Ina1504
Lieber Herr Dr. Bluni, wir haben 2 Töchter. Die Große ist knapp 4 Jahre und die Kleine knapp 9 Monate alt. Zwischen den beiden hatte ich eine Ausschabung wegen MA in der 10. SSW. Zum Zeitpunkt der Schwangerschaft war ich bereits 38 Jahre alt. Das Ergebnis der Fehlgeburt lautete Triploidie, wobei der doppelte Chromosomensatz vom Vater stammte. Der Gynäkologe meinte, dass die Triploidie reiner Zufall war. Der Prozess der Zeugung ist recht komplex und machmal läuft es anders als "normal". Auch hätte es nichts mit meinem Alter (wie bei Trisomie 21 beispielsweise) zu tun, da der doppelte Chromosomensatz vom Vater stammte. Es gäbe aber keinerlei erhöhtes Risiko für eine Wiederholung. Nun habe ich aber gelesen, dass u.U. Paaren mit einer FG aufgrund von Triploidie zu einer genetischen Beratung geraten wird. Ich mache mir Vorwürfe, da wir die zweite Tochter ohne eine solche Beratung bekommen haben. Kann man denn bei einer solchen Beratung sämtliche Vorbelastungen und Defekte ausschließen? Es gibt sich eine Reihe von Krankheiten, die man durch einen "generellen Gencheck" bei beiden Partnern nicht ausschließen kann, oder? Ich dachte, dass das Wiederholungsrisiko nicht erhöht und keine weitere Untersuchung nötig war.
Liebe Ina, wie bei der Trisomie ist das Wiederholungsrisiko sicher sehr gering, jedoch werden wir einer Frau mit 38 Jahren und mehr immer das Angebot der genetischen Beratung und bei entsprechend belasteter Vorgeschichte umso mehr machen. Auch werden wir mit ihr über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sprechen. Aber, auch bei der genetischen Beratung und Untersuchung werden wir sicher nicht alle Störungen abklären und ausschließen können. VB