Mitglied inaktiv
Hallo, vielen Dank für die Neujahrsgrüsse und auch von mir ein glückliches neues Jahr. beim Ultraschall meiner zweieiigen Zwillinge (nach ICSI) vor zwei Tagen(SSW 20+1) ist bei einem Zwilling aufgefallen, dass sie (zu 80%Mädchen) zum einen eine singuläre Umbilikalarterie hat und zum anderen, dass die Femurlänge mit 27,1 mm unterhalb der 5. Perzentile liegt. Sie ist insgesamt sehr winzig, die Kopfmasse liegen in der Graphik genau auf der 5. Perzentile (BPD 44,5, FOD 56,2, KU 158,2). Alles andere war ganz unauffällig, am Herzen konnte man allerdings das Vorhofseptum nicht beurteilen, weil sie so geklappt verdreht sass, ebenso den Verlauf des Aortenbogens nicht. Ich bin selbst in der Medizin tätig, hab allerdings überhaupt keine Ahnung von allem rund um die Gynäkologie. Ich hab also danach in der MEDLINE usw. recherchiert und selbst nichts gefunden, was zu beidem gleichzeitig, ich meine SUA und kurze Femurlänge und dem Restbefund passen könnte. Nackenfaltemessung war mit 1,4 mm unauffällig gewesen. Die schallende Ärztin meinte, dass es auch sein könne, dass sich die kurze Femurlänge wieder gibt und/oder mit der kleinen Grösse zusammenhängt, beides vielleicht auch mit der SUA, auch müsse kurzer Femur nicht automatisch Missbildung bedeuten. Was ist Ihre Einschätzung? Kontrolle ist jetzt in 2 Wochen. Vielen Dank für Ihre Mühe von einer verunsicherten Susanne
liebe Susanne, 1.obwohl nach der Geburt die Nabelschnurgefäße ihre Funktion verlieren und insofern das Vorliegen einer singulären Nabelschnurarterie (SUA) keine wesentliche Fehlbildung zu sein scheint, kommt dieser Diagnose pränatal eine große Bedeutung zu. Das Fehlen einer der beiden Umbilikalarterien kann assoziiert sein mit intrauteriner Wachstumsretardierung und Frühgeburtlichkeit, angeborenen Fehlbildungen und Plazentaanomalien, intrauterinem Fruchttod sowie Chromosomenanomalien und genetischen Syndromen. Aber auch bei sonst unauffälligen Feten kommt die Agenesie (das Fehlen) einer Nabelschnurarterie vor. 2.es sind sicher eine Reihe an so genannten Softmarkern vorhanden, die dem Untersucher insbesondere im Rahmen des ersten und zweiten Pflichtultraschalls und dann auch im "Organultraschall" Hinweise auf eine genetische Störung, wie z.B. einem Down-Syndrom geben können. Die Femurlänge alleine ist sicher kaum aussagekräftig genug: Aber in Zusammenhang mit einer fehlenden Nabelschnurarterie kann dieses schon anders interpretiert werden. Ein zu kurzer Femur allein ist, wie gesagt, noch kein Hinweis auf eine genetische Störung, wie z.B. ein Down-Syndrom. Es gibt sog. Verhältnisse von biparietalem Durchmesser zu Femur, wo in einigen Studien ein Zusammenhang hergestellt wurde zum Down-Syndrom, aber das wurde von vielen anderen Untersuchern so nicht nachvollzogen. Da die Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen bei Mehrlingen erhöht, ist wäre hier sicher eine Ultraschalluntersuchung durch eine Spezialisten für Pränataldiagnostik zu empfehlen, wenn dieses nicht schon geschehen ist. Diese(r) dann dann in einem klärenden Gespräch seine Einschätzung abgeben und auch auf die Grenzen der Ultraschallidagnostik verweisen. Dazu zählt, dass genetische Störungen nie völlig (auch nicht durch die Nackentransparenzmessung) ausgeschlossen werden können. VB
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