Mitglied inaktiv
hallo brauche dringend rat . war vor vier wochen zur fruchtwasseruntersuchung und dabei wurde mir noch blut abgenommen nachdem ich beiom vorgespräch erzählte das meine mutter nach einer knie op an lungenembolie gestorben ist . nun bekam ich gestern den befund von den blutergenissen der aufällig war . und zwar habe ich ein V leiden was sich Mutation mthfr variante a1298c , eine blutgerinnungsstörung was auch irgendwas mit fohlsaüre zu tun hat , leider wurde ich nicht wirklich schlau nur soviel das sowas beim ungeborenen zu neuralohrdefekten führen kan , habe nun panische angst , mein doc konnt mich heut auch nicht beruhigen obwohl die fruchtwasseruntersuchung selber positiv war , habe noch termine zum großen ultraschall und nochmal für eine bestimmte blutuntersuchung aber die dauern noch ne woche , und bis dahin dreh ich am rad , mein doc ist irgendwie auch nicht so wirklich drauf eingegangen ; WEISS NICHT WEITER BITTE UM RAT !!
hallo, 1.eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Form bei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss bei der heterozygoten Form nicht der Fall sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell (vor Eintreten der Schwangerschaft ) bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung, die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die prophylaktische Verabreichung niedermolekulare Heparine in der Schwangerschaft kann schon als recht sicher bezeichnet werden. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. VB
Mitglied inaktiv
V leiden was sich Mutation mthfr variante a1298c was genau bedeutet das für den kleinen wurm ??? bitte helft mir !!!
Mitglied inaktiv
Habe ich auch, habe ab dem 7. Monat und im Wochenbett Heparin gespritzt und jetzt eine kerngesunde Tochter. Frag mal bei einer Genberatung oder einen Genetiker. Jetzt bin ich in der 14 Woche und in 2 Wochen will der Frauenarzt Blut untersuchen, ob meine Gerinnung ok ist. Ich trage Thrombosestrümpfe und nehme ganz normal Folsäure. LG Susanne
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