Schlechte Werte bei Ersttrimesterscreening

Dr. med. Vincenzo Bluni Frage an Dr. med. Vincenzo Bluni Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Frage: Schlechte Werte bei Ersttrimesterscreening

Sehr geehrter Dr. Bluni, letzte Woche war ich beim Ersttrimesterscreening und die Ergebnisse waren erschreckend. Folgende Eckdaten hatte ich zum Zeitpunkt der Untersuchung: Alter: 37 SSW: 11+6 SSL: 58mm NT: 2,9mm Alle weiteren Marker waren unauffällig. Die Blutwerte sind in die Berechnung nicht mit eingeflossen, da die Auswertung noch nicht vorliegt. Aus den genannten Faktoren ergab sich eine Risikoberechnung durch die FMF London für Trisomie 21 von 1:14!!! Wie kommt ein solcher Wert zustande? Gehe ich nach allen Risikotabellen, und berücksichtige ich hierfür Alter und NT, ergibt sich ein solcher Wert nicht. Auch bin ich vollkommen gesund. Habe keine Krankheiten oder Allergien. 2009 hatte ich eine komplikationslose Schwangerschaft und habe ein gesundes Kind zur Welt gebracht. Anfang letzten Jahres hatte ich in der 10 SSW eine Fehlgeburt. Der Pränataldiagnostiker hat uns darüber aufgeklärt, dass diese Ergebnisse eine Wahrscheinlichkeitsrechnungen und keine Diagnose darstellen, dennoch bin ich total verunsichert. Denn nun vergeht durch die Feiertage ca. 1 Woche, bis ich überhaupt irgendwelche Informationen erhalte. Es ist erschreckend, dass Eltern mit einer solchen Ungewissheit zurückgelassen werden, und sich auf eigene Faust erkundigen müssen. Ich habe zwar für den 20.06. einen Termin für eine Fruchtwasseruntersuntersuchung, aber 1) ist mir diese invasive Methode zu risikoreich und 2) dauert mir das zu lange und ist eine extreme psychische Belastung. Deshalb habe ich einen Termin für einen Harmony Test vereinbart. Sollte dieser negativ ausfallen (was ich sehr hoffe), werde ich eine Echokardiographie machen lassen, da auch ein Herzfehler vorliegen kann. Das ist ja schon in der 14 SSW möglich. Ein Organscreening in der 20 SSW. werde ich auch wahrnehmen. Lange Rede, kurzer Sinn: wie würden Sie meinen Fall bewerten? Bedenkt man, dass -bis auf die NT (der zwar erhöht ist, aber auch nicht so extrem) keine weiteren Auffälligkeiten bestehen, ist ein solches Ergebnis schon beängstigend. Ich weiß nicht, was ich denken soll. Vielen Dank für Ihre Hilfe!

von gmg2010 am 04.06.2017, 18:55



Antwort auf: Schlechte Werte bei Ersttrimesterscreening

Hallo, die Unsicherheit kann ich sehr gut verstehen, aber hier kann ich mich nur der Einschätzung des pränatale Diagnostik als anschließen: es handelt sich eben nur um eine Risikoberechnung und hier ist dann noch einmal die Biochemie ein wichtiger Parameter. Wenn es ein entsprechend erhöhtes Risiko gibt, so bedeutet das noch nicht automatisch, dass eine genetische Störung vorliegt. Nur werden wir halt zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten und bei unauffälliger Genetik auch zu einem differenzierten Missbildungsultraschall um die 20. Woche herum in einem ausgewiesenen Zentrum. Herzliche Grüße VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 05.06.2017



Antwort auf: Schlechte Werte bei Ersttrimesterscreening

Also es tut mir wirklich leid, aber darüber sollte man sich vorher Gedanken machen wenn man sich für solch einen Test entscheidet. Erschreckend finde ich eher, dass Sie sich wohl keine Gedanken gemacht haben. Im Normalfall wird das Blut früher abgenommen, dass man das Ergebnis direkt bei der Untersuchung hat. Nun sollten Sie sich Gedanken machen, was die weiteren Tests für Gefahren aufweisen und was sie ergeben könnten. Behalten oder Abtreibung?

von Sara_90 am 05.06.2017, 01:53



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