Laut unserem Befund: In den Datenbanken wurden Fälle beschrieben welche die gleiche Sequenzvariante im stat 1 aufwiesen.
In einer Datenbank wurde es als „disease causing“ geführt und war
Mit Ipex like assoziiert.
Andere stuften es als benign ein.
Andere mit CMC.und in kontrollgruppen ohne Symptome.
Daher zusammen fassend unklare Signifikanz.
Ich denke das er auf Grund dieser Assoziation (laut Humangenetischen Befund )an Ipex like denkt.
Er meinte das der Mangel an th17 ähnliche Zellen auch dazu passen.
Aber alles auch zu wenig erforscht ist ,da es nur 10-15 Fälle gibt.
Dazu muss ich sagen.das hier immer die Rede von th 17 ähnlichen Zellen gesprochen wird. Das die direkten th 17 Zellen wurden im Befund nicht weiter erläutert,also nehme ich an ,diese wären normal .
Laut Befund waren diese 2017 bei 66 nl?
05/18 5,4 /nl und 10/18 bei 10,7 /nl.
Ich verstehe auch nicht warum die Werte 2017 völlig normal waren und jetzt nicht mehr .wenn die Ursache doch angeboren sein soll.(im 3/18 hatte sie 14 Tage Klacid eingenommen,kann dies die Ursache sein?)
von
Carolin88
am 15.03.2019, 13:21
Antwort auf:
Nachtrag
Da ich selbst kein Genetiker bin, habe ich Ihre Frage an unsere Genetikerin weitergeleitet. Auch Sie teilte mir mit, dass diese Mutation zum Teil als benigne, zum Teil als pathogen angesehen wird. Um so wichtiger erscheint es mir, in Ihrem Einzelfall zu klären, ob diese Variante das Immunsystem (Signalübertragung !!) stört oder nicht. Kontrollen der TH17 Zellen erscheinen mir dazu nicht zielführend.
Noch ein Tipp: Vielleicht kann Ihr behandelnder Arzt Kontakt aufnehmen zu Prof. Bodo Grimbacher (https://www.uniklinik-freiburg.de/cci.html). Er war an verschiedenen hochkarätigen Publikationen zur Rolle von STAT1 beteiligt und verfügt über hervorragende Möglichkeiten im Labor. Sicher ist er bereit, seinen Beitrag zur Abklärung zu leisten.
von
Prof. Dr. med. Volker Wahn
am 16.03.2019
Antwort auf:
Nachtrag
Kann es also sein,dass es bei ihr keinen Einfluss und somit nicht krankheitstelevant ist.wenn sie klinisch keinerlei infektanfälligkeit und Ipex like zugehörige symptome(diarröh,gedeihstörung,hautekzeme,Hormonstörungen...)ausweißt?
Sondern ausschließlich alle 8-12 lippenherpes (welcher seit der mundfäule immer wieder aufflammt)
von
Carolin88
am 16.03.2019, 10:17
