Frage: Mukoviszidose?!

Guten Tag! Meine Frage ist für wie wahrscheinlich Sie es halten das meine Tochter Mukoviszidose hat?! Mir ist bewusst das sie keine sichere Diagnose stellen können, aber eine Einschätzung fände ich schon toll. Die Situation: Sophie kam 2 wochen zu früh zur Welt, mit 2150 Gramm. Zunächst sah alles super aus, keine Probleme. Dann setzte sie aber das Kindspech nicht ab und musste angespült werden. Sie erholte sich sofort prima, trinkt seitdem gut, setzt regelmäßig selbständig Kot ab (der auch normal aussieht und riecht), und nimmt toll zu. Sie wiegt schon 2720 Gramm,und ist jetzt 3 Wochen und 3 Tage alt. Nur steht seitdem Ileus (sie hatte einen Mekoniumpfropf) der Verdacht auf Mukoviszidose im Raum. Es wurde ein spezielles Screening darauf gemacht und nach Heidelberg geschickt, das war ohne Befund. dann wurde die Pankreaselastase ermittelt: 146. Allerdings war Sophie da erst 2 wochen alt, und keine 4 oder mehr. Nun sollen wir noch einen Schweißtest machen..... Wie würden Sie im Rahmen Ihrer Möglickeiten(damit meine ich das sie ja nur aus der Ferne reagieren können) unsere Chancen beurteilen das sie diese schlimme Krankheit nicht hat?! Mit freundlichen Grüßen, melsisi

von missi16 am 03.06.2013, 14:38



Antwort auf: Mukoviszidose?!

Da werden Sie sicher Geduld haben müssen, bis der Schweißtest durchgeführt ist. Wie Sie schon richtig feststellen - aus der Ferne sichere Diagnosen zu stellen (darum geht es ja) ist schlicht nicht möglich. Es tut mir leid, Ihnen keine andere Antwort geben zu können.

von Prof. Dr. med. Michael Radke am 04.06.2013