Vorsorge

liebe Heike, die Amniozentese bei der Frau ab 35 oder mit einer medizinischen Indikation ist eine Leistung der Gesetzlichen Krankenkassen. Ansonsten wäre die Amniozentese auf Wunsch, die Nackentransparenzmessung und auch das Ersttrimesterscreening eine Privatleistung. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) und das Ersttrimesterscreening erfolgen zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale etwa 84 mm). Mit Hilfe der Nackentransparenzmessung kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Beim dem zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndorm signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate des Laborscreenings alleine liegt für das Down-Syndrom bei 67%. Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, Alter der Patientin und biochemischem Screening kann eine Erkennungsrate von 90% erreicht werden Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko,Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Diese Voraussetzungen erfüllen vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)wird allgemein zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden. Im allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Man kann neben der Genetik familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausschließen. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Die Wartezeit für das Ergebnis beträgt so 2-3 Wochen, kann aber durch eine besondere Untersuchung (FISH) auf zwei Tage verkürzt werden. Der FISH ist allerdings auch keine Kassenleistung. Es sollte unter Abwägung der Risiken und der Konsequenzen, die man evtl aus einem schlechten Ergebnis zieht, ein ausführliches Gespräch zwischen der Frau, dem Partner und dem FA stattfinden. VB