goldfisch76
Guten Tag, eine Genetikerin hat im letzten Jahr bei mir, aufgrund von Kinderwunsch und pers. Vorgeschichte, eine ausführliche Blutuntersuchung gemacht und dabei folgendes festgestellt: ich habe eine MTHFR-Genmutation C667 heterozygot, sowie einen Gendefekt PAI-1 GEN 4G homozygot. Als dies festgestellt wurde, war LP(a) unter 93,8mg/l u. Homocystein bei 9,5. Ich habe einen Ausweis erhalten für Patienten mit Thrombophilie, in den ich den Vermerk "andere Diagnose" und o.g. Bezeichnungen und Werte eingetragen bekommen habe. Meine Haupt-Fragen dazu: Habe ich damit eine Gerinnungsstörung? Ist dies gleichgesetzt mit dem Begriff Thrombophilie? Was bedeutet das für mich, da meine Werte ja wohl im nicht behandlungsbedürftigen Rahmen liegen? Habe ich wirklich eine Neigung bzgl. einem erhöhten Thromboserisiko? Die MTHFR-Sache bedeutet, dass ich Folsäure zu mir nehmen sollte, was bedeutet die PAI-1-Sache? Was muss ich wann beachten? Meine nachrangigen Fragen: Ich bin in der 37. Woche schwanger und spritze mir nun seit der 13.SSW täglich 40mg Clexane. Die Ärztin, welche mir dies verordnete, riet mir zu diesem Schritt zum einen, da meine Mutter und meine Schwester jeweils eine Fehlgeburt hatten, zum anderen um einer Thrombose während bis nach der Geburt vorzubeugen, da meine Schwester vor Entbindung eine hatte. Die Ärztin unterstützte meine Wunsch nach einem Kaiserschnitt, da Sie bei rechtzeitigem Absetzen keine Probleme sieht. Der Chefarzt der Entbindungsklinik sieht dies jedoch anders, er gab jedoch zu, wegen des Ausweises und meiner Diagnose nicht genau bescheid zu wissen und deshalb unsicher zu sein. Ich möchte gerne von Ihnen wissen: Ist die Sectio gefährlicher als die normale Entbindung? Vielen Dank für Ihre hoffentlich schnelle Antwort, denn der Termin rückt schnell näher!
Hallo, 1. ja, damit haben Sie eindeutig eine angeborene Gerinnungsstörung und dieses ist gleichzusetzen mit dem Begriff Thrombophilie. Es handelt sich dabei offensichtlich um zwei Störungen: MTHFR-Mutation und das PAI-1-Gen. 2. näheres zu Thema MTHFR-Mutation finden Sie in unserem Archiv unter de Adresse http://www.rund-ums-baby.de/schwangerschaftsberatung/beitrag.htm?id=338935&suche=mthfr&seite=1#start 3. Da es im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation zu einem erhöhten Risiko für eine Neuralrohrdefekt beim Kind kommen kann, wird empfohlen, schon mit Absetzen der verhütenden Maßnahmen bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag einzuehmen. 4. nach den vorliegenden Leitlinien zur Empfehlung einer Blutverdünnung bei Thrombophilie, wäre eine solche Blutverdünnung bei alleiniger Gerinnungsstörung ohne anderer Risikofaktoren, wie eine Thrombose oder wiederholte Fehlgeburten in der Vorgeschichte nicht vorgesehen. 5. es gibt deshalb sicher keinen Grund, einen Kaiserschnitt durchzuführen. Dieser erhöht im Übrigen schon ohne angeborene Gerinnungsstörung das Risiko einer Thromboembolie um das 4-5 Fache und mit einer solchen umso mehr. Stimmen Sie sich zum Vorgehen am besten zusammen mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt der Frauenklinik und eine Gerinnungsambulanz ab. Liebe Grüße VB Quellen http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/003-001_S3_AWMF-Leitlinie_Prophylaxe_der_venoesen_Thromboembolie__VTE__Kurz_04-2009_12-2013.pdf (AWMF-S3-Leitlinie „Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE)“, Stand:Juni 2010, letzter Abruf:23.1.2012) Geisen U, Abou-Mandour N, Schambeck Ch, Zilly M, Keller F. Pilotstudie und EthiG-Studie zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft. Vascular care 2001; 1: 12–9. Hirsh, Jack, Bates, Shannon M., Greer, Ian A., Pabinger, Ingrid, Sofaer, Shoshanna, Venous Thromboembolism, Thrombophilia, Antithrombotic Therapy, and Pregnancy, American College of Chest Physicians, Evidence-Based Clinical Practice Guidelines, (8th Edition), Chest 2008;133;844S-886S Frauenarzt, 51 (2010) Nr 6, „Thromboembolieprophylaxe in Schwangerschaft und Wochenbett“, A.G. Puhl, K. Heidner, C. Skala, H. Schinzel, S. 570-583