Lieber Dr Hacklör!
Während meiner Schwangerschaft wurde eine erhöhte NT von 3mm und eine Wachstumsretardierung festgestellt . Eine chorionzottenbiopsie war damals unauffällig . Nun ist der kleine fünf Monate alt und entwicklungsverzögert mit Merkmalen, wie vierfingerfurche , epikanthus , nystagmus... Können sie mir sagen ob beim angelman syndrom eine erhöhte NT und Wachstumsretardierung vorkommt oder ob diese vorgeburtlichen Hinweise eher auf ein anderes syndrom hindeuten ?
Die betreuenden Ärzte halten sich mit Aussagen sehr zurück ,
Vielen herzlichen Dank !
von
Josefi
am 08.04.2015, 09:22
Antwort auf:
Angelman syndrom
Hallo Josefi,
die NT-Erhöhung ist eigentlich unspezifisch,d.h sie kommt bei Chromosomenstörungen,Syndromen und speziellen Fehlbildungen vor - auch z.B. beim Angelmann-Syndrom.Ist eine CVS unauffällig,sind aber weiter beim Kind intrauterin Auffälligkeiten vorhanden,hätte man über eine Array-CGH noch nach Details auf den Chromosomen suchen können(Molekulargenetik) und auch das Angelmann-Syndrom finden können.Leider wird diese Untersuchung meistens nicht von den Krankenkassen bezahlt und daher nicht durchgeführt.Wenn auch intrauterin weiter nichts war,hätte man diese weiterführende Untersuchung nicht gemacht.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 08.04.2015