie eventuell einen korrekten Prozentwert für mich und können mir sagen, ob es ein Risiko gibt bei diesem Wert? Ich mac ...
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, meine zweite Schwangerschaft verlief bisher unauffällig. Ich bin aktuell in der 30. SSW (29+4). Gestern hatte ich das 3. Screening, bei dem festgestellt wurde, dass unser Sohn ca. 10 Tage in seiner Entwicklung zurückliegt. Wir haben nun einen Kontrolltermin bei der Feindiagnostik, aber natürlich macht man sich bi ...
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, In meiner Schwangerschaft wurde beim Organultraschall ein fehlendes bzw hypoplastisches nasenbein diagnostiziert (von mehreren Pränataldiagnostikern, DEGUM II und III). Daraufhin haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, mit dem Ergebnis "unauffälliger Chromosomensatz eines Mädchens". Dass mit ...
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 32 J., 23+4 SSW. Vor 2 Wochen hatte ich den 2. Trimester- US, bei diesem war alles unauffällig, allerdings hat mich meine Gynäkologin zum Pränatal-US geschickt. Die Ärztin ist Degum III zertifiziert. Ein NIPT-Test ist vor 2 Monaten erfolgt, dieser ist negativ. Die Pränatalmedizinerin hat mich sehr ...
Sehr geehrter Herr Prof.Dr med. Hackelöer. Ich hatte gestern meine Pränatale Diagnostik Untersuchung zum zweiten mal weil die Woche davor keine Nackenfalte messbar war durch die Lage des Kindes. vorige Woche wurde mir auch Blut abgenommen und der Befund liegt vor mir. Ich habe Sorge weil der Arzt meinte er kann bisher kein Nasenbein des Kindes ...
Guten Tag ich bin in der 16 SSW und war bei der Kontrolle und sie haben entdeckt das ich eine singular nabelschnur habe und das baby ein verkürztes Nasenbein. ich habe extrem Angst, dass mein Kind nicht gesund ist. Die Frauenärztin meinte mit diesen zwei Softmarker ist es eine grosse wahrscheinleichkeit, dass was nicht stimmt.. wie ist i ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, erst einmal vielen Dank für all die Antworten, die Sie hier schon gegeben haben. Das ist wirklich so wertvoll!! Nun habe ich selbst eine Frage: Ich bin 37 Jahre alt und habe bereits einen gesunden Sohn. Wir leben derzeit noch für kurze Zeit in den USA. Während meiner 2. Schwangerschaft ...