Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Bluni, ich habe vor 3 Wochen eine Nackenfaltenmessung bei meiner Frauenärztin machen lassen. Mir wurde ebenfalls Blut abgenommen, dieses wurde an ein Labor geschickt. 3 Tage später habe ich telefonisch meine Ergebnisse erfahren diese positiv ausfielen. Jetzt war ich bei meiner Routineuntersuchung. Meine Frauenärztin wollte mir die Ergebnisse aus dem Labor erläutern. Die Nackenfaltenmessung war in Ordnung. Bei der 2 Bestimmung wurde eine Differenz bemerkt. Ich kann dies schlecht wiedergeben. Von meiner Frauenärztin war der Wortlaut das mein Körper anstatt einer 24 Jährigen einer 28 Jährigen entspricht und deshalb muss ich in der 20 SSW. in ein bestimmtes Krankenhaus um eine besondere Ultraschalluntersuchung zu machen. Wie soll ich das jetzt verstehen? Ist mein Baby krank? Oder ist bei mir irgendetwas nicht in Ordnung? Meine Frauenärztin hat mich im Dunkeln stehen gelassen "Es wäre je nix schlimmes"! Ich bin total verunsichert und weiß nicht warum ich diese Untersuchung erst im Dezember machen kann? Ich hoffe Sie konnten mir folgen?! Mit freundlichen Grüßen Melanie
Liebe Melanie, Ihre Verunsicherung kann ich in dieser Situation sehr gut verstehen, aber, es ist richtig, dass Ihnen bei auffälligem Ergebnis (hier Biochmie) zum Ausschluss einer genetischen Störung, wie einer Trisomie 21 oder Trisomie 18 zu einer weiterführenden Diagnostik, wie einer Amniozentese, geraten wird. Dazu wird geraten, wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt oder sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A kann ich folgendes sagen: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Genau diese Konfliktsituation ist es aber auch, die vor jeder dieser pränataldiagnostischen Maßnahmen ein sehr ausführliches Gespräch über die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik, aber auch die möglichen Konsequenzen eines auffälligen Ergebnisses (nicht gleich jedes auffällige Ergebnis bedeutet ein krankes Kind) notwendig machen. Das Paar sollte sich genügend Zeit nehmen, darüber nachzudenken. Es ist aber auch der Grund, dass die Frauen besonderes Augenmerk darauf legen sollten, in welcher Einrichtung, sie eine solche Untersuchung durchführe lassen. Es empfiehlt sich, diese besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert sein kann, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. VB
Mitglied inaktiv
hallo, aus deinem geschriebenen würde ich persönlich verstehen: dein risiko für eine erkrankung wie trisomie 21 etc. hat sich von deinem ursprünglichen alter, auf das einer 28 jährigen frau erhöht, liegt also minimal etwas höher. der besondere ultraschall ist sicher die feindiagnostik bei einem degum 2 der 3 spezialisten. eine besonders intensive untersuchung, wo das baby von a nach b vermssen wird. viele werte und maße werden bestimmt. das der zeitpunkt um die 20. ssw gewählt wird, ist richtig. bestimmte auffälligkeiten (herzfehler etc.) bilden sich erst später und im zeitraum der 19. - 23. ssw kann man das baby am genauesten "vermessen" und untersuchen. dein risiko aufgrund der nackenfaltenmessung kann nach deinen schilderungen nicht gravierend schlecht sein, sonst hätte dir deine fa invasive diagnostik empfohlen. hast du keinen befund mit den werten und adjustierten risiken bekommen? da steht das alles eigentlich super drauf. wäre z.b. dein risiko für down syndrom bei 1:100, dann hätte dir deine fa eine fruchtwasseruntersuchung oder ähnliches empfohlen. so scheint bis auf ein paar "ausreissende" werte nichts ungewöhnliches zu sein und die fa sichert sich/euch mit der feindiagnostik ab. lg und alles gute claudia & kids