Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, ich habe gelesen das das Down Syndrom mit dem Alter der Mutter zusammenhängt. Eine Bekannte von mir hat ein Kind mit Down Syndrom bekommen, allerdings ist sie erst 23. Wie kann das also sein??? Ihr Mann ist 21 und in beiden Familien gab es niemals Fälle von Trisomie 21. Wenn es denn wirklich mit dem Alter irgendwie zusammenhängt, dann muß ich mir jetzt wohl Sorgen machen da ich ja "schon" 36 bin. Mfg FenchelT
Hallo, 1. selbstverständlich kann es rein statistisch auch junge Frauen mal treffen, da die familiäre Vererbung hier eher eine Seltenheit ist. 2. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. 3. das statistische Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen - kein familiäres Risiko vorausgesetzt - bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97 und mit 42 Jahren bei etwa 1:55. 4.sofern die Frau 35 Jahre oder deutlich älter ist und Kinderwunsch besteht sollte man mit ihr schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik: Bei entsprechendem Wunsch der Schwangeren/ des Paares sollte über die Möglichkeit einer Genetischen Beratung ebenso gesprochen werden, wie über die Möglichkeiten der invasiven (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) und nichtinvasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie die Nackentransparenzmess und das Ersttrimeesterscreening. Den Triple-Test muss man hier leider auch erwähnen, wenn auch nicht empfehlen, da über ihn in jedem Fall aufzuklären ist. Dazu gehört dann aber auch die Beratung über die Konsequenzen und Risiken der jeweiligen Verfahren, wobei man es letzlich dem Paar überlässt , wie es sich letztendlich entscheidet. VB
Mitglied inaktiv
Hallo fenchelt, du bist eine novembermama, oder? Wurde bei dir denn kein mißbildungsultraschall gemacht? der ist doch ab 30 Pflicht. Trisomie 21 Kinder haben oft zuviel Fruchtwasser und jeder erfahrene Artzt hätte auffälligkeiten an den Gesichtsknochen Nasenform bemerkt. LG diana -mach dich nicht verückt sind nur noch ein paar Wochen.
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