Mitglied inaktiv
Hallo, meine Freundin (15. SSW) hat gestern das Ergebnis der in der 13. SSW stattgefunden Untersuchung der Nackentransparenz bekommen, das mit 1,8 mm ohne weitere Bedenken ausfiel. Im Zuge dieser Untersuchung wurde auch ein Bluttest gemacht, der folgende Werte brachte: Freies Beta hCG: 1,29 MoM und PAPP-A: 0,31 MoM. Nun hat sich wohl aufgrund dieser Blutwerte das Risiko für eine Trisomie 21 von 1:916 (Hintergrundrisiko) auf 1:468 (adjustiertes Risiko) erhöht. Meine Frage: Ist dies ein Wert, der für uns bedenklich sein muss oder liegt man mit diesen Werten noch im "Normalbereich"? Unsere Frauenärztin hat uns etwas verunsichert, da Sie nun die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung ansprach, bei der aber das Risiko einer Fehlgeburt höher liegt als das derzeitige Trisomie-Risiko. Wir sind nun etwas verwirrt und wissen nicht genau, welche Vorgehensweise wohl am klügsten ist. Die untersuchende Frauenärztin der Klinik, die die Werte ermittelt hat, meinte wiederum, dass Sie von einer Fruchtwasseruntersuchung absehen würde und man zunächst das Ergebnis der Feindiagnostik in der 20. SSW abwarten solle. Nun stehen wir etwas zwischen den Stühlen... Vielleicht haben Sie einen Rat? Weitere Angaben: Alter: 26 Gewicht: ca. 62 kg Nichtraucherin (wie ich auch) Kein Alkohol
Hallo, die sehr komplexen Vorgänge, die Grundlage des Ersttrimesterscreenings sind. führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und Blutbefunde immer auch eine individuelle Risikoberechnung durchführen können. Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, sollte zum Ausschluss genetischer Störungen zu einer invasiven Diagnostik, wie der Amniozentese, geraten werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Sicher kann in einzelnen Fällen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt, davon abgewichen werden. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A ist folgendes anzumerken: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort. VB
Mitglied inaktiv
Hallo, bei mir wurde aufgrund des Triple-Tests (16. SSW) ein erhöhtes Risiko festgestellt (1:900). Ich war dann in der 17. Woche zur Feindiagnostik wo zu allem Übel auch noch ein White Spot festgestellt worden ist. Das ist ein sog. SOFTMARKER für T 21. Dadurch stieg mein Risiko auf 1:400. Der Arzt hat mir von einer FU abgeraten da das Risiko einer Fehlgeburt bei 1:200 oder mehr liegen kann. An Eurer Stelle würde ich um eine Überweisung zur Feindiagnostik bitten. Dort wird das Baby komplett durchleuchtet. Das gibt zwar keine 100 %ige Sicherheit, aber es kann ungemein beruhigen. Ach ja, zu Eurer Info: Ich bin auch "erst" 28. Hoffe etwas geholfen zu haben.
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich habe eine Frage was das Risiko für Trisomie 21 betrifft. Ich weiß, dass dieses Risiko mit zunehmenden Alter der Frau steigt. Ein Bekannter von mir hat jetzt behauptet, dass sich das Risiko verringert, falls die Frau in jungen Jahren schon einmal ein gesundes Kind geboren hat. Stimmt das? Vielen Dank für Ihre ...
Hallo Dr. Bluni, ich habe zwei Fragen. Hatte gestern eine CVS in SSW 13+6 bei auffälligem Ersttrimesterscreening (Nackenfalte 2,8 mm, Trikuspidalklappe o.B., Nasenbeinlänge o.B., bei zwei unterschiedlichen Pränataldiagnostikern mit DEGUM III- Stufe übrige komplette Sonoanatomie unauffällig, in Anbetracht meines biblischen Alters von 34 Jahren wur ...
Guten Tag Hr. Bluni, wie hoch schätzen Sie das Risiko (oder gibt es sogar Statistiken darüber?) für Trisomie 21 bei unauffälliger NF und Erstsemesterscreening + Organultraschall beides bei einem DEGUM III Diagnostiker ein, bei einer Frau von 40 Jahren? Ich weiß, daß man nur durch eine invasive Diagnostik eine Trisomie 100% ausschließen kann, di ...
Hallo! Vor zwei Tagen bin ich total positiv und unbescholten zum FA zum ersten großen Ultraschall gegangen. Nach 1min Schallen brach sie plötzlich ab und meinte, da bräuchte sie nicht weiter machen, dass sei kein Fall für sie. NT bei 2,8mm bei SSW 12+5. Bekam sofort ne Überweisung zum DEGUM2-Spezialisten. Da war ich nun gestern. Dort bekam ic ...
Guten Tag Herr Dr. Bluni, gestern wurde die Nackenfaltenmessung durchgeführt. Der Ultraschall war unauffällig und alles in Ordnung. Allerdings waren die Blutergebnisse nicht wirklich o.k. Bei Trisomie 13/18 habe ich ein mittleres bis niedriges Risiko und komme seitdem nicht mehr zur Ruhe. Ich muss dazu sagen das 2007 bei mir eine Mischkollagenos ...
hallo dr. bluni, ich bin 38 und in der 30. ssw 4. ss, 3. kind). das ETS (ohne blut, aber mit US bei degum III) war unauffällig, ich hatte ein trisomie-risiko einer 15jährigen. der organultraschall (auch degum III) war unauffällig, ebenso wie alle weiteren US (4-wöchentlich beim FA). trotz allem habe ich angst, dass das kind eine (angeborene) sc ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni! Gestern war ich bei einem Spezialisten, der den Combined Test durchgeführt hat. Nach der Ultraschalluntersuchung sagte er, es schaut alles ganz gut aus und das Ergebnis mein Alter plus Ultraschall ergab den Wert 1:3150 Jetzt habe ich den Anruf erhalten bzgl. neuer Auswertung mit Ergebnis der Blutabnahme. Da mein ...
Hallo Herr Dr. Bluni, nach meiner Nackentranzparenzmessung habe ich ein sehr hohes Risiko für Trisomie 13/18 (1:2) bescheinigt bekommen. Die NF war mit 0,8 mm unauffällig, allerdings sind meine Blutwerte sehr, sehr schlecht. Daraufhin wurde letzte Woche eine ausführliche Ultraschall-Untersuchung durchgeführt, die leider kein eindeutiges Ergebni ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni Ich bin ganz durch den Wind. Hatte am 03.06.15 mein Ersttrimesterscreening, da war ich 12+5. US sah alles super aus, kleines bewegte sich wie wild, 7.8cm, Nackenfalte, 1.7mm, Nasenbein wunderbar darstellbar, Herzschlag wie es sein musste... hatte dann am letzten Freitag 12.06.15 Termin zur Besprechung. Dann der Schoc ...
Hallo Herr Dr. Bluni, heute wurde bei unserer Tochter arteria lusoria festgestellt. Die Gynäkologin hat zwar jetzt gesagt, dass sie jetzt keine Pferde scheu machen würde, uns aber rechtlich drauf hinweisen muss, dass es ein Indiz für Trisomie 21 sein könnte. Ich weiß, dass ca 1,5% der Weltbevölkerung dieses haben, 20-33% der Down Syndrom Mens ...